フリーマン・シェルドン症候群および関連疾患における生活の質に関する研究 (FSS-QLS)

この研究は、大学院研究生 (Mikaela I. Polling) によって開始され、臨床遺伝学フェローおよび大学院生 (Andrés Morales) の支援を受けて、臨床および応用生理学の修士号の要件を部分的に満たしている研究プロジェクトです。研究主任研究者 (Rodger J. McCormick) の指示と監督。

メンタルヘルスと先天性奇形：

アパジャサロ等。 ( 1998 ) 軟骨異形成症の成人および若者の年齢において、対照と比較して健康関連の生活の質が大幅に低下していることを発見しました。 成人のスコアの違いは、可動性、通常の活動、性行為と不快感の領域にありました。 青少年のスコアは、学校、趣味、友人、外見でより大きく異なっていました。 Didierjean-Pillet (2002) は、心理社会的機能における先天性奇形の精神医学的影響を考慮して、再建の美学への関心を強調しました。 永田ら。 (2008) 先天性疾患の手術を受けた子供を持つ母親の 20% が、心的外傷後ストレス障害 (PTSD) を持っている可能性が高いことを発見しました。 彼らは、育児への積極的かつ効果的な参加が PTSS を緩和する可能性があることを発見しました。 ヴィターレ等。 (2005) Roye (2001) と一致して、内反足患者の QOL 調査スコアは、年齢をマッチさせたコントロールと互換性があり、X 線写真の外観とは相関していないことがわかりました。 彼らは、生活の質の調査スコアが治療結果を決定する際の主要なエンドポイントであるとアドバイスしました。 エンゲルら。 (2007) Danish Twin Registry の先天性内反足患者の Short Form-12 Health Survey 物理コンポーネント スケールで術後の大幅な改善が見られました。 ヴィターレ等。 (2001) 調整された生活の質のスケールが小児整形外科集団に必要であることを観察しました。 Hawkins と Radcliffe (2006) は、小児患者に対する適切で有効な PTSD 対策が欠如していると結論付けました。 検証済みの小児 PTSD 対策がないというこの問題の一部は、包括的ではない精神障害の診断および統計マニュアル IV テキスト改訂基準に関係していた可能性があります。

現在の研究との関連性:

FSS 関連の奇形はより包括的で、治療抵抗性があり、臨床転帰の不良と関連していたため、FSS 患者のサブセットを含まない生活の質の研究は、FSS 関連の奇形のより困難な臨床像には適していない可能性があります。 多くの条件で、障害固有の生活の質の測定 (QLM) は、一般的な QLM よりも感度と特異性の向上を示し、介入の有効性を評価し、優先順位を付けるための重要な治療ツールでした。 障害固有の QLM の結果は、臨床転帰の重要な予測因子でした。