Étude de la qualité de vie dans le syndrome de Freeman-Sheldon et les affections apparentées (FSS-QLS)
2 avril 2017 mis à jour par: Freeman-Sheldon Research Group, Inc.
Étude sur la qualité de vie du syndrome de Freeman-Sheldon (FSS-QLS) : étude transversale des facteurs spécifiques à un trouble concomitant contribuant à la qualité de vie et aux résultats cliniques
Le syndrome de Freeman-Sheldon (FSS) est un trouble neuromusculosquelettique humain rare présent avant la naissance, impliquant principalement des déformations des membres et craniofaciales.
Les hypothèses de la présente étude sur le SFS et les affections apparentées sont les suivantes : (1) le SFS et les affections apparentées sont associés à des taux plus élevés de symptômes de stress post-traumatique (SSPT), de dépression et de qualité de vie réduite que ceux observés dans la population générale ; (2) les personnes proches d'une personne atteinte de FSS ou d'une affection connexe souffrent de la même manière ; et (3) les mesures actuelles, qui sont spécifiques à une seule maladie (c. individu capable.
Il n'y a pas eu d'études portant sur la qualité de vie associée au SFS. Certains auteurs se sont penchés sur la qualité de vie des personnes présentant des différences faciales ; d'autres auteurs se sont penchés sur les problèmes osseux et articulaires. De nombreux autres auteurs se sont penchés sur le SSPT et la dépression causés par des problèmes de santé et de mauvaises expériences médicales. Aucun auteur n'a examiné ces problèmes lorsqu'ils se produisent ensemble, comme ils le font dans le FSS. En raison de ce qui précède, il peut y avoir des différences entre les patients atteints de FSS et les patients ayant participé à des études précédentes sur la qualité de vie. L'étude développera et validera également une enquête sur la qualité de vie basée sur les résultats pour les FSS et les conditions connexes.
Aperçu de l'étude
Statut
Résilié
Intervention / Traitement
- Autre: Mesures de force, ROM articulaire, circonférence et longueur
- Autre: Liste de contrôle spécifique au SSPT
- Autre: Échelle de qualité de vie de Flanagan modifiée
- Autre: Échelle de dépression du Centre d'études épidémiologiques
- Autre: Formulaire de demande fonctionnelle
- Autre: Examen physique de l'étude
- Autre: Examen axé sur le SSPT, la dépression et le FSS
- Autre: Enquête spécifique sur la qualité de vie de Freeman-Sheldon
- Autre: Taux sanguins de lactate, de glucose et d'adénosine triphosphate
Description détaillée
Cette étude est un projet de recherche initié par l'étudiant diplômé en recherche (Mikaela I. Poling) et assisté par le chercheur en génétique clinique et étudiant diplômé (Andrés Morales) dans la réalisation partielle des exigences de leur maîtrise en physiologie clinique et appliquée, en cours d'approbation, direction et supervision de l'étude PI (Rodger J. McCormick).
Santé mentale et malformations congénitales :
Apajasalo et al. (1998) ont constaté une diminution significative de la qualité de vie liée à la santé par rapport aux témoins chez les adultes et les jeunes atteints de chondrodysplasie. Les différences dans les scores des adultes concernaient la mobilité, les activités habituelles, l'activité sexuelle et l'inconfort. Les scores des jeunes différaient davantage en ce qui concerne l'école, les passe-temps, les amis et l'apparence physique. Didierjean-Pillet (2002) a souligné le souci d'esthétique de la reconstruction en tenant compte des impacts psychiatriques des malformations congénitales sur le fonctionnement psychosocial. Nagata et al. (2008) ont constaté que 20 % des mères ayant des enfants opérés pour une maladie congénitale étaient susceptibles d'avoir un trouble de stress post-traumatique (TSPT). Ils ont constaté qu'une participation proactive et efficace aux soins de l'enfant peut atténuer le SSPT. Vitale et al. (2005) ont trouvé des scores d'enquête sur la qualité de vie chez les patients pieds bots compatibles avec des témoins appariés selon l'âge, en accord avec Roye (2001), et non corrélés à l'apparence radiographique. Ils ont conseillé que les résultats de l'enquête sur la qualité de vie soient le principal critère d'évaluation pour déterminer le résultat thérapeutique. Engel et al. (2007) ont constaté une amélioration postopératoire significative dans l'échelle des composants physiques du Short Form-12 Health Survey chez les patients atteints de pied bot congénital dans le registre danois des jumeaux. Vitale et al. (2001) ont observé que des échelles de qualité de vie adaptées étaient nécessaires pour les populations orthopédiques pédiatriques. Hawkins et Radcliffe (2006) ont conclu qu'il y avait un manque de mesures appropriées et validées du SSPT pour les patients pédiatriques. Une partie de ce problème de manque de mesures pédiatriques validées du SSPT était probablement due à des critères de révision de texte du Manuel diagnostique et statistique des troubles mentaux IV non complets.
