Estudo da Qualidade de Vida na Síndrome de Freeman-Sheldon e Condições Relacionadas (FSS-QLS)
2 de abril de 2017 atualizado por: Freeman-Sheldon Research Group, Inc.
Estudo de qualidade de vida da síndrome de Freeman-Sheldon (FSS-QLS): estudo transversal de transtornos concomitantes - contribuintes específicos para qualidade de vida e desfecho clínico
A síndrome de Freeman-Sheldon (FSS) é uma rara desordem neuromusculoesquelética humana presente antes do nascimento, envolvendo principalmente membros e deformidades craniofaciais.
As hipóteses no presente estudo de FSS e condições relacionadas são: (1) FSS e condições relacionadas estão associadas a taxas mais altas de sintomas de estresse pós-traumático (PTSS), depressão e qualidade de vida reduzida do que a observada na população em geral; (2) pessoas próximas a um indivíduo com FSS ou condição relacionada sofrem de forma semelhante; e (3) as medidas atuais, que são específicas de uma única doença (ou seja, PTSS, depressão, deformidades craniofaciais ou deformidades dos membros), não capturam a imagem única da FSS e condições relacionadas, que envolvem deformidades dos membros e craniofaciais em uma visão intelectualmente indivíduo capaz.
Não há estudos analisando a qualidade de vida associada à FSS. Alguns autores analisaram a qualidade de vida em pessoas com diferenças faciais; outros autores analisaram problemas ósseos e articulares. Muitos outros autores analisaram o PTSS e a depressão causada por problemas de saúde e más experiências médicas. Nenhum autor examinou esses problemas quando eles acontecem juntos, como acontece no FSS. Devido ao exposto, pode haver diferenças em pacientes que têm FSS versus pacientes em estudos anteriores de qualidade de vida. O estudo também desenvolverá e validará uma pesquisa de qualidade de vida baseada em resultados para FSS e condições relacionadas.
Visão geral do estudo
Status
Rescindido
Condições
Intervenção / Tratamento
- Outro: Medidas de força, ADM articular, circunferência e comprimento
- Outro: Lista de verificação específica para PTSD
- Outro: Escala de qualidade de vida de Flanagan modificada
- Outro: Centro de Estudos Epidemiológicos Escala de Depressão
- Outro: Formulário de Consulta Funcional
- Outro: Estudo Exame Físico
- Outro: TEPT, Depressão e Exame Focado em FSS
- Outro: Pesquisa de qualidade de vida específica Freeman-Sheldon
- Outro: Níveis sanguíneos de lactato, glicose e trifosfato de adenosina
Descrição detalhada
Este estudo é um projeto de pesquisa iniciado pela aluna de pós-graduação (Mikaela I. Poling) e auxiliada pelo bolsista de genética clínica e pós-graduando (Andrés Morales) no cumprimento parcial dos requisitos para o mestrado em Fisiologia Clínica e Aplicada, sob aprovação, direção e supervisão do estudo PI (Rodger J. McCormick).
Saúde Mental e Deformidades Congênitas:
Apajasalo et al. (1998) encontraram diminuição significativa da qualidade de vida relacionada à saúde versus controles entre adultos e jovens com condrodisplasias. As diferenças nas pontuações dos adultos foram nas áreas de mobilidade, atividades habituais e atividade sexual e desconforto. As pontuações dos jovens diferiram mais na escola e hobbies e amigos e aparência física. Didierjean-Pillet (2002) enfatizou a preocupação com a estética da reconstrução em consideração aos impactos psiquiátricos das deformidades congênitas no funcionamento psicossocial. Nagata et ai. (2008) descobriram que 20% das mães com filhos operados por doença congênita eram susceptíveis de ter transtorno de estresse pós-traumático (TEPT). Eles descobriram que a participação pró-ativa e efetiva no cuidado da criança pode aliviar o PTSS. Vitale et ai. (2005) encontraram escores de pesquisa de qualidade de vida entre pacientes com pé torto compatíveis com controles da mesma idade, de acordo com Roye (2001), e não correlacionados com a aparência da radiografia. Eles aconselharam que os escores da pesquisa de qualidade de vida fossem o desfecho primário na determinação do resultado terapêutico. Engell et ai. (2007) encontraram melhora significativa no pós-operatório na escala de componentes físicos do Short Form-12 Health Survey em pacientes com pé torto congênito no Registro de Gêmeos Dinamarquês. Vitale et ai. (2001) observaram que escalas de qualidade de vida personalizadas eram necessárias para populações ortopédicas pediátricas. Hawkins e Radcliffe (2006) concluíram que havia uma falta de medidas de TEPT apropriadas e validadas para pacientes pediátricos. Parte desse problema de falta de medidas pediátricas de TEPT validadas provavelmente se devia a critérios não abrangentes do Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais IV Revisão de Texto.
