Studie kvality života u Freeman-Sheldonova syndromu a souvisejících stavů (FSS-QLS)
2. dubna 2017 aktualizováno: Freeman-Sheldon Research Group, Inc.
Studie kvality života s Freeman-Sheldonovým syndromem (FSS-QLS): Průřezová studie přispěvatelů specifických pro souběžnou poruchu ke kvalitě života a klinickému výsledku
Freeman-Sheldonův syndrom (FSS) je vzácná lidská neuromuskuloskeletální porucha přítomná před narozením, zahrnující primárně končetinové a kraniofaciální deformity.
Hypotézy v této studii FSS a souvisejících stavů jsou: (1) FSS a související stavy jsou spojeny s vyšší mírou symptomů posttraumatického stresu (PTSS), depresí a sníženou kvalitou života, než je pozorováno u běžné populace; (2) osoby blízké osobě s FSS nebo souvisejícím onemocněním trpí podobně; a (3) současná opatření, která jsou specifická pro jedno onemocnění (tj. PTSS, deprese, kraniofaciální deformity nebo deformity končetin), nezachycují jedinečný obraz FSS a souvisejících stavů, které zahrnují jak končetinové, tak kraniofaciální deformity u intelektuálně schopný jedinec.
Nebyly provedeny žádné studie zabývající se kvalitou života spojené s FSS. Někteří autoři se zabývali kvalitou života osob s odlišnostmi v obličeji; jiní autoři se zabývali problémy kostí a kloubů. Mnoho dalších autorů se zabývalo PTSS a depresí způsobenou zdravotními problémy a špatnými lékařskými zkušenostmi. Žádní autoři se nezabývali těmito problémy, když k nim došlo společně, jako je tomu ve FSS. Vzhledem k výše uvedenému mohou existovat rozdíly mezi pacienty s FSS oproti pacientům v předchozích studiích kvality života. Studie také vyvine a ověří průzkum kvality života založený na výsledcích pro FSS a související stavy.
Přehled studie
Postavení
Ukončeno
Intervence / Léčba
- Jiný: Pevnost, ROM kloubu, obvod a délka měření
- Jiný: Kontrolní seznam PTSD – specifický
- Jiný: Upravená Flanaganova stupnice kvality života
- Jiný: Centrum epidemiologických studií Škála deprese
- Jiný: Funkční poptávkový formulář
- Jiný: Studium fyzikálního vyšetření
- Jiný: Vyšetření PTSD, deprese a FSS
- Jiný: Freeman-Sheldon Specific Quality of Life Survey
- Jiný: Hladiny laktátu, glukózy a adenosintrifosfátu v krvi
Detailní popis
Tato studie je výzkumným projektem, který iniciovala postgraduální výzkumná studentka (Mikaela I. Poling) a asistoval jí kolega z klinické genetiky a postgraduální student (Andrés Morales) při částečném splnění požadavků pro jejich magisterské studium v oboru Klinická a aplikovaná fyziologie, pod schválením, vedení a dohled nad studiem PI (Rodger J. McCormick).
Duševní zdraví a vrozené vady:
Apajasalo a kol. (1998) zjistili významně sníženou kvalitu života související se zdravím ve srovnání s kontrolami u dospělých a mladých lidí s chondrodysplaziemi. Rozdíly ve skóre dospělých byly v oblastech mobility, obvyklých aktivit a sexuální aktivity a nepohodlí. Skóre mládeže se lišilo více ve škole a zálibách a přátelích a fyzickém vzhledu. Didierjean-Pillet (2002) zdůraznil zájem o estetiku rekonstrukce s ohledem na psychiatrické dopady vrozených deformit v psychosociálním fungování. Nagata a kol. (2008) zjistili, že 20 % matek s dětmi operovanými pro vrozené onemocnění mělo pravděpodobně posttraumatickou stresovou poruchu (PTSD). Zjistili, že proaktivní a efektivní účast na péči o dítě může zmírnit PTSS. Vitale a kol. (2005) ve shodě s Royem (2001) zjistili, že výsledky průzkumu kvality života mezi pacienty s PEC jsou kompatibilní s kontrolami odpovídajícího věku a nekorelují se vzhledem rentgenového snímku. Doporučili skóre průzkumu kvality života jako primární cíl při určování terapeutického výsledku. Engell a kol. (2007) zjistili významné pooperační zlepšení ve škále fyzických komponent Short Form-12 Health Survey u vrozených pacientů s paličkovanou nohou v dánském registru dvojčat. Vitale a kol. (2001) pozorovali, že pro pediatrickou ortopedickou populaci byly vyžadovány přizpůsobené škály kvality života. Hawkins a Radcliffe (2006) dospěli k závěru, že u pediatrických pacientů chybí vhodná a ověřená opatření pro posttraumatickou stresovou poruchu. Část tohoto problému chybějících validovaných pediatrických opatření PTSD byla pravděpodobně způsobena nekomplexním diagnostickým a statistickým manuálem duševních poruch IV kritéria revize textu.