Pertinence pour l'étude actuelle :
Étant donné que les déformations liées au SFS étaient plus complètes, résistantes au traitement et associées à de moins bons résultats cliniques, les études sur la qualité de vie n'incluant pas un sous-ensemble de patients atteints du SFS pourraient ne pas être appropriées dans le tableau clinique plus difficile des déformations liées au SFS. Dans de nombreuses conditions, les mesures de la qualité de vie (QLM) spécifiques à un trouble ont montré une sensibilité et une spécificité accrues par rapport aux QLM générales et étaient des outils thérapeutiques importants pour évaluer l'efficacité et prioriser les interventions. Les résultats des QLM spécifiques au trouble étaient des prédicteurs importants du résultat clinique.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
6
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Guatemala City, Guatemala
- San Juan de Dios General Hospital
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West Virginia
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Buckhannon, West Virginia, États-Unis, 26201
- Freeman-Sheldon Research Group, Inc. Headquarters
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- ADULTE
- OLDER_ADULT
- ENFANT
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Les patients, les familles et les autres personnes concernées dans le monde entier sont les bienvenus, à condition qu'ils aient actuellement ou précédemment eu des contacts significatifs et significatifs avec une personne qui a un diagnostic admissible.
La description
Critère d'intégration:
- Syndrome de Freeman-Sheldon,
- Syndrome de Sheldon Hall,
- Artrogrypose distale de type 1, ou
- arthrogrypose distale type 3
- Proposants décédés avec suffisamment d'informations cliniques disponibles pour répondre aux exigences de l'étude
- Les proposants qui ont participé à une étude antérieure du groupe de recherche Freeman-Sheldon (FSRG) sont automatiquement acceptés, puisque leurs diagnostics ont été confirmés par la faculté clinique du FSRG.
- Les proposants avec un diagnostic de qualification signalé, qui n'ont pas participé à une étude antérieure du FSRG, devront remplir le questionnaire d'une étude antérieure et fournir des photographies et tout dossier médical demandé pour confirmer leurs diagnostics.
- Les membres de la famille et d'autres contacts étroits peuvent s'inscrire, à condition qu'ils aient résidé ou eu des contacts substantiels et prolongés avec un proposant, qui a un diagnostic de qualification vérifié par le FSRG. Les enquêteurs prendront la décision finale au cas par cas, en fonction des informations fournies.
Critère d'exclusion:
- Les patients présentant d'autres anomalies, n'ayant pas l'un des syndromes ci-dessus, ne seront pas acceptés.
- Les proposants décédés ne seront pas acceptés pour analyse, sans suffisamment de données cliniques disponibles pour satisfaire aux exigences de collecte de données de l'étude.
- Les patients ou les parents d'enfants mineurs qui ne veulent pas donner leur consentement ne seront pas inclus.
- Membres de la famille ou autres contacts qui n'ont ni résidé ni eu de contacts substantiels et prolongés avec le proposant.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Groupe proposant
Patients identifiés avec le SFS ou une affection connexe
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Complété lors de l'examen clinique par les chercheurs, il s'agit d'une approche structurée d'évaluation des muscles, des articulations, des bras, des cuisses et des jambes.
Autres noms:
Rempli par les patients avant l'examen clinique ; il s'agit d'une liste d'enquête en 17 points des symptômes du trouble de stress post-traumatique.
Autres noms:
Rempli par les patients avant l'examen clinique ; il s'agit d'une enquête en 16 points conçue pour être utilisée chez les personnes atteintes de maladies chroniques.
Autres noms:
Rempli par les patients avant l'examen clinique ; il s'agit d'une enquête en 20 points qui pose des questions sur les sentiments et les comportements dépressifs au cours de la semaine écoulée.