Relevância para o estudo atual:
Como as deformidades relacionadas à FSS eram mais abrangentes, resistentes ao tratamento e associadas a resultados clínicos piores, os estudos de qualidade de vida que não incluíam um subconjunto de pacientes com FSS podem não ser apropriados no quadro clínico mais desafiador das deformidades relacionadas à FSS. Em muitas condições, as medidas de qualidade de vida (QLM) específicas do distúrbio mostraram maior sensibilidade e especificidade em relação aos QLMs gerais e foram ferramentas terapêuticas importantes para avaliar a eficácia e priorizar as intervenções. Os resultados dos QLMs específicos do distúrbio foram preditores importantes do resultado clínico.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
6
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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West Virginia
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Buckhannon, West Virginia, Estados Unidos, 26201
- Freeman-Sheldon Research Group, Inc. Headquarters
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Guatemala City, Guatemala
- San Juan de Dios General Hospital
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- ADULTO
- OLDER_ADULT
- CRIANÇA
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Tudo
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Pacientes, familiares e outras pessoas afetadas em todo o mundo são bem-vindos, desde que atual ou anteriormente tenham tido contato significativo e significativo com uma pessoa que tenha um diagnóstico qualificado.
Descrição
Critério de inclusão:
- Síndrome de Freeman-Sheldon,
- Síndrome de Sheldon-Hall,
- Artrogripose distal tipo 1, ou
- artrogripose distal tipo 3
- Probands falecidos com informações clínicas suficientes disponíveis para satisfazer os requisitos do estudo
- Os probandos que participaram de um estudo anterior do Freeman-Sheldon Research Group (FSRG) são automaticamente aceitos, uma vez que seus diagnósticos foram confirmados pelo corpo docente clínico da FSRG.
- Os probandos com um diagnóstico de qualificação relatado, que não participaram de um estudo FSRG anterior, deverão preencher uma pesquisa completa de um estudo anterior e fornecer fotografias e quaisquer registros médicos solicitados para confirmar seus diagnósticos.
- Os membros da família e outros contatos próximos podem se inscrever, desde que residam ou tenham contato substancial e prolongado com um probando, que tenha um diagnóstico de qualificação verificado pelo FSRG. Os investigadores tomarão a decisão final caso a caso, com base nas informações fornecidas.
Critério de exclusão:
- Não serão aceitos pacientes com outras anomalias, que não possuam nenhuma das síndromes acima.
- Probands falecidos não serão aceitos para análise, sem dados clínicos suficientes disponíveis para atender aos requisitos de coleta de dados do estudo.
- Pacientes ou pais de filhos menores que não estejam dispostos a dar consentimento não serão incluídos.
- Membros da família ou outros contatos que não residiam nem tiveram contato substancial e prolongado com o probando.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
Intervenção / Tratamento |
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Grupo Proband
Pacientes identificados com FSS ou uma condição relacionada
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Concluído durante o exame clínico pelos pesquisadores, é uma abordagem estruturada para avaliação de músculos, articulações, braços, coxas e pernas.
Outros nomes:
Preenchido pelos pacientes antes do exame clínico; é uma lista de pesquisa de 17 itens de sintomas de transtorno de estresse pós-traumático.
Outros nomes:
Preenchido pelos pacientes antes do exame clínico; é uma pesquisa de 16 itens projetada para uso em pessoas com doenças crônicas.
Outros nomes:
Preenchido pelos pacientes antes do exame clínico; é uma pesquisa de 20 itens que pergunta sobre sentimentos e comportamentos depressivos na última semana.