Relevance pro současnou studii:
Protože deformity související s FSS byly komplexnější, rezistentní na léčbu a byly spojeny s horším klinickým výsledkem, studie kvality života nezahrnující podskupinu pacientů s FSS nemusí být vhodné v náročnějším klinickém obrazu deformací souvisejících s FSS. U mnoha stavů vykazovala měření kvality života specifická pro poruchu (QLM) zvýšenou senzitivitu a specificitu oproti obecným QLM a byla důležitými terapeutickými nástroji pro hodnocení účinnosti a stanovení priorit intervencí. Výsledky QLM specifických pro poruchu byly důležitými prediktory klinického výsledku.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
6
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Guatemala City, Guatemala
- San Juan de Dios General Hospital
-
-
-
-
West Virginia
-
Buckhannon, West Virginia, Spojené státy, 26201
- Freeman-Sheldon Research Group, Inc. Headquarters
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- DOSPĚLÝ
- OLDER_ADULT
- DÍTĚ
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Pacienti, rodina a další postižení na celém světě jsou vítáni, pokud v současnosti nebo dříve měli významný a smysluplný kontakt s osobou, která má kvalifikační diagnózu.
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Freeman-Sheldonův syndrom,
- Sheldon-Hallův syndrom,
- Distální artrogrypóza typu 1, popř
- distální artrogrypóza typu 3
- Zesnulí probandi s dostatkem dostupných klinických informací k uspokojení požadavků studie
- Probandi, kteří se zúčastnili předchozí studie Freeman-Sheldon Research Group (FSRG), jsou automaticky přijímáni, protože jejich diagnózy byly potvrzeny klinickou fakultou FSRG.
- Probandi s nahlášenou kvalifikační diagnózou, kteří se neúčastnili předchozí studie FSRG, budou muset dokončit průzkum z předchozí studie a poskytnout fotografie a jakékoli požadované lékařské záznamy k potvrzení jejich diagnóz.
- Členové rodiny a další blízcí kontakty se mohou přihlásit, pokud buď bydleli nebo měli podstatný a dlouhodobý kontakt s probandem, který má kvalifikační diagnózu ověřenou FSRG. Vyšetřovatelé učiní konečné rozhodnutí případ od případu na základě poskytnutých informací.
Kritéria vyloučení:
- Pacienti s jinými anomáliemi, kteří nemají žádný z výše uvedených syndromů, nebudou přijati.
- Zesnulí probandi nebudou přijati k analýze, pokud nebudou k dispozici dostatečná klinická data pro splnění požadavků na sběr dat studie.
- Pacienti nebo rodiče nezletilých dětí, kteří nejsou ochotni dát souhlas, nebudou zahrnuti.
- Rodinní příslušníci nebo jiné kontakty, které s probandem nebydlely ani s ním neměly podstatný a dlouhodobý kontakt.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Skupina probandů
Pacienti s FSS nebo podobným onemocněním
|
Jedná se o strukturovaný přístup k hodnocení svalů, kloubů, paží, stehen a nohou, které vědci dokončili během klinického vyšetření.
Ostatní jména:
Vyplněné pacienty před klinickým vyšetřením; je to 17-položkový přehledový seznam příznaků posttraumatické stresové poruchy.
Ostatní jména:
Vyplněné pacienty před klinickým vyšetřením; jde o 16položkový průzkum určený pro použití u osob s chronickým onemocněním.
