Életminőség tanulmányozása Freeman-Sheldon szindrómában és a kapcsolódó állapotokban (FSS-QLS)

Ez a tanulmány egy kutatási projekt, amelyet a végzős kutatóhallgató (Mikaela I. Poling) kezdeményezett, és a klinikai genetikai munkatárs és a posztgraduális hallgató (Andrés Morales) segített abban, hogy részben teljesítsék a jóváhagyás alatt álló klinikai és alkalmazott fiziológiai mesterfokozatukra vonatkozó követelményeket. a tanulmány PI (Rodger J. McCormick) irányítása és felügyelete.

Mentális egészség és veleszületett deformitások:

Apajasalo et al. (1998) szignifikánsan csökkent az egészséggel összefüggő életminőséget a kontrollokhoz képest a chondrodysplasiás felnőttek és fiatalok körében. A felnőttkori pontszámok különbségei a mobilitás, a szokásos tevékenységek, valamint a szexuális aktivitás és kényelmetlenség terén mutatkoztak. A fiatalok pontszámai jobban különböztek az iskola és a hobbi, valamint a barátok és a fizikai megjelenés tekintetében. Didierjean-Pillet (2002) hangsúlyozta a rekonstrukció esztétikája iránti aggodalmát, figyelembe véve a veleszületett deformitások pszichiátriai hatásait a pszichoszociális működésben. Nagata et al. (2008) azt találták, hogy a veleszületett betegség miatt operált gyermekes anyák 20%-a valószínűleg poszttraumás stressz zavarban (PTSD) szenved. Azt találták, hogy a proaktív, hatékony részvétel a gyermek gondozásában enyhítheti a PTSS-t. Vitale et al. (2005) azt találta, hogy a lúdtalpú betegek életminőség-felmérés pontszáma összeegyeztethető az életkornak megfelelő kontrollokkal, összhangban Roye-val (2001), és nincs összefüggésben a röntgenfelvétel megjelenésével. Azt tanácsolták, hogy az életminőség-felmérés pontszáma legyen az elsődleges végpont a terápiás kimenetel meghatározásakor. Engell et al. (2007) szignifikáns posztoperatív javulást találtak a Short Form-12 Health Survey fizikai komponens skáláján a dán ikerregiszterben a veleszületett lúdtalpú betegeknél. Vitale et al. (2001) megfigyelték, hogy testreszabott életminőségi skálákra van szükség a gyermekortopédiai populációk számára. Hawkins és Radcliffe (2006) arra a következtetésre jutott, hogy hiányoznak a megfelelő és validált PTSD intézkedések a gyermekgyógyászati ​​betegek számára. A validált gyermekkori PTSD-mérések hiányának problémájának egy része valószínűleg a nem átfogó Mentális zavarok Diagnosztikai és Statisztikai Kézikönyv IV. szöveg-felülvizsgálati kritériumaira vonatkozik.

Relevancia a jelenlegi tanulmányhoz:

Mivel az FSS-hez kapcsolódó deformitások átfogóbbak, kezelésre rezisztensebbek és gyengébb klinikai eredménnyel jártak, az FSS-betegek egy részét nem tartalmazó életminőség-vizsgálatok nem biztos, hogy megfelelőek az FSS-hez kapcsolódó deformitások nagyobb kihívást jelentő klinikai képében. A rendellenesség-specifikus életminőség-mérőszámok (QLM) számos esetben fokozott érzékenységet és specifitást mutattak az általános QLM-ekhez képest, és fontos terápiás eszközök voltak a beavatkozások hatékonyságának felmérésére és a beavatkozások priorizálására. A rendellenesség-specifikus QLM-ek eredményei a klinikai kimenetel fontos előrejelzői voltak.