Outros nomes:
Preenchido pelos pacientes antes do exame clínico; é uma lista de verificação de problemas médicos.
Outros nomes:
Concluído durante o exame clínico pelos pesquisadores, é uma abordagem estruturada para um exame físico completo, menos mamas, órgãos genitais ou reto.
Outros nomes:
Preenchido durante o exame clínico pelos pesquisadores, é uma abordagem estruturada para avaliação de sintomas, sinais e percepções que podem estar relacionados a FSS, PTSS ou problemas depressivos.
Outros nomes:
Preenchido após a análise dos dados das pesquisas existentes e exame clínico, será uma pesquisa específica de qualidade de vida desenvolvida e testada durante o estudo; levará em consideração o resultado total de saúde do indivíduo.
Outros nomes:
Completados durante o exame clínico pelos pesquisadores, os níveis sanguíneos de lactato, glicose e trifosfato de adenosina livre e total são determinados em repouso.
Outros nomes:
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Grupo familiar
Pessoas geneticamente ou legalmente relacionadas a uma pessoa com FSS ou condição relacionada
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Concluído durante o exame clínico pelos pesquisadores, é uma abordagem estruturada para avaliação de músculos, articulações, braços, coxas e pernas.
Outros nomes:
Preenchido pelos pacientes antes do exame clínico; é uma lista de pesquisa de 17 itens de sintomas de transtorno de estresse pós-traumático.
Outros nomes:
Preenchido pelos pacientes antes do exame clínico; é uma pesquisa de 16 itens projetada para uso em pessoas com doenças crônicas.
Outros nomes:
Preenchido pelos pacientes antes do exame clínico; é uma pesquisa de 20 itens que pergunta sobre sentimentos e comportamentos depressivos na última semana.
Outros nomes:
Preenchido pelos pacientes antes do exame clínico; é uma lista de verificação de problemas médicos.
Outros nomes:
Concluído durante o exame clínico pelos pesquisadores, é uma abordagem estruturada para um exame físico completo, menos mamas, órgãos genitais ou reto.
Outros nomes:
Preenchido durante o exame clínico pelos pesquisadores, é uma abordagem estruturada para avaliação de sintomas, sinais e percepções que podem estar relacionados a FSS, PTSS ou problemas depressivos.
Outros nomes:
Preenchido após a análise dos dados das pesquisas existentes e exame clínico, será uma pesquisa específica de qualidade de vida desenvolvida e testada durante o estudo; levará em consideração o resultado total de saúde do indivíduo.
Outros nomes:
Completados durante o exame clínico pelos pesquisadores, os níveis sanguíneos de lactato, glicose e trifosfato de adenosina livre e total são determinados em repouso.
Outros nomes:
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Outros grupos de indivíduos afetados
Pessoas que tiveram contato significativo e significativo com uma pessoa com FSS ou condição relacionada, mas não se qualificam para inscrição em grupo familiar
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Concluído durante o exame clínico pelos pesquisadores, é uma abordagem estruturada para avaliação de músculos, articulações, braços, coxas e pernas.
Outros nomes:
Preenchido pelos pacientes antes do exame clínico; é uma lista de pesquisa de 17 itens de sintomas de transtorno de estresse pós-traumático.
Outros nomes:
Preenchido pelos pacientes antes do exame clínico; é uma pesquisa de 16 itens projetada para uso em pessoas com doenças crônicas.
Outros nomes:
Preenchido pelos pacientes antes do exame clínico; é uma pesquisa de 20 itens que pergunta sobre sentimentos e comportamentos depressivos na última semana.
Outros nomes:
Preenchido pelos pacientes antes do exame clínico; é uma lista de verificação de problemas médicos.
Outros nomes:
Concluído durante o exame clínico pelos pesquisadores, é uma abordagem estruturada para um exame físico completo, menos mamas, órgãos genitais ou reto.
Outros nomes:
Preenchido durante o exame clínico pelos pesquisadores, é uma abordagem estruturada para avaliação de sintomas, sinais e percepções que podem estar relacionados a FSS, PTSS ou problemas depressivos.
Outros nomes:
Preenchido após a análise dos dados das pesquisas existentes e exame clínico, será uma pesquisa específica de qualidade de vida desenvolvida e testada durante o estudo; levará em consideração o resultado total de saúde do indivíduo.