Ostatní jména:
Vyplněné pacienty před klinickým vyšetřením; jde o 20položkový průzkum, který se ptá na depresivní pocity a chování v minulém týdnu.
Ostatní jména:
Vyplněné pacienty před klinickým vyšetřením; je to kontrolní seznam zdravotních problémů.
Ostatní jména:
Dokončeno během klinického vyšetření výzkumnými pracovníky, jde o strukturovaný přístup k úplnému fyzikálnímu vyšetření, mínus prsa, genitálie nebo konečník.
Ostatní jména:
Jedná se o strukturovaný přístup k hodnocení symptomů, známek a vnímání, které mohou souviset s FSS, PTSS nebo depresivními problémy.
Ostatní jména:
Dokončeno po analýze dat ze stávajících průzkumů a klinickém vyšetření, půjde o specifický průzkum kvality života vyvinutý a testovaný během studie; bude brát v úvahu celkový zdravotní stav jednotlivce.
Ostatní jména:
Během klinického vyšetření vědci jsou stanoveny hladiny laktátu, glukózy a volného a celkového adenosintrifosfátu v krvi v klidu.
Ostatní jména:
|
|
Rodinná skupina
Osoby, které jsou geneticky nebo právně spřízněné s osobou s FSS nebo podobným onemocněním
|
Jedná se o strukturovaný přístup k hodnocení svalů, kloubů, paží, stehen a nohou, které vědci dokončili během klinického vyšetření.
Ostatní jména:
Vyplněné pacienty před klinickým vyšetřením; je to 17-položkový přehledový seznam příznaků posttraumatické stresové poruchy.
Ostatní jména:
Vyplněné pacienty před klinickým vyšetřením; jde o 16položkový průzkum určený pro použití u osob s chronickým onemocněním.
Ostatní jména:
Vyplněné pacienty před klinickým vyšetřením; jde o 20položkový průzkum, který se ptá na depresivní pocity a chování v minulém týdnu.
Ostatní jména:
Vyplněné pacienty před klinickým vyšetřením; je to kontrolní seznam zdravotních problémů.
Ostatní jména:
Dokončeno během klinického vyšetření výzkumnými pracovníky, jde o strukturovaný přístup k úplnému fyzikálnímu vyšetření, mínus prsa, genitálie nebo konečník.
Ostatní jména:
Jedná se o strukturovaný přístup k hodnocení symptomů, známek a vnímání, které mohou souviset s FSS, PTSS nebo depresivními problémy.
Ostatní jména:
Dokončeno po analýze dat ze stávajících průzkumů a klinickém vyšetření, půjde o specifický průzkum kvality života vyvinutý a testovaný během studie; bude brát v úvahu celkový zdravotní stav jednotlivce.
Ostatní jména:
Během klinického vyšetření vědci jsou stanoveny hladiny laktátu, glukózy a volného a celkového adenosintrifosfátu v krvi v klidu.
Ostatní jména:
|
|
Skupina dalších postižených osob
Osoby, které měly významný a smysluplný kontakt s osobou s FSS nebo podobným onemocněním, ale nesplňují podmínky pro zápis do rodinné skupiny
|
Jedná se o strukturovaný přístup k hodnocení svalů, kloubů, paží, stehen a nohou, které vědci dokončili během klinického vyšetření.
Ostatní jména:
Vyplněné pacienty před klinickým vyšetřením; je to 17-položkový přehledový seznam příznaků posttraumatické stresové poruchy.
Ostatní jména:
Vyplněné pacienty před klinickým vyšetřením; jde o 16položkový průzkum určený pro použití u osob s chronickým onemocněním.
Ostatní jména:
Vyplněné pacienty před klinickým vyšetřením; jde o 20položkový průzkum, který se ptá na depresivní pocity a chování v minulém týdnu.
Ostatní jména:
Vyplněné pacienty před klinickým vyšetřením; je to kontrolní seznam zdravotních problémů.
Ostatní jména:
Dokončeno během klinického vyšetření výzkumnými pracovníky, jde o strukturovaný přístup k úplnému fyzikálnímu vyšetření, mínus prsa, genitálie nebo konečník.
Ostatní jména:
Jedná se o strukturovaný přístup k hodnocení symptomů, známek a vnímání, které mohou souviset s FSS, PTSS nebo depresivními problémy.
