Изучение качества жизни при синдроме Фримена-Шелдона и связанных с ним состояниях (FSS-QLS)

Это исследование представляет собой исследовательский проект, инициированный аспирантом-исследователем (Микаэла И. Полинг) при содействии научного сотрудника и аспиранта по клинической генетике (Андрес Моралес) в частичном выполнении требований для получения степени магистра в области клинической и прикладной физиологии. руководство и надзор за исследованием PI (Rodger J. McCormick).

Психическое здоровье и врожденные деформации:

Апаясало и др. (1998) обнаружили значительное снижение качества жизни, связанного со здоровьем, по сравнению с контрольной группой среди взрослых и молодых людей с хондродисплазией. Различия в баллах взрослых были в области подвижности, обычной деятельности, сексуальной активности и дискомфорта. Оценки молодежи больше различались по школе, хобби, друзьям и внешнему виду. Didierjean-Pillet (2002) подчеркнул важность эстетики реконструкции с учетом психиатрического воздействия врожденных деформаций на психосоциальное функционирование. Нагата и др. (2008) обнаружили, что 20% матерей с детьми, оперированными по поводу врожденных пороков развития, вероятно, страдали посттравматическим стрессовым расстройством (ПТСР). Они обнаружили, что активное и эффективное участие в уходе за ребенком может облегчить посттравматическое стрессовое расстройство. Витале и др. (2005) обнаружили, что показатели качества жизни среди пациентов с косолапостью сопоставимы с контрольной группой того же возраста, что согласуется с Roye (2001), и не коррелируют с внешним видом на рентгенограмме. Они рекомендовали оценку качества жизни как основную конечную точку при определении терапевтического результата. Энгель и др. (2007) обнаружили значительное послеоперационное улучшение по шкале физического компонента Short Form-12 Health Survey у пациентов с врожденной косолапостью в Датском реестре близнецов. Витале и др. (2001) отметили, что для детского ортопедического населения необходимы специальные шкалы качества жизни. Хокинс и Рэдклифф (2006) пришли к выводу, что для педиатрических пациентов не хватает подходящих и проверенных методов измерения посттравматического стрессового расстройства. Частично эта проблема, связанная с отсутствием проверенных показателей детского посттравматического стрессового расстройства, вероятно, была связана с неполными критериями пересмотра текста Диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам IV.

Актуальность для текущего исследования:

Поскольку деформации, связанные с FSS, были более комплексными, резистентными к лечению и ассоциировались с худшим клиническим исходом, исследования качества жизни, не включающие подгруппу пациентов с FSS, могут оказаться неуместными в более сложной клинической картине деформаций, связанных с FSS. Во многих состояниях показатели качества жизни (QLM), специфичные для расстройства, показали повышенную чувствительность и специфичность по сравнению с общими QLM и были важными терапевтическими инструментами для оценки эффективности и определения приоритетности вмешательств. Результаты QLM, специфичных для расстройства, были важными предикторами клинического исхода.