Outros nomes:
Completados durante o exame clínico pelos pesquisadores, os níveis sanguíneos de lactato, glicose e trifosfato de adenosina livre e total são determinados em repouso.
Outros nomes:
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Saúde Mental Situacional em Pessoas com FSS ou Condição Relacionada
Prazo: Avaliado durante 1-2 visitas de estudo (com duração média de 1-3 horas cada) e em pesquisas autopreenchidas, em média 2-4 anos a partir da inscrição
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Aumento da frequência de sintomas e diagnósticos de saúde mental (PTSS, depressão e qualidade de vida reduzida) acima do esperado para a população em geral
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Avaliado durante 1-2 visitas de estudo (com duração média de 1-3 horas cada) e em pesquisas autopreenchidas, em média 2-4 anos a partir da inscrição
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Saúde Mental Situacional em Família e Outros com Relacionamento Próximo a uma Pessoa com FSS ou Condição Relacionada
Prazo: Avaliado durante 1-2 visitas de estudo (com duração média de 1-3 horas cada) e em pesquisas autopreenchidas, em média 2-4 anos a partir da inscrição
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Aumento da frequência de sintomas e diagnósticos de saúde mental (PTSS, depressão e qualidade de vida reduzida) acima do esperado para a população em geral
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Avaliado durante 1-2 visitas de estudo (com duração média de 1-3 horas cada) e em pesquisas autopreenchidas, em média 2-4 anos a partir da inscrição
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Correlação da Pesquisa Atual com a Pesquisa Específica do Transtorno para FSS e Condições Relacionadas
Prazo: Avaliado durante 1-2 visitas de estudo (com duração média de 1-3 horas cada) e em pesquisas autopreenchidas, em média 2-4 anos a partir da inscrição
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A capacidade das pesquisas atuais de capturar uma imagem completa da qualidade de vida de pessoas, famílias e outras pessoas afetadas pela FSS e condições relacionadas será avaliada para determinar a necessidade de uma pesquisa específica do distúrbio e a utilidade das pesquisas existentes.
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Avaliado durante 1-2 visitas de estudo (com duração média de 1-3 horas cada) e em pesquisas autopreenchidas, em média 2-4 anos a partir da inscrição
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Robert L Chamberlain, MD, Freeman-Sheldon Research Group, Inc.
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Publicações Gerais
- Apajasalo M, Sintonen H, Rautonen J, Kaitila I. Health-related quality of life of patients with genetic skeletal dysplasias. Eur J Pediatr. 1998 Feb;157(2):114-21. doi: 10.1007/s004310050781.
- Didierjean-Pillet A. [Psychological approach to congenital hand deformities. Congenital deformities, the desire to know]. Ann Chir Plast Esthet. 2002 Feb;47(1):2-8. doi: 10.1016/s0294-1260(01)00079-6. French.
- Nagata S, Funakosi S, Amae S, Yoshida S, Ambo H, Kudo A, Yokota A, Ueno T, Matsuoka H, Hayashi Y. Posttraumatic stress disorder in mothers of children who have undergone surgery for congenital disease at a pediatric surgery department. J Pediatr Surg. 2008 Aug;43(8):1480-6. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2007.12.055.
- Vitale MG, Choe JC, Vitale MA, Lee FY, Hyman JE, Roye DP Jr. Patient-based outcomes following clubfoot surgery: a 16-year follow-up study. J Pediatr Orthop. 2005 Jul-Aug;25(4):533-8. doi: 10.1097/01.bpo.0000157999.38424.ba.
- Roye BD, Vitale MG, Gelijns AC, Roye DP Jr. Patient-based outcomes after clubfoot surgery. J Pediatr Orthop. 2001 Jan-Feb;21(1):42-9. doi: 10.1097/00004694-200101000-00010.
- Vitale MG, Levy DE, Johnson MG, Gelijns AC, Moskowitz AJ, Roye BP, Verdisco L, Roye DP Jr. Assessment of quality of life in adolescent patients with orthopaedic problems: are adult measures appropriate? J Pediatr Orthop. 2001 Sep-Oct;21(5):622-8.