Ostatní jména:
Dokončeno po analýze dat ze stávajících průzkumů a klinickém vyšetření, půjde o specifický průzkum kvality života vyvinutý a testovaný během studie; bude brát v úvahu celkový zdravotní stav jednotlivce.
Ostatní jména:
Během klinického vyšetření vědci jsou stanoveny hladiny laktátu, glukózy a volného a celkového adenosintrifosfátu v krvi v klidu.
Ostatní jména:
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Situační duševní zdraví u osob s FSS nebo podobným stavem
Časové okno: Vyhodnoceno během 1–2 studijních návštěv (každá v průměru 1–3 hodiny) a v samostatně vyplněných průzkumech v průměru 2–4 roky od zápisu
|
Zvýšená frekvence symptomů a diagnóz duševního zdraví (PTSS, deprese a snížená kvalita života) nad očekávání u běžné populace
|
Vyhodnoceno během 1–2 studijních návštěv (každá v průměru 1–3 hodiny) a v samostatně vyplněných průzkumech v průměru 2–4 roky od zápisu
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Situační duševní zdraví v rodině a dalších osob s blízkým vztahem k osobě s FSS nebo příbuzným stavem
Časové okno: Vyhodnoceno během 1–2 studijních návštěv (každá v průměru 1–3 hodiny) a v průzkumech, které si sami vyplnili, v průměru 2–4 roky od zápisu
|
Zvýšená frekvence symptomů a diagnóz duševního zdraví (PTSS, deprese a snížená kvalita života) nad očekávání u běžné populace
|
Vyhodnoceno během 1–2 studijních návštěv (každá v průměru 1–3 hodiny) a v průzkumech, které si sami vyplnili, v průměru 2–4 roky od zápisu
|
|
Současná korelace průzkumu s průzkumem specifickým pro poruchu pro FSS a související stavy
Časové okno: Vyhodnoceno během 1–2 studijních návštěv (každá v průměru 1–3 hodiny) a v průzkumech, které si sami vyplnili, v průměru 2–4 roky od zápisu
|
Schopnost současných průzkumů zachytit úplný obraz kvality života osob, rodin a dalších postižených FSS a souvisejícími stavy bude posouzena, aby se určila potřeba průzkumu specifického pro poruchu a užitečnost stávajících průzkumů.
|
Vyhodnoceno během 1–2 studijních návštěv (každá v průměru 1–3 hodiny) a v průzkumech, které si sami vyplnili, v průměru 2–4 roky od zápisu
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Robert L Chamberlain, MD, Freeman-Sheldon Research Group, Inc.
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Obecné publikace
- Apajasalo M, Sintonen H, Rautonen J, Kaitila I. Health-related quality of life of patients with genetic skeletal dysplasias. Eur J Pediatr. 1998 Feb;157(2):114-21. doi: 10.1007/s004310050781.
- Didierjean-Pillet A. [Psychological approach to congenital hand deformities. Congenital deformities, the desire to know]. Ann Chir Plast Esthet. 2002 Feb;47(1):2-8. doi: 10.1016/s0294-1260(01)00079-6. French.
- Nagata S, Funakosi S, Amae S, Yoshida S, Ambo H, Kudo A, Yokota A, Ueno T, Matsuoka H, Hayashi Y. Posttraumatic stress disorder in mothers of children who have undergone surgery for congenital disease at a pediatric surgery department. J Pediatr Surg. 2008 Aug;43(8):1480-6. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2007.12.055.
- Vitale MG, Choe JC, Vitale MA, Lee FY, Hyman JE, Roye DP Jr. Patient-based outcomes following clubfoot surgery: a 16-year follow-up study. J Pediatr Orthop. 2005 Jul-Aug;25(4):533-8. doi: 10.1097/01.bpo.0000157999.38424.ba.
- Roye BD, Vitale MG, Gelijns AC, Roye DP Jr. Patient-based outcomes after clubfoot surgery. J Pediatr Orthop. 2001 Jan-Feb;21(1):42-9. doi: 10.1097/00004694-200101000-00010.
- Vitale MG, Levy DE, Johnson MG, Gelijns AC, Moskowitz AJ, Roye BP, Verdisco L, Roye DP Jr. Assessment of quality of life in adolescent patients with orthopaedic problems: are adult measures appropriate? J Pediatr Orthop. 2001 Sep-Oct;21(5):622-8.
