Freeman-Sheldon 综合征及相关疾病患者的生活质量研究 (FSS-QLS)
2017年4月2日 更新者：Freeman-Sheldon Research Group, Inc.
Freeman-Sheldon 综合征生活质量研究 (FSS-QLS)：伴随疾病对生活质量和临床结果的影响因素的横断面研究
Freeman-Sheldon 综合征 (FSS) 是一种罕见的人类神经肌肉骨骼疾病，在出生前就存在，主要涉及肢体和颅面畸形。
本研究中 FSS 和相关病症的假设是：(1) FSS 和相关病症与创伤后应激症状 (PTSS)、抑郁和生活质量下降的发生率高于普通人群； (2) 接近患有 FSS 或相关疾病的人的人遭受类似的痛苦； (3) 目前针对单一疾病（即 PTSS、抑郁症、颅面畸形或肢体畸形）的测量没有捕捉到 FSS 和相关病症的独特情况，这涉及智力上的肢体和颅面畸形有能力的人。
目前还没有研究关注与 FSS 相关的生活质量。 一些作者研究了具有面部差异的人的生活质量；其他作者研究了骨骼和关节问题。 许多其他作者研究了由健康问题和不良医疗经历引起的 PTSS 和抑郁症。 当这些问题同时发生时，没有作者会像他们在 FSS 中那样关注这些问题。 由于上述原因，患有 FSS 的患者与之前生活质量研究中的患者可能存在差异。 该研究还将开发和验证针对 FSS 和相关条件的基于结果的生活质量调查。
研究概览
地位
终止
详细说明
这项研究是由研究生 (Mikaela I. Poling) 发起并由临床遗传学研究员和研究生 (Andrés Morales) 协助的一项研究项目，部分满足了他们临床和应用生理学硕士学位的要求，经批准，研究 PI (Rodger J. McCormick) 的指导和监督。
心理健康和先天性畸形：
Apajasalo 等人。 (1998) 发现患有软骨发育不良的成年人和青少年的健康相关生活质量与对照组相比显着下降。 成人分数的差异体现在行动能力、日常活动以及性活动和不适方面。 青少年在学校、爱好、朋友和外貌方面的得分差异更大。 Didierjean-Pillet (2002) 强调考虑到先天性畸形对心理社会功能的精神影响，对重建美学的关注。 永田等。 (2008) 发现，20% 的孩子因先天性疾病接受手术的母亲可能患有创伤后应激障碍 (PTSD)。 他们发现，积极有效地参与儿童护理可能会减轻 PTSS。 维塔莱等。 (2005) 发现马蹄内翻足患者的生活质量调查分数与年龄匹配的对照组一致，与 Roye (2001) 一致，并且与 X 光片外观无关。 他们建议将生活质量调查分数作为确定治疗结果的主要终点。 恩格尔等。 (2007) 发现丹麦双胞胎登记处的先天性马蹄内翻足患者的 Short Form-12 健康调查身体成分量表有显着术后改善。 维塔莱等。 (2001) 观察到小儿骨科人群需要量身定制的生活质量量表。 Hawkins 和 Radcliffe (2006) 得出结论，儿童患者缺乏适当且经过验证的 PTSD 措施。 缺乏经过验证的儿科 PTSD 措施的部分问题可能与非综合性精神障碍诊断和统计手册 IV 文本修订标准有关。
与当前研究的相关性：
由于 FSS 相关畸形更全面、更难治疗并且与较差的临床结果相关，因此不包括 FSS 患者子集的生活质量研究可能不适合 FSS 相关畸形更具挑战性的临床情况。 在许多情况下，特定于疾病的生活质量测量 (QLM) 显示出比一般 QLM 更高的敏感性和特异性，并且是评估干预效果和确定干预优先级的重要治疗工具。 疾病特异性 QLM 的结果是临床结果的重要预测指标。
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
6
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 成人
- OLDER_ADULT
- 孩子
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
欢迎世界各地的患者、家人和其他受影响的人，只要他们目前或以前与诊断合格的人有过重要和有意义的接触。
描述
纳入标准：
- 弗里曼-谢尔顿综合症，
- 谢尔顿-霍尔综合症，
- 1 型远端关节弯曲，或
- 3 型远端关节弯曲
- 已故先证者有足够的可用临床信息来满足研究要求
- 参加过 Freeman-Sheldon 研究小组 (FSRG) 先前研究的先证者将被自动接受，因为他们的诊断已得到 FSRG 临床教员的确认。
- 报告合格诊断但未参加过之前的 FSRG 研究的先证者将被要求完成之前研究的完整调查，并提供照片和任何要求的医疗记录以确认他们的诊断。
- 家庭成员和其他密切接触者可以参加，只要他们与先证者同住或有大量和长期接触，先证者具有 FSRG 验证的合格诊断。 调查人员将根据所提供的信息，根据具体情况做出最终决定。
排除标准：
- 有其他异常但没有上述症状之一的患者将不被接受。
- 如果没有足够的临床数据来满足研究数据收集要求，将不接受已故先证者进行分析。
- 不愿同意的患者或未成年子女的父母将不包括在内。
- 与先证者既没有同住也没有实质性长期接触的家庭成员或其他联系人。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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先证者集团
患有 FSS 或相关疾病的患者
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由研究人员在临床检查期间完成，它是一种用于评估肌肉、关节、手臂、大腿和腿部的结构化方法。
其他名称：
由患者在临床检查前完成；这是一份包含 17 项创伤后应激障碍症状的调查表。
其他名称：
由患者在临床检查前完成；这是一项包含 16 个项目的调查，专为患有慢性病的人而设计。
其他名称：
由患者在临床检查前完成；这是一项包含 20 个项目的调查，询问过去一周的抑郁情绪和行为。
其他名称：
由患者在临床检查前完成；这是一份医疗问题清单。
其他名称：
它由研究人员在临床检查期间完成，是一种结构化的全面体检方法，不包括乳房、生殖器或直肠。