- Hawkins SS, Radcliffe J. Current measures of PTSD for children and adolescents. J Pediatr Psychol. 2006 May;31(4):420-30. doi: 10.1093/jpepsy/jsj039. Epub 2005 Jun 9.
- McCormick RJ, Poling MI, Portillo AL, Chamberlain RL. Preliminary experience with delayed non-operative therapy of multiple hand and wrist contractures in a woman with Freeman-Sheldon syndrome, at ages 24 and 28 years. BMJ Case Rep. 2015 Jul 14;2015:bcr2015210935. doi: 10.1136/bcr-2015-210935.
- McCormick RJ, Poling MI, Chamberlain RL. Bilateral patellar tendon-bearing Symes-type prostheses in a severe case of Freeman-Sheldon syndrome in a 21-year-old woman presenting with uncorrectable equinovarus. BMJ Case Rep. 2015 Jul 15;2015:bcr2015211338. doi: 10.1136/bcr-2015-211338.
- Chamberlain RL, Poling MI, Portillo AL, Morales A, Ramirez RR, McCormick RJ. Freeman-Sheldon syndrome in a 29-year-old woman presenting with rare and previously undescribed features. BMJ Case Rep. 2015 Oct 22;2015:bcr2015212607. doi: 10.1136/bcr-2015-212607.
- Poling MI, Dufresne CR, Chamberlain RL. Dr Ben Franklin and an unusual modern-day cure for recurrent pleuritis. Br J Gen Pract. 2017 Jan;67(654):32-33. doi: 10.3399/bjgp17X688705. No abstract available.
- Poling MI, Morales Corado JA, Chamberlain RL. Findings, phenotypes, and outcomes in Freeman-Sheldon and Sheldon-Hall syndromes and distal arthrogryposis types 1 and 3: protocol for systematic review and patient-level data meta-analysis. Syst Rev. 2017 Mar 6;6(1):46. doi: 10.1186/s13643-017-0444-4.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
1 de fevereiro de 2011
Conclusão Primária (REAL)
1 de abril de 2017
Conclusão do estudo (REAL)
1 de abril de 2017
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
27 de fevereiro de 2011
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
1 de março de 2011
Primeira postagem (ESTIMATIVA)
3 de março de 2011
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (REAL)
4 de abril de 2017
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
2 de abril de 2017
Última verificação
1 de abril de 2017
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
- TEPT
- Qualidade de vida
- Depressão Unipolar
- Sintomas Depressivos
- Melancolia
- Síndrome Depressiva
- Depressão emocional
- Transtornos de estresse pós-traumático
- Transtornos de estresse pós-traumático
- Transtorno de Estresse Pós-Traumático Crônico
- Transtorno de Estresse Pós-Traumático de Início Tardio
- Neuroses pós-traumáticas
- Neuroses pós-traumáticas
- Transtorno de Estresse Pós-Traumático
- Depressão Endógena
- Depressão Neurótica
- Neurose depressiva
Termos MeSH relevantes adicionais
- Transtornos Mentais, Desordem Mental
- Processos Patológicos
- Transtornos de Humor
- Anomalias congénitas
- Doenças articulares
- Doenças musculoesqueléticas
- Doenças Musculares
- Transtornos Relacionados a Traumas e Estressores
- Anormalidades musculoesqueléticas
- Desordem depressiva
- Doença
- Transtornos de Estresse Traumático
- Transtornos de Estresse Pós-Traumático
- Anormalidades Craniofaciais
- Artrogripose
- Efeitos Fisiológicos das Drogas
- Agentes Neurotransmissores
- Mecanismos Moleculares de Ação Farmacológica
- Agentes Antiarrítmicos
- Agentes Vasodilatadores
- Agentes do Sistema Nervoso Periférico
- Analgésicos
- Agentes do Sistema Sensorial
- Agentes Purinérgicos
- Agonistas Purinérgicos do Receptor P1
- Agonistas Purinérgicos
- Adenosina
Outros números de identificação do estudo
- 000082
- U1111-1120-5996 (OUTRO: World Health Organisation, Universal Trial Number)
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
NÃO
Descrição do plano IPD
Dados individuais de pacientes não serão compartilhados devido a preocupações em mascarar identidades de indivíduos com uma condição tão rara.
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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