Studio della qualità della vita nella sindrome di Freeman-Sheldon e condizioni correlate (FSS-QLS)

Questo studio è un progetto di ricerca avviato dalla studentessa ricercatrice laureata (Mikaela I. Poling) e assistita dal borsista di genetica clinica e studente laureato (Andrés Morales) in parziale adempimento dei requisiti per i loro master in fisiologia clinica e applicata, in fase di approvazione, direzione e supervisione dello studio PI (Rodger J. McCormick).

Salute mentale e deformità congenite:

Apjasalo et al. (1998) hanno riscontrato una qualità della vita correlata alla salute significativamente ridotta rispetto ai controlli tra adulti e giovani con condrodisplasie. Le differenze nei punteggi degli adulti riguardavano le aree della mobilità, delle attività abituali, dell'attività sessuale e del disagio. I punteggi dei giovani differivano maggiormente a scuola, negli hobby, negli amici e nell'aspetto fisico. Didierjean-Pillet (2002) ha sottolineato la preoccupazione per l'estetica della ricostruzione in considerazione degli impatti psichiatrici delle deformità congenite nel funzionamento psicosociale. Nagata et al. (2008) hanno scoperto che il 20% delle madri con bambini operati per malattie congenite avevano probabilità di avere un disturbo da stress post-traumatico (PTSD). Hanno scoperto che una partecipazione proattiva ed efficace alla cura del bambino può alleviare il disturbo da stress post-traumatico. Vitali et al. (2005) hanno riscontrato che i punteggi dei sondaggi sulla qualità della vita tra i pazienti con piede torto erano compatibili con i controlli di pari età, in accordo con Roye (2001), e non correlati all'aspetto radiografico. Hanno consigliato che i punteggi del sondaggio sulla qualità della vita siano l'endpoint primario nel determinare l'esito terapeutico. Engel et al. (2007) hanno riscontrato un significativo miglioramento post-operatorio nella scala dei componenti fisici del Short Form-12 Health Survey nei pazienti con piede torto congenito nel registro danese dei gemelli. Vitali et al. (2001) hanno osservato che per le popolazioni ortopediche pediatriche erano necessarie scale personalizzate per la qualità della vita. Hawkins e Radcliffe (2006) hanno concluso che mancavano misure appropriate e validate per il PTSD per i pazienti pediatrici. Parte di questo problema della mancanza di misure PTSD pediatriche convalidate è stata probabilmente dovuta a criteri di revisione del testo del Manuale diagnostico e statistico IV dei disturbi mentali non completi.

Rilevanza per lo studio attuale:

Poiché le deformità correlate alla FSS erano più complete, resistenti al trattamento e associate a un esito clinico peggiore, gli studi sulla qualità della vita che non includevano un sottogruppo di pazienti con FSS potrebbero non essere appropriati nel quadro clinico più impegnativo delle deformità correlate alla FSS. In molte condizioni, le misure di qualità della vita (QLM) specifiche del disturbo hanno mostrato una maggiore sensibilità e specificità rispetto ai QLM generali e sono stati importanti strumenti terapeutici per valutare l'efficacia e dare priorità agli interventi. I risultati dei QLM specifici del disturbo erano importanti predittori dell'esito clinico.