Autres noms:
Rempli par les patients avant l'examen clinique ; c'est une liste de contrôle des problèmes médicaux.
Autres noms:
Complété lors de l'examen clinique par les chercheurs, il s'agit d'une approche structurée d'un examen physique complet, moins les seins, les organes génitaux ou le rectum.
Autres noms:
Complété lors de l'examen clinique par les chercheurs, il s'agit d'une approche structurée d'évaluation des symptômes, des signes et des perceptions pouvant être liés au SFS, au SSPT ou à des problèmes dépressifs.
Autres noms:
Complété après analyse des données des enquêtes existantes et examen clinique, il s'agira d'une enquête spécifique de qualité de vie élaborée et testée au cours de l'étude ; il tiendra compte de l'état de santé global de l'individu.
Autres noms:
Réalisés lors de l'examen clinique par les chercheurs, les taux sanguins de lactate, de glucose, d'adénosine triphosphate libre et total sont déterminés au repos.
Autres noms:
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Groupe familial
Les personnes qui sont génétiquement ou légalement liées à une personne atteinte du SFS ou d'une affection connexe
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Complété lors de l'examen clinique par les chercheurs, il s'agit d'une approche structurée d'évaluation des muscles, des articulations, des bras, des cuisses et des jambes.
Autres noms:
Rempli par les patients avant l'examen clinique ; il s'agit d'une liste d'enquête en 17 points des symptômes du trouble de stress post-traumatique.
Autres noms:
Rempli par les patients avant l'examen clinique ; il s'agit d'une enquête en 16 points conçue pour être utilisée chez les personnes atteintes de maladies chroniques.
Autres noms:
Rempli par les patients avant l'examen clinique ; il s'agit d'une enquête en 20 points qui pose des questions sur les sentiments et les comportements dépressifs au cours de la semaine écoulée.
Autres noms:
Rempli par les patients avant l'examen clinique ; c'est une liste de contrôle des problèmes médicaux.
Autres noms:
Complété lors de l'examen clinique par les chercheurs, il s'agit d'une approche structurée d'un examen physique complet, moins les seins, les organes génitaux ou le rectum.
Autres noms:
Complété lors de l'examen clinique par les chercheurs, il s'agit d'une approche structurée d'évaluation des symptômes, des signes et des perceptions pouvant être liés au SFS, au SSPT ou à des problèmes dépressifs.
Autres noms:
Complété après analyse des données des enquêtes existantes et examen clinique, il s'agira d'une enquête spécifique de qualité de vie élaborée et testée au cours de l'étude ; il tiendra compte de l'état de santé global de l'individu.
Autres noms:
Réalisés lors de l'examen clinique par les chercheurs, les taux sanguins de lactate, de glucose, d'adénosine triphosphate libre et total sont déterminés au repos.
Autres noms:
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Groupe des autres personnes concernées
Les personnes qui ont eu des contacts importants et significatifs avec une personne atteinte de FSS ou d'une affection connexe, mais qui ne sont pas admissibles à l'inscription au groupe familial
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Complété lors de l'examen clinique par les chercheurs, il s'agit d'une approche structurée d'évaluation des muscles, des articulations, des bras, des cuisses et des jambes.
Autres noms:
Rempli par les patients avant l'examen clinique ; il s'agit d'une liste d'enquête en 17 points des symptômes du trouble de stress post-traumatique.
Autres noms:
Rempli par les patients avant l'examen clinique ; il s'agit d'une enquête en 16 points conçue pour être utilisée chez les personnes atteintes de maladies chroniques.
Autres noms:
Rempli par les patients avant l'examen clinique ; il s'agit d'une enquête en 20 points qui pose des questions sur les sentiments et les comportements dépressifs au cours de la semaine écoulée.
Autres noms:
Rempli par les patients avant l'examen clinique ; c'est une liste de contrôle des problèmes médicaux.
Autres noms:
Complété lors de l'examen clinique par les chercheurs, il s'agit d'une approche structurée d'un examen physique complet, moins les seins, les organes génitaux ou le rectum.
Autres noms:
Complété lors de l'examen clinique par les chercheurs, il s'agit d'une approche structurée d'évaluation des symptômes, des signes et des perceptions pouvant être liés au SFS, au SSPT ou à des problèmes dépressifs.
