Studie av livskvalitet ved Freeman-Sheldons syndrom og relaterte tilstander (FSS-QLS)

Denne studien er et forskningsprosjekt initiert av doktorgradsforskerstudenten (Mikaela I. Poling) og assistert av klinisk genetikkstipendiat og doktorgradsstudent (Andrés Morales) i delvis oppfyllelse av kravene for deres mastergrad i klinisk og anvendt fysiologi, under godkjenning, retning, og veiledning av studiet PI (Rodger J. McCormick).

Mental helse og medfødte misdannelser:

Apajasalo et al. (1998) fant signifikant redusert helserelatert livskvalitet versus kontroller blant voksne og unge med kondrodysplasier. Forskjeller i voksenscore var innen mobilitet, vanlige aktiviteter og seksuell aktivitet og ubehag. Ungdomspoeng var mer forskjellig i skole og hobbyer og venner og fysisk utseende. Didierjean-Pillet (2002) understreket bekymring for estetikk av rekonstruksjon i betraktning av psykiatriske virkninger av medfødte deformiteter i psykososial funksjon. Nagata et al. (2008) fant at 20 % av mødre med barn operert for medfødt sykdom sannsynligvis hadde posttraumatisk stresslidelse (PTSD). De fant at proaktiv, effektiv deltakelse i barnets omsorg kan lindre PTSS. Vitale et al. (2005) fant score for livskvalitetsundersøkelse blant klumpfotpasienter forenlig med alderstilpassede kontroller, i samsvar med Roye (2001), og ikke korrelert til røntgenbilde. De anbefalte livskvalitetsundersøkelsesscore å være det primære endepunktet for å bestemme terapeutisk resultat. Engel et al. (2007) fant signifikant postoperativ forbedring i Short Form-12 Health Survey fysiske komponentskala hos medfødte pasienter med klubbfot i det danske tvillingregisteret. Vitale et al. (2001) observerte at skreddersydde livskvalitetsskalaer var nødvendig for pediatriske ortopediske populasjoner. Hawkins og Radcliffe (2006) konkluderte med at det var mangel på passende og validerte PTSD-tiltak for pediatriske pasienter. En del av dette problemet med mangel på validerte pediatriske PTSD-tiltak var sannsynligvis å gjøre med ikke-omfattende diagnostiske og statistiske manualer for psykiske lidelser IV tekstrevisjonskriterier.

Relevans for nåværende studie:

Fordi FSS-relaterte deformiteter var mer omfattende, behandlingsresistente og assosiert med dårligere klinisk utfall, kan livskvalitetsstudier som ikke inkluderer en undergruppe av FSS-pasienter ikke være passende i det mer utfordrende kliniske bildet av FSS-relaterte deformiteter. I mange tilstander viste lidelsesspesifikke livskvalitetsmål (QLM) økt sensitivitet og spesifisitet i forhold til generelle QLMer og var viktige terapeutiske verktøy for å vurdere effektiviteten av og prioritere intervensjoner. Resultater av lidelsesspesifikke QLM-er var viktige prediktorer for klinisk utfall.