Studie av livskvalitet vid Freeman-Sheldons syndrom och relaterade tillstånd (FSS-QLS)

Denna studie är ett forskningsprojekt initierat av doktoranden (Mikaela I. Poling) och assisterad av den kliniska genetikstipendiaten och doktoranden (Andrés Morales) för att delvis uppfylla kraven för deras magisterexamen i klinisk och tillämpad fysiologi, under godkännande, ledning och handledning av studien PI (Rodger J. McCormick).

Psykisk hälsa och medfödda missbildningar:

Apajasalo et al. (1998) fann signifikant minskad hälsorelaterad livskvalitet jämfört med kontroller bland vuxna och ungdomar med kondrodysplasier. Skillnader i vuxenpoäng var inom områdena rörlighet, vanliga aktiviteter och sexuell aktivitet och obehag. Ungdomspoängen skilde sig mer i skola och hobbyer och vänner och fysiskt utseende. Didierjean-Pillet (2002) betonade oro för rekonstruktionens estetik med tanke på psykiatriska effekter av medfödda missbildningar i psykosocial funktion. Nagata et al. (2008) fann att 20 % av mammorna med barn som opererades för medfödd sjukdom sannolikt hade posttraumatiskt stressyndrom (PTSD). De fann att proaktivt, effektivt deltagande i barnets vård kan lindra PTSS. Vitale et al. (2005) fann livskvalitetsundersökningspoäng bland klumpfotspatienter kompatibla med åldersmatchade kontroller, i överensstämmelse med Roye (2001), och inte korrelerade till röntgenbilder. De rekommenderade livskvalitetsundersökningspoängen att vara den primära slutpunkten för att bestämma terapeutiskt resultat. Engel et al. (2007) fann signifikant postoperativ förbättring i Short Form-12 Health Survey fysiska komponentskalan hos medfödda patienter med klubbfot i det danska tvillingregistret. Vitale et al. (2001) observerade att skräddarsydda livskvalitetsskalor krävdes för pediatriska ortopediska populationer. Hawkins och Radcliffe (2006) drog slutsatsen att det saknades lämpliga och validerade PTSD-åtgärder för pediatriska patienter. En del av detta problem med att sakna validerade pediatriska PTSD-mått var sannolikt att göra med icke heltäckande diagnostisk och statistisk handbok för psykiska störningar IV textrevisionskriterier.

Relevans för aktuell studie:

Eftersom FSS-relaterade deformiteter var mer omfattande, behandlingsresistenta och förknippade med sämre kliniskt resultat, kan livskvalitetsstudier som inte inkluderar en undergrupp av FSS-patienter inte vara lämpliga i den mer utmanande kliniska bilden av FSS-relaterade missbildningar. I många tillstånd visade störningsspecifika livskvalitetsmått (QLM) ökad känslighet och specificitet jämfört med allmänna QLMs och var viktiga terapeutiska verktyg för att bedöma effektiviteten av och prioritera insatser. Resultat av störningsspecifika QLM var viktiga prediktorer för kliniskt utfall.