Autres noms:
Complété après analyse des données des enquêtes existantes et examen clinique, il s'agira d'une enquête spécifique de qualité de vie élaborée et testée au cours de l'étude ; il tiendra compte de l'état de santé global de l'individu.
Autres noms:
Réalisés lors de l'examen clinique par les chercheurs, les taux sanguins de lactate, de glucose, d'adénosine triphosphate libre et total sont déterminés au repos.
Autres noms:
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Santé mentale situationnelle chez les personnes atteintes de FSS ou d'une affection connexe
Délai: Évalué au cours de 1 à 2 visites d'étude (d'une durée moyenne de 1 à 3 heures chacune) et dans des enquêtes auto-remplies, sur une moyenne de 2 à 4 ans à compter de l'inscription
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Augmentation de la fréquence des symptômes et des diagnostics de santé mentale (SSPT, dépression et réduction de la qualité de vie) par rapport aux attentes pour la population générale
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Évalué au cours de 1 à 2 visites d'étude (d'une durée moyenne de 1 à 3 heures chacune) et dans des enquêtes auto-remplies, sur une moyenne de 2 à 4 ans à compter de l'inscription
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
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Santé mentale situationnelle dans la famille et les autres personnes ayant une relation étroite avec une personne atteinte de FSS ou d'une affection connexe
Délai: Évalué au cours de 1 à 2 visites d'étude (d'une durée moyenne de 1 à 3 heures chacune) et dans des enquêtes auto-remplies, sur une moyenne de 2 à 4 ans à compter de l'inscription
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Augmentation de la fréquence des symptômes et des diagnostics de santé mentale (SSPT, dépression et réduction de la qualité de vie) par rapport aux attentes pour la population générale
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Évalué au cours de 1 à 2 visites d'étude (d'une durée moyenne de 1 à 3 heures chacune) et dans des enquêtes auto-remplies, sur une moyenne de 2 à 4 ans à compter de l'inscription
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Corrélation de l'enquête actuelle avec l'enquête spécifique au trouble pour le FSS et les affections connexes
Délai: Évalué au cours de 1 à 2 visites d'étude (d'une durée moyenne de 1 à 3 heures chacune) et dans des enquêtes auto-remplies, sur une moyenne de 2 à 4 ans à compter de l'inscription
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La capacité des enquêtes actuelles à saisir une image complète de la qualité de vie des personnes, des familles et des autres personnes touchées par le FSS et les affections connexes sera évaluée afin de déterminer la nécessité d'une enquête spécifique au trouble et l'utilité des enquêtes existantes.
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Évalué au cours de 1 à 2 visites d'étude (d'une durée moyenne de 1 à 3 heures chacune) et dans des enquêtes auto-remplies, sur une moyenne de 2 à 4 ans à compter de l'inscription
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Parrainer
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Robert L Chamberlain, MD, Freeman-Sheldon Research Group, Inc.
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Publications générales
- Apajasalo M, Sintonen H, Rautonen J, Kaitila I. Health-related quality of life of patients with genetic skeletal dysplasias. Eur J Pediatr. 1998 Feb;157(2):114-21. doi: 10.1007/s004310050781.
- Didierjean-Pillet A. [Psychological approach to congenital hand deformities. Congenital deformities, the desire to know]. Ann Chir Plast Esthet. 2002 Feb;47(1):2-8. doi: 10.1016/s0294-1260(01)00079-6. French.
- Nagata S, Funakosi S, Amae S, Yoshida S, Ambo H, Kudo A, Yokota A, Ueno T, Matsuoka H, Hayashi Y. Posttraumatic stress disorder in mothers of children who have undergone surgery for congenital disease at a pediatric surgery department. J Pediatr Surg. 2008 Aug;43(8):1480-6. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2007.12.055.
- Vitale MG, Choe JC, Vitale MA, Lee FY, Hyman JE, Roye DP Jr. Patient-based outcomes following clubfoot surgery: a 16-year follow-up study. J Pediatr Orthop. 2005 Jul-Aug;25(4):533-8. doi: 10.1097/01.bpo.0000157999.38424.ba.
- Roye BD, Vitale MG, Gelijns AC, Roye DP Jr. Patient-based outcomes after clubfoot surgery. J Pediatr Orthop. 2001 Jan-Feb;21(1):42-9. doi: 10.1097/00004694-200101000-00010.
