Studie van de kwaliteit van leven bij het Freeman-Sheldon-syndroom en aanverwante aandoeningen (FSS-QLS)

Deze studie is een onderzoeksproject geïnitieerd door de afgestudeerde onderzoekstudent (Mikaela I. Poling) en bijgestaan ​​door de klinische genetica fellow en afgestudeerde student (Andrés Morales) in gedeeltelijke vervulling van de vereisten voor hun masterdiploma in klinische en toegepaste fysiologie, onder goedkeuring, leiding en supervisie van de studie PI (Rodger J. McCormick).

Geestelijke gezondheid en aangeboren afwijkingen:

Apajasalo et al. (1998) vonden een significant verminderde gezondheidsgerelateerde kwaliteit van leven versus controles bij volwassenen en jongeren met chondrodysplasie. Verschillen in volwassen scores waren op het gebied van mobiliteit, gebruikelijke activiteiten en seksuele activiteit en ongemak. Jeugdscores verschilden meer in school en hobby's en vrienden en uiterlijk. Didierjean-Pillet (2002) benadrukte de zorg voor de esthetiek van de reconstructie, rekening houdend met de psychiatrische gevolgen van aangeboren afwijkingen in het psychosociaal functioneren. Nagata et al. (2008) ontdekten dat 20% van de moeders met kinderen die zijn geopereerd voor een aangeboren ziekte waarschijnlijk een posttraumatische stressstoornis (PTSS) hebben. Ze ontdekten dat proactieve, effectieve deelname aan de zorg voor het kind PTSS kan verlichten. Vitale et al. (2005) vond scores op het gebied van kwaliteit van leven bij patiënten met klompvoeten die vergelijkbaar waren met controles van dezelfde leeftijd, in overeenstemming met Roye (2001), en niet gecorreleerd aan het uiterlijk van de röntgenfoto. Ze adviseerden dat enquêtescores voor kwaliteit van leven het primaire eindpunt zijn bij het bepalen van de therapeutische uitkomst. Engell et al. (2007) vond significante postoperatieve verbetering in de Short Form-12 Health Survey fysieke component schaal bij patiënten met aangeboren knuppelvoet in het Deense Twin Registry. Vitale et al. (2001) merkten op dat op maat gemaakte schalen voor kwaliteit van leven nodig waren voor pediatrische orthopedische populaties. Hawkins en Radcliffe (2006) concludeerden dat er een gebrek was aan geschikte en gevalideerde PTSS-maatregelen voor pediatrische patiënten. Een deel van dit probleem van het ontbreken van gevalideerde pediatrische PTSS-maatregelen was waarschijnlijk te wijten aan de niet-uitgebreide diagnostische en statistische handleiding voor psychische stoornissen IV tekstherzieningscriteria.

Relevantie voor huidige studie:

Omdat FSS-gerelateerde misvormingen uitgebreider waren, behandelingsresistenter en geassocieerd met een slechter klinisch resultaat, zijn onderzoeken naar de kwaliteit van leven zonder een subgroep van FSS-patiënten mogelijk niet geschikt in het meer uitdagende klinische beeld van FSS-gerelateerde misvormingen. Bij veel aandoeningen vertoonden stoornisspecifieke kwaliteit van leven-metingen (QLM) een verhoogde gevoeligheid en specificiteit ten opzichte van algemene QLM's en waren ze belangrijke therapeutische hulpmiddelen om de werkzaamheid van interventies te beoordelen en prioriteiten te stellen. Resultaten van aandoeningspecifieke QLM's waren belangrijke voorspellers van de klinische uitkomst.