其他名称：
它由研究人员在临床检查期间完成，是一种评估可能与 FSS、PTSS 或抑郁问题相关的症状、体征和感知的结构化方法。
其他名称：
在对现有调查和临床检查进行数据分析后完成，这将是一项在研究期间开发和测试的特定生活质量调查；它将考虑个人的总体健康结果。
其他名称：
研究人员在临床检查期间完成了乳酸、葡萄糖、游离和总三磷酸腺苷血液水平的测定。
其他名称：
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家庭组
与患有 FSS 或相关疾病的人有遗传或法律关系的人
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由研究人员在临床检查期间完成，它是一种用于评估肌肉、关节、手臂、大腿和腿部的结构化方法。
其他名称：
由患者在临床检查前完成；这是一份包含 17 项创伤后应激障碍症状的调查表。
其他名称：
由患者在临床检查前完成；这是一项包含 16 个项目的调查，专为患有慢性病的人而设计。
其他名称：
由患者在临床检查前完成；这是一项包含 20 个项目的调查，询问过去一周的抑郁情绪和行为。
其他名称：
由患者在临床检查前完成；这是一份医疗问题清单。
其他名称：
它由研究人员在临床检查期间完成，是一种结构化的全面体检方法，不包括乳房、生殖器或直肠。
其他名称：
它由研究人员在临床检查期间完成，是一种评估可能与 FSS、PTSS 或抑郁问题相关的症状、体征和感知的结构化方法。
其他名称：
在对现有调查和临床检查进行数据分析后完成，这将是一项在研究期间开发和测试的特定生活质量调查；它将考虑个人的总体健康结果。
其他名称：
研究人员在临床检查期间完成了乳酸、葡萄糖、游离和总三磷酸腺苷血液水平的测定。
其他名称：
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其他受影响的个人组
与患有 FSS 或相关疾病的人有过重要和有意义的接触但不符合家庭团体报名资格的人
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由研究人员在临床检查期间完成，它是一种用于评估肌肉、关节、手臂、大腿和腿部的结构化方法。
其他名称：
由患者在临床检查前完成；这是一份包含 17 项创伤后应激障碍症状的调查表。
其他名称：
由患者在临床检查前完成；这是一项包含 16 个项目的调查，专为患有慢性病的人而设计。
其他名称：
由患者在临床检查前完成；这是一项包含 20 个项目的调查，询问过去一周的抑郁情绪和行为。
其他名称：
由患者在临床检查前完成；这是一份医疗问题清单。
其他名称：
它由研究人员在临床检查期间完成，是一种结构化的全面体检方法，不包括乳房、生殖器或直肠。
其他名称：
它由研究人员在临床检查期间完成，是一种评估可能与 FSS、PTSS 或抑郁问题相关的症状、体征和感知的结构化方法。
其他名称：
在对现有调查和临床检查进行数据分析后完成，这将是一项在研究期间开发和测试的特定生活质量调查；它将考虑个人的总体健康结果。
其他名称：
研究人员在临床检查期间完成了乳酸、葡萄糖、游离和总三磷酸腺苷血液水平的测定。
其他名称：
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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FSS 或相关疾病患者的情境心理健康
大体时间：在 1-2 次研究访问（每次平均持续 1-3 小时）和自我完成的调查中进行评估，平均从入学后 2-4 年
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心理健康症状和诊断（PTSS、抑郁和生活质量下降）的频率增加超过普通人群的预期
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在 1-2 次研究访问（每次平均持续 1-3 小时）和自我完成的调查中进行评估，平均从入学后 2-4 年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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家庭和与 FSS 或相关疾病患者有密切关系的其他人的情境心理健康
大体时间：在 1-2 次研究访问（每次平均持续 1-3 小时）和自我完成的调查中进行评估，平均从入学后 2-4 年
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心理健康症状和诊断（PTSS、抑郁和生活质量下降）的频率增加超过普通人群的预期
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在 1-2 次研究访问（每次平均持续 1-3 小时）和自我完成的调查中进行评估，平均从入学后 2-4 年
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当前调查与 FSS 及相关病症特定疾病调查的相关性
大体时间：在 1-2 次研究访问（每次平均持续 1-3 小时）和自我完成的调查中进行评估，平均从入学后 2-4 年
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将评估当前调查全面了解受 FSS 和相关疾病影响的个人、家庭和其他人的生活质量的能力，以确定是否需要针对特定疾病进行的调查以及现有调查的有用性。
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在 1-2 次研究访问（每次平均持续 1-3 小时）和自我完成的调查中进行评估，平均从入学后 2-4 年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Robert L Chamberlain, MD、Freeman-Sheldon Research Group, Inc.