- Vitale MG, Levy DE, Johnson MG, Gelijns AC, Moskowitz AJ, Roye BP, Verdisco L, Roye DP Jr. Assessment of quality of life in adolescent patients with orthopaedic problems: are adult measures appropriate? J Pediatr Orthop. 2001 Sep-Oct;21(5):622-8.
- Hawkins SS, Radcliffe J. Current measures of PTSD for children and adolescents. J Pediatr Psychol. 2006 May;31(4):420-30. doi: 10.1093/jpepsy/jsj039. Epub 2005 Jun 9.
- McCormick RJ, Poling MI, Portillo AL, Chamberlain RL. Preliminary experience with delayed non-operative therapy of multiple hand and wrist contractures in a woman with Freeman-Sheldon syndrome, at ages 24 and 28 years. BMJ Case Rep. 2015 Jul 14;2015:bcr2015210935. doi: 10.1136/bcr-2015-210935.
- McCormick RJ, Poling MI, Chamberlain RL. Bilateral patellar tendon-bearing Symes-type prostheses in a severe case of Freeman-Sheldon syndrome in a 21-year-old woman presenting with uncorrectable equinovarus. BMJ Case Rep. 2015 Jul 15;2015:bcr2015211338. doi: 10.1136/bcr-2015-211338.
- Chamberlain RL, Poling MI, Portillo AL, Morales A, Ramirez RR, McCormick RJ. Freeman-Sheldon syndrome in a 29-year-old woman presenting with rare and previously undescribed features. BMJ Case Rep. 2015 Oct 22;2015:bcr2015212607. doi: 10.1136/bcr-2015-212607.
- Poling MI, Dufresne CR, Chamberlain RL. Dr Ben Franklin and an unusual modern-day cure for recurrent pleuritis. Br J Gen Pract. 2017 Jan;67(654):32-33. doi: 10.3399/bjgp17X688705. No abstract available.
- Poling MI, Morales Corado JA, Chamberlain RL. Findings, phenotypes, and outcomes in Freeman-Sheldon and Sheldon-Hall syndromes and distal arthrogryposis types 1 and 3: protocol for systematic review and patient-level data meta-analysis. Syst Rev. 2017 Mar 6;6(1):46. doi: 10.1186/s13643-017-0444-4.
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
1 février 2011
Achèvement primaire (RÉEL)
1 avril 2017
Achèvement de l'étude (RÉEL)
1 avril 2017
Dates d'inscription aux études
Première soumission
27 février 2011
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
1 mars 2011
Première publication (ESTIMATION)
3 mars 2011
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (RÉEL)
4 avril 2017
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
2 avril 2017
Dernière vérification
1 avril 2017
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
- SSPT
- Qualité de vie
- Dépression unipolaire
- Symptômes dépressifs
- Mélancolie
- Syndrome dépressif
- Dépression émotionnelle
- Troubles de stress post-traumatique
- Troubles de stress post-traumatique
- Trouble de stress post-traumatique chronique
- Trouble de stress post-traumatique à apparition retardée
- Névroses post-traumatiques
- Névroses post-traumatiques
- Trouble de stress post-traumatique
- Dépression endogène
- Dépression névrotique
- Névrose dépressive
Termes MeSH pertinents supplémentaires
- Les troubles mentaux
- Processus pathologiques
- Troubles de l'humeur
- Anomalies congénitales
- Maladies articulaires
- Maladies musculo-squelettiques
- Maladies musculaires
- Troubles liés aux traumatismes et aux facteurs de stress
- Anomalies musculosquelettiques
- Dépression
- Maladie
- Troubles de stress, traumatiques
- Troubles de stress, post-traumatique
- Anomalies craniofaciales
- Arthrogrypose
- Effets physiologiques des médicaments
- Agents neurotransmetteurs
- Mécanismes moléculaires de l'action pharmacologique
- Agents anti-arythmie
- Agents vasodilatateurs
- Agents du système nerveux périphérique
- Analgésiques
- Agents du système sensoriel
- Agents purinergiques
- Agonistes des récepteurs purinergiques P1
- Agonistes purinergiques
- Adénosine
Autres numéros d'identification d'étude
- 000082
- U1111-1120-5996 (AUTRE: World Health Organisation, Universal Trial Number)
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?
NON
Description du régime IPD
Les données individuelles des patients ne seront pas partagées, en raison des préoccupations liées au masquage de l'identité des personnes atteintes d'une maladie aussi rare.
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
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