- Hawkins SS, Radcliffe J. Current measures of PTSD for children and adolescents. J Pediatr Psychol. 2006 May;31(4):420-30. doi: 10.1093/jpepsy/jsj039. Epub 2005 Jun 9.
- McCormick RJ, Poling MI, Portillo AL, Chamberlain RL. Preliminary experience with delayed non-operative therapy of multiple hand and wrist contractures in a woman with Freeman-Sheldon syndrome, at ages 24 and 28 years. BMJ Case Rep. 2015 Jul 14;2015:bcr2015210935. doi: 10.1136/bcr-2015-210935.
- McCormick RJ, Poling MI, Chamberlain RL. Bilateral patellar tendon-bearing Symes-type prostheses in a severe case of Freeman-Sheldon syndrome in a 21-year-old woman presenting with uncorrectable equinovarus. BMJ Case Rep. 2015 Jul 15;2015:bcr2015211338. doi: 10.1136/bcr-2015-211338.
- Chamberlain RL, Poling MI, Portillo AL, Morales A, Ramirez RR, McCormick RJ. Freeman-Sheldon syndrome in a 29-year-old woman presenting with rare and previously undescribed features. BMJ Case Rep. 2015 Oct 22;2015:bcr2015212607. doi: 10.1136/bcr-2015-212607.
- Poling MI, Dufresne CR, Chamberlain RL. Dr Ben Franklin and an unusual modern-day cure for recurrent pleuritis. Br J Gen Pract. 2017 Jan;67(654):32-33. doi: 10.3399/bjgp17X688705. No abstract available.
- Poling MI, Morales Corado JA, Chamberlain RL. Findings, phenotypes, and outcomes in Freeman-Sheldon and Sheldon-Hall syndromes and distal arthrogryposis types 1 and 3: protocol for systematic review and patient-level data meta-analysis. Syst Rev. 2017 Mar 6;6(1):46. doi: 10.1186/s13643-017-0444-4.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia
1. února 2011
Primární dokončení (AKTUÁLNÍ)
1. dubna 2017
Dokončení studie (AKTUÁLNÍ)
1. dubna 2017
Termíny zápisu do studia
První předloženo
27. února 2011
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
1. března 2011
První zveřejněno (ODHAD)
3. března 2011
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)
4. dubna 2017
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
2. dubna 2017
Naposledy ověřeno
1. dubna 2017
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
- PTSD
- Kvalita života
- Unipolární deprese
- Příznaky deprese
- Melancholie
- Depresivní syndrom
- Emocionální deprese
- Posttraumatické stresové poruchy
- Posttraumatické stresové poruchy
- Chronická posttraumatická stresová porucha
- Posttraumatická stresová porucha s opožděným nástupem
- Posttraumatické neurózy
- Posttraumatické neurózy
- Posttraumatická stresová porucha
- Endogenní deprese
- Neurotická deprese
- Depresivní neuróza
Další relevantní podmínky MeSH
- Duševní poruchy
- Patologické procesy
- Poruchy nálady
- Vrozené vady
- Onemocnění kloubů
- Nemoci pohybového aparátu
- Svalová onemocnění
- Trauma a poruchy související se stresem
- Muskuloskeletální abnormality
- Deprese
- Choroba
- Stresové poruchy, traumatické
- Stresové poruchy, posttraumatické
- Kraniofaciální abnormality
- Artrogrypóza
- Fyziologické účinky léků
- Neurotransmiterové látky
- Molekulární mechanismy farmakologického působení
- Látky proti arytmii
- Vazodilatační činidla
- Agenti periferního nervového systému
- Analgetika
- Agenti smyslového systému
- Purinergní činidla
- Agonisté purinergního P1 receptoru
- Purinergní agonisté
- Adenosin
Další identifikační čísla studie
- 000082
- U1111-1120-5996 (JINÝ: World Health Organisation, Universal Trial Number)
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
NE
Popis plánu IPD
Údaje o jednotlivých pacientech nebudou sdíleny kvůli obavám spojeným s maskováním identity jedinců s tak vzácným onemocněním.
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .