Studie af livskvalitet i Freeman-Sheldons syndrom og relaterede tilstande (FSS-QLS)

Denne undersøgelse er et forskningsprojekt initieret af kandidatforskerstuderende (Mikaela I. Poling) og assisteret af klinisk genetikstipendiat og kandidatstuderende (Andrés Morales) i delvis opfyldelse af kravene til deres kandidatuddannelser i klinisk og anvendt fysiologi, under godkendelse, retning og supervision af studiet PI (Rodger J. McCormick).

Mental sundhed og medfødte deformiteter:

Apajasalo et al. (1998) fandt signifikant nedsat sundhedsrelateret livskvalitet versus kontroller blandt voksne og unge med kondrodysplasier. Forskelle i voksenscore var inden for områderne mobilitet, sædvanlige aktiviteter og seksuel aktivitet og ubehag. Ungdomsresultaterne var mere forskellige i skole og hobbyer og venner og fysisk fremtoning. Didierjean-Pillet (2002) understregede bekymring for genopbygningens æstetik i betragtning af psykiatriske virkninger af medfødte deformiteter i psykosocial funktion. Nagata et al. (2008) fandt, at 20 % af mødre med børn opereret for medfødt sygdom sandsynligvis havde posttraumatisk stresslidelse (PTSD). De fandt ud af, at proaktiv, effektiv deltagelse i barnets pleje kan lindre PTSS. Vitale et al. (2005) fandt resultater for livskvalitetsundersøgelse blandt klumpfodspatienter forenelige med aldersmatchede kontroller, i overensstemmelse med Roye (2001), og ikke korreleret til røntgenbilleder. De tilrådede, at livskvalitetsundersøgelsesresultater var det primære endepunkt ved bestemmelse af terapeutisk resultat. Engel et al. (2007) fandt signifikant postoperativ forbedring i Short Form-12 Health Survey fysiske komponentskalaen hos medfødte klumpfodspatienter i det danske tvillingeregister. Vitale et al. (2001) observerede, at skræddersyede livskvalitetsskalaer var påkrævet for pædiatriske ortopædiske populationer. Hawkins og Radcliffe (2006) konkluderede, at der var mangel på passende og validerede PTSD-foranstaltninger for pædiatriske patienter. En del af dette problem med manglende validerede pædiatriske PTSD-mål var sandsynligvis at gøre med ikke-omfattende diagnostisk og statistisk manual for psykiske lidelser IV tekstrevisionskriterier.

Relevans for nuværende undersøgelse:

Fordi FSS-relaterede deformiteter var mere omfattende, behandlingsresistente og forbundet med et dårligere klinisk resultat, er livskvalitetsstudier, der ikke inkluderer en undergruppe af FSS-patienter, muligvis ikke passende i det mere udfordrende kliniske billede af FSS-relaterede deformiteter. I mange tilstande viste lidelsesspecifikke livskvalitetsmål (QLM) øget sensitivitet og specificitet i forhold til generelle QLM'er og var vigtige terapeutiske værktøjer til at vurdere effektiviteten af ​​og prioritere interventioner. Resultater af lidelsesspecifikke QLM'er var vigtige forudsigere for kliniske resultater.