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
一般刊物
- Apajasalo M, Sintonen H, Rautonen J, Kaitila I. Health-related quality of life of patients with genetic skeletal dysplasias. Eur J Pediatr. 1998 Feb;157(2):114-21. doi: 10.1007/s004310050781.
- Didierjean-Pillet A. [Psychological approach to congenital hand deformities. Congenital deformities, the desire to know]. Ann Chir Plast Esthet. 2002 Feb;47(1):2-8. doi: 10.1016/s0294-1260(01)00079-6. French.
- Nagata S, Funakosi S, Amae S, Yoshida S, Ambo H, Kudo A, Yokota A, Ueno T, Matsuoka H, Hayashi Y. Posttraumatic stress disorder in mothers of children who have undergone surgery for congenital disease at a pediatric surgery department. J Pediatr Surg. 2008 Aug;43(8):1480-6. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2007.12.055.
- Vitale MG, Choe JC, Vitale MA, Lee FY, Hyman JE, Roye DP Jr. Patient-based outcomes following clubfoot surgery: a 16-year follow-up study. J Pediatr Orthop. 2005 Jul-Aug;25(4):533-8. doi: 10.1097/01.bpo.0000157999.38424.ba.
- Roye BD, Vitale MG, Gelijns AC, Roye DP Jr. Patient-based outcomes after clubfoot surgery. J Pediatr Orthop. 2001 Jan-Feb;21(1):42-9. doi: 10.1097/00004694-200101000-00010.
- Vitale MG, Levy DE, Johnson MG, Gelijns AC, Moskowitz AJ, Roye BP, Verdisco L, Roye DP Jr. Assessment of quality of life in adolescent patients with orthopaedic problems: are adult measures appropriate? J Pediatr Orthop. 2001 Sep-Oct;21(5):622-8.
- Hawkins SS, Radcliffe J. Current measures of PTSD for children and adolescents. J Pediatr Psychol. 2006 May;31(4):420-30. doi: 10.1093/jpepsy/jsj039. Epub 2005 Jun 9.
- McCormick RJ, Poling MI, Portillo AL, Chamberlain RL. Preliminary experience with delayed non-operative therapy of multiple hand and wrist contractures in a woman with Freeman-Sheldon syndrome, at ages 24 and 28 years. BMJ Case Rep. 2015 Jul 14;2015:bcr2015210935. doi: 10.1136/bcr-2015-210935.
- McCormick RJ, Poling MI, Chamberlain RL. Bilateral patellar tendon-bearing Symes-type prostheses in a severe case of Freeman-Sheldon syndrome in a 21-year-old woman presenting with uncorrectable equinovarus. BMJ Case Rep. 2015 Jul 15;2015:bcr2015211338. doi: 10.1136/bcr-2015-211338.
- Chamberlain RL, Poling MI, Portillo AL, Morales A, Ramirez RR, McCormick RJ. Freeman-Sheldon syndrome in a 29-year-old woman presenting with rare and previously undescribed features. BMJ Case Rep. 2015 Oct 22;2015:bcr2015212607. doi: 10.1136/bcr-2015-212607.
- Poling MI, Dufresne CR, Chamberlain RL. Dr Ben Franklin and an unusual modern-day cure for recurrent pleuritis. Br J Gen Pract. 2017 Jan;67(654):32-33. doi: 10.3399/bjgp17X688705. No abstract available.
- Poling MI, Morales Corado JA, Chamberlain RL. Findings, phenotypes, and outcomes in Freeman-Sheldon and Sheldon-Hall syndromes and distal arthrogryposis types 1 and 3: protocol for systematic review and patient-level data meta-analysis. Syst Rev. 2017 Mar 6;6(1):46. doi: 10.1186/s13643-017-0444-4.
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始
2011年2月1日
初级完成 (实际的)
2017年4月1日
研究完成 (实际的)
2017年4月1日
研究注册日期
首次提交
2011年2月27日
首先提交符合 QC 标准的
2011年3月1日
首次发布 (估计)
2011年3月3日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2017年4月4日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2017年4月2日
最后验证
2017年4月1日
更多信息
与本研究相关的术语
关键字
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 000082
- U1111-1120-5996 (其他：World Health Organisation, Universal Trial Number)
计划个人参与者数据 (IPD)
计划共享个人参与者数据 (IPD)？
不
IPD 计划说明
由于涉及掩盖患有这种罕见病症的个人身份的担忧，因此不会共享个人患者数据。
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
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