Estudio de Calidad de Vida en el Síndrome de Freeman-Sheldon y Condiciones Relacionadas (FSS-QLS)
2 de abril de 2017 actualizado por: Freeman-Sheldon Research Group, Inc.
Estudio de calidad de vida del síndrome de Freeman-Sheldon (FSS-QLS): estudio transversal de los contribuyentes específicos del trastorno concomitante en la calidad de vida y el resultado clínico
El síndrome de Freeman-Sheldon (FSS) es un trastorno neuromusculoesquelético humano raro presente antes del nacimiento, que afecta principalmente a las deformidades craneofaciales y de las extremidades.
Las hipótesis en el presente estudio de FSS y condiciones relacionadas son: (1) FSS y condiciones relacionadas están asociadas con tasas más altas de síntomas de estrés postraumático (PTSS), depresión y calidad de vida reducida que la observada en la población general; (2) las personas cercanas a un individuo con FSS o condición relacionada sufren de manera similar; y (3) las medidas actuales, que son específicas de una sola enfermedad (es decir, PTSS, depresión, deformidades craneofaciales o deformidades de las extremidades), no capturan la imagen única de la FSS y las afecciones relacionadas, que involucran deformidades tanto de las extremidades como craneofaciales de una manera intelectualmente diferente. individuo capaz.
No se han realizado estudios que analicen la calidad de vida asociada con la FSS. Algunos autores han mirado la calidad de vida en personas con diferencias faciales; otros autores han analizado los problemas óseos y articulares. Muchos otros autores han analizado el PTSS y la depresión causada por problemas de salud y malas experiencias médicas. Ningún autor ha analizado estos problemas cuando ocurren juntos, como lo hacen en FSS. Por lo anterior, puede haber diferencias en pacientes que tienen FSS versus pacientes en estudios previos de calidad de vida. El estudio también desarrollará y validará una encuesta de calidad de vida basada en resultados para FSS y condiciones relacionadas.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
- Otro: Mediciones de fuerza, ROM articular, circunferencia y longitud
- Otro: Lista de verificación específica para TEPT
- Otro: Escala de calidad de vida de Flanagan modificada
- Otro: Escala de Depresión del Centro de Estudios Epidemiológicos
- Otro: Formulario de consulta funcional
- Otro: Estudio Examen Físico
- Otro: Examen centrado en TEPT, depresión y FSS
- Otro: Encuesta de calidad de vida específica de Freeman-Sheldon
- Otro: Niveles sanguíneos de lactato, glucosa y trifosfato de adenosina
Descripción detallada
Este estudio es un proyecto de investigación iniciado por la estudiante de investigación de posgrado (Mikaela I. Poling) y asistido por el becario de genética clínica y estudiante de posgrado (Andrés Morales) en el cumplimiento parcial de los requisitos para sus títulos de Maestría en Fisiología Clínica y Aplicada, bajo aprobación, dirección y supervisión del IP del estudio (Rodger J. McCormick).
Salud mental y malformaciones congénitas:
Apajasalo et al. (1998) encontraron una calidad de vida relacionada con la salud significativamente disminuida en comparación con los controles entre adultos y jóvenes con condrodisplasias. Las diferencias en las puntuaciones de los adultos estaban en las áreas de movilidad, actividades habituales y actividad sexual e incomodidad. Los puntajes de los jóvenes diferían más en la escuela, los pasatiempos, los amigos y la apariencia física. Didierjean-Pillet (2002) destacó la preocupación por la estética de la reconstrucción en consideración de los impactos psiquiátricos de las deformidades congénitas en el funcionamiento psicosocial. Nagata et al. (2008) encontraron que el 20% de las madres con niños operados por enfermedades congénitas tenían probabilidades de sufrir un trastorno de estrés postraumático (TEPT). Descubrieron que la participación proactiva y efectiva en el cuidado del niño puede aliviar el PTSS. Vitale et al. (2005) encontraron puntajes de encuestas de calidad de vida entre pacientes con pie zambo compatibles con controles pareados por edad, de acuerdo con Roye (2001), y no correlacionados con la apariencia de la radiografía. Aconsejaron que las puntuaciones de la encuesta de calidad de vida sean el criterio principal de valoración para determinar el resultado terapéutico. Engell et al. (2007) encontraron una mejora postoperatoria significativa en la escala del componente físico de la Encuesta de Salud Short Form-12 en pacientes con pie zambo congénito en el Registro Danés de Gemelos. Vitale et al. (2001) observaron que se requerían escalas de calidad de vida adaptadas a las poblaciones ortopédicas pediátricas. Hawkins y Radcliffe (2006) concluyeron que faltaban medidas de PTSD apropiadas y validadas para pacientes pediátricos. Parte de este problema de la falta de medidas de TEPT pediátricas validadas probablemente se deba a los criterios no exhaustivos de Revisión de Texto del Manual Diagnóstico y Estadístico de Trastornos Mentales IV.
Relevancia para el estudio actual:
Debido a que las deformidades relacionadas con FSS fueron más integrales, resistentes al tratamiento y se asociaron con un resultado clínico más deficiente, los estudios de calidad de vida que no incluyen un subconjunto de pacientes con FSS pueden no ser apropiados en el cuadro clínico más desafiante de las deformidades relacionadas con FSS. En muchas condiciones, las medidas de calidad de vida (QLM) específicas del trastorno mostraron una mayor sensibilidad y especificidad sobre las QLM generales y fueron herramientas terapéuticas importantes para evaluar la eficacia y priorizar las intervenciones. Los resultados de los QLM específicos del trastorno fueron predictores importantes del resultado clínico.
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
6
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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West Virginia
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Buckhannon, West Virginia, Estados Unidos, 26201
- Freeman-Sheldon Research Group, Inc. Headquarters
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Guatemala City, Guatemala
- San Juan de Dios General Hospital
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- ADULTO
- MAYOR_ADULTO
- NIÑO
Acepta Voluntarios Saludables
No
Géneros elegibles para el estudio
Todos
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Los pacientes, familiares y otras personas afectadas en todo el mundo son bienvenidos, siempre que en la actualidad o anteriormente hayan tenido un contacto importante y significativo con una persona que tenga un diagnóstico que califique.
Descripción
Criterios de inclusión:
- síndrome de Freeman-Sheldon,
- síndrome de Sheldon-Hall,
- Artrogriposis distal tipo 1, o
- artrogriposis distal tipo 3
- Probando fallecido con suficiente información clínica disponible para satisfacer los requisitos del estudio
- Los probandos que participaron en un estudio anterior del Freeman-Sheldon Research Group (FSRG) se aceptan automáticamente, ya que sus diagnósticos han sido confirmados por el cuerpo docente clínico del FSRG.
- Los probandos con un diagnóstico de calificación informado, que no hayan participado en un estudio FSRG anterior, deberán completar una encuesta completa de un estudio anterior y proporcionar fotografías y cualquier registro médico solicitado para confirmar sus diagnósticos.
- Los miembros de la familia y otros contactos cercanos pueden inscribirse, siempre que hayan residido o hayan tenido un contacto sustancial y prolongado con un probando, que tenga un diagnóstico de calificación verificado por FSRG. Los investigadores tomarán la decisión final caso por caso, según la información proporcionada.
Criterio de exclusión:
- No se aceptarán pacientes con otras anomalías que no presenten uno de los síndromes anteriores.
- Los probandos fallecidos no serán aceptados para el análisis, sin suficientes datos clínicos disponibles para satisfacer los requisitos de recopilación de datos del estudio.
- No se incluirán pacientes o padres de hijos menores que no estén dispuestos a dar su consentimiento.
- Miembros de la familia u otros contactos que no residían ni tenían contacto sustancial y prolongado con el probando.
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Grupo probando
Pacientes identificados con FSS o una condición relacionada
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Completado durante el examen clínico por los investigadores, es un enfoque estructurado para la evaluación de músculos, articulaciones, brazos, muslos y piernas.
Otros nombres:
Completado por los pacientes antes del examen clínico; es una encuesta de 17 ítems que enumera los síntomas del trastorno de estrés postraumático.
Otros nombres:
Completado por los pacientes antes del examen clínico; es una encuesta de 16 ítems diseñada para ser utilizada en personas con enfermedades crónicas.
Otros nombres:
Completado por los pacientes antes del examen clínico; es una encuesta de 20 ítems que pregunta sobre sentimientos y comportamientos depresivos en la última semana.
Otros nombres:
Completado por los pacientes antes del examen clínico; es una lista de verificación de problemas médicos.
Otros nombres:
Completado durante el examen clínico por los investigadores, es un enfoque estructurado para un examen físico completo, menos los senos, los genitales o el recto.
Otros nombres:
Completado durante el examen clínico por los investigadores, es un enfoque estructurado para la evaluación de síntomas, signos y percepciones que pueden estar relacionados con FSS, PTSS o problemas depresivos.
Otros nombres:
Completado después del análisis de datos de las encuestas existentes y el examen clínico, será una encuesta específica de calidad de vida desarrollada y probada durante el estudio; tendrá en cuenta el resultado de salud total del individuo.
Otros nombres:
Completado durante el examen clínico por los investigadores, se determinan los niveles sanguíneos de lactato, glucosa y trifosfato de adenosina libre y total en reposo.
Otros nombres:
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Grupo familiar
Personas que están relacionadas genética o legalmente con una persona con FSS o una condición relacionada
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Completado durante el examen clínico por los investigadores, es un enfoque estructurado para la evaluación de músculos, articulaciones, brazos, muslos y piernas.
Otros nombres:
Completado por los pacientes antes del examen clínico; es una encuesta de 17 ítems que enumera los síntomas del trastorno de estrés postraumático.
Otros nombres:
Completado por los pacientes antes del examen clínico; es una encuesta de 16 ítems diseñada para ser utilizada en personas con enfermedades crónicas.
Otros nombres:
Completado por los pacientes antes del examen clínico; es una encuesta de 20 ítems que pregunta sobre sentimientos y comportamientos depresivos en la última semana.
Otros nombres:
Completado por los pacientes antes del examen clínico; es una lista de verificación de problemas médicos.
Otros nombres:
Completado durante el examen clínico por los investigadores, es un enfoque estructurado para un examen físico completo, menos los senos, los genitales o el recto.
Otros nombres:
Completado durante el examen clínico por los investigadores, es un enfoque estructurado para la evaluación de síntomas, signos y percepciones que pueden estar relacionados con FSS, PTSS o problemas depresivos.
Otros nombres:
Completado después del análisis de datos de las encuestas existentes y el examen clínico, será una encuesta específica de calidad de vida desarrollada y probada durante el estudio; tendrá en cuenta el resultado de salud total del individuo.
Otros nombres:
Completado durante el examen clínico por los investigadores, se determinan los niveles sanguíneos de lactato, glucosa y trifosfato de adenosina libre y total en reposo.
Otros nombres:
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Grupo de Otros Afectados
Personas que han tenido un contacto importante y significativo con una persona con FSS o una afección relacionada pero que no califican para la inscripción en un grupo familiar
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Completado durante el examen clínico por los investigadores, es un enfoque estructurado para la evaluación de músculos, articulaciones, brazos, muslos y piernas.
Otros nombres:
Completado por los pacientes antes del examen clínico; es una encuesta de 17 ítems que enumera los síntomas del trastorno de estrés postraumático.
Otros nombres:
Completado por los pacientes antes del examen clínico; es una encuesta de 16 ítems diseñada para ser utilizada en personas con enfermedades crónicas.
Otros nombres:
Completado por los pacientes antes del examen clínico; es una encuesta de 20 ítems que pregunta sobre sentimientos y comportamientos depresivos en la última semana.
Otros nombres:
Completado por los pacientes antes del examen clínico; es una lista de verificación de problemas médicos.
Otros nombres:
Completado durante el examen clínico por los investigadores, es un enfoque estructurado para un examen físico completo, menos los senos, los genitales o el recto.
Otros nombres:
Completado durante el examen clínico por los investigadores, es un enfoque estructurado para la evaluación de síntomas, signos y percepciones que pueden estar relacionados con FSS, PTSS o problemas depresivos.
Otros nombres:
Completado después del análisis de datos de las encuestas existentes y el examen clínico, será una encuesta específica de calidad de vida desarrollada y probada durante el estudio; tendrá en cuenta el resultado de salud total del individuo.
Otros nombres:
Completado durante el examen clínico por los investigadores, se determinan los niveles sanguíneos de lactato, glucosa y trifosfato de adenosina libre y total en reposo.
Otros nombres:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Salud mental situacional en personas con FSS o condición relacionada
Periodo de tiempo: Evaluado durante 1-2 visitas de estudio (que duran un promedio de 1-3 horas cada una) y en encuestas autocompletadas, durante un promedio de 2-4 años desde la inscripción
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Mayor frecuencia de síntomas y diagnósticos de salud mental (PTSS, depresión y reducción de la calidad de vida) por encima de lo esperado para la población general
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Evaluado durante 1-2 visitas de estudio (que duran un promedio de 1-3 horas cada una) y en encuestas autocompletadas, durante un promedio de 2-4 años desde la inscripción
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Salud mental situacional en la familia y otras personas con una relación cercana a una persona con FSS o condición relacionada
Periodo de tiempo: Evaluado durante 1-2 visitas de estudio (que duran un promedio de 1-3 horas cada una) y en encuestas autocompletadas, durante un promedio de 2-4 años desde la inscripción
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Mayor frecuencia de síntomas y diagnósticos de salud mental (PTSS, depresión y reducción de la calidad de vida) por encima de lo esperado para la población general
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Evaluado durante 1-2 visitas de estudio (que duran un promedio de 1-3 horas cada una) y en encuestas autocompletadas, durante un promedio de 2-4 años desde la inscripción
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Correlación de la encuesta actual con la encuesta de trastorno específico para FSS y condiciones relacionadas
Periodo de tiempo: Evaluado durante 1-2 visitas de estudio (que duran un promedio de 1-3 horas cada una) y en encuestas autocompletadas, durante un promedio de 2-4 años desde la inscripción
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Se evaluará la capacidad de las encuestas actuales para capturar una imagen completa de la calidad de vida de las personas, familias y otras personas afectadas por FSS y condiciones relacionadas para determinar la necesidad de una encuesta específica del trastorno y la utilidad de las encuestas existentes.
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Evaluado durante 1-2 visitas de estudio (que duran un promedio de 1-3 horas cada una) y en encuestas autocompletadas, durante un promedio de 2-4 años desde la inscripción
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Robert L Chamberlain, MD, Freeman-Sheldon Research Group, Inc.
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Publicaciones Generales
- Apajasalo M, Sintonen H, Rautonen J, Kaitila I. Health-related quality of life of patients with genetic skeletal dysplasias. Eur J Pediatr. 1998 Feb;157(2):114-21. doi: 10.1007/s004310050781.
- Didierjean-Pillet A. [Psychological approach to congenital hand deformities. Congenital deformities, the desire to know]. Ann Chir Plast Esthet. 2002 Feb;47(1):2-8. doi: 10.1016/s0294-1260(01)00079-6. French.
- Nagata S, Funakosi S, Amae S, Yoshida S, Ambo H, Kudo A, Yokota A, Ueno T, Matsuoka H, Hayashi Y. Posttraumatic stress disorder in mothers of children who have undergone surgery for congenital disease at a pediatric surgery department. J Pediatr Surg. 2008 Aug;43(8):1480-6. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2007.12.055.
- Vitale MG, Choe JC, Vitale MA, Lee FY, Hyman JE, Roye DP Jr. Patient-based outcomes following clubfoot surgery: a 16-year follow-up study. J Pediatr Orthop. 2005 Jul-Aug;25(4):533-8. doi: 10.1097/01.bpo.0000157999.38424.ba.
- Roye BD, Vitale MG, Gelijns AC, Roye DP Jr. Patient-based outcomes after clubfoot surgery. J Pediatr Orthop. 2001 Jan-Feb;21(1):42-9. doi: 10.1097/00004694-200101000-00010.
- Vitale MG, Levy DE, Johnson MG, Gelijns AC, Moskowitz AJ, Roye BP, Verdisco L, Roye DP Jr. Assessment of quality of life in adolescent patients with orthopaedic problems: are adult measures appropriate? J Pediatr Orthop. 2001 Sep-Oct;21(5):622-8.
- Hawkins SS, Radcliffe J. Current measures of PTSD for children and adolescents. J Pediatr Psychol. 2006 May;31(4):420-30. doi: 10.1093/jpepsy/jsj039. Epub 2005 Jun 9.
- McCormick RJ, Poling MI, Portillo AL, Chamberlain RL. Preliminary experience with delayed non-operative therapy of multiple hand and wrist contractures in a woman with Freeman-Sheldon syndrome, at ages 24 and 28 years. BMJ Case Rep. 2015 Jul 14;2015:bcr2015210935. doi: 10.1136/bcr-2015-210935.
- McCormick RJ, Poling MI, Chamberlain RL. Bilateral patellar tendon-bearing Symes-type prostheses in a severe case of Freeman-Sheldon syndrome in a 21-year-old woman presenting with uncorrectable equinovarus. BMJ Case Rep. 2015 Jul 15;2015:bcr2015211338. doi: 10.1136/bcr-2015-211338.
- Chamberlain RL, Poling MI, Portillo AL, Morales A, Ramirez RR, McCormick RJ. Freeman-Sheldon syndrome in a 29-year-old woman presenting with rare and previously undescribed features. BMJ Case Rep. 2015 Oct 22;2015:bcr2015212607. doi: 10.1136/bcr-2015-212607.
- Poling MI, Dufresne CR, Chamberlain RL. Dr Ben Franklin and an unusual modern-day cure for recurrent pleuritis. Br J Gen Pract. 2017 Jan;67(654):32-33. doi: 10.3399/bjgp17X688705. No abstract available.
- Poling MI, Morales Corado JA, Chamberlain RL. Findings, phenotypes, and outcomes in Freeman-Sheldon and Sheldon-Hall syndromes and distal arthrogryposis types 1 and 3: protocol for systematic review and patient-level data meta-analysis. Syst Rev. 2017 Mar 6;6(1):46. doi: 10.1186/s13643-017-0444-4.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio
1 de febrero de 2011
Finalización primaria (ACTUAL)
1 de abril de 2017
Finalización del estudio (ACTUAL)
1 de abril de 2017
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
27 de febrero de 2011
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
1 de marzo de 2011
Publicado por primera vez (ESTIMAR)
3 de marzo de 2011
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (ACTUAL)
4 de abril de 2017
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
2 de abril de 2017
Última verificación
1 de abril de 2017
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
- TEPT
- Calidad de vida
- Depresión unipolar
- Sintomas depresivos
- Melancolía
- Síndrome depresivo
- Depresión emocional
- Trastornos de estrés postraumático
- Trastornos de estrés postraumático
- Trastorno de estrés postraumático crónico
- Trastorno de estrés postraumático de aparición tardía
- Neurosis postraumáticas
- Neurosis Postraumáticas
- Trastorno de estrés postraumático
- Depresión Endógena
- Depresión neurótica
- Neurosis depresiva
Términos MeSH relevantes adicionales
- Desordenes mentales
- Procesos Patológicos
- Trastornos del estado de ánimo
- Anomalías congénitas
- Enfermedades Articulares
- Enfermedades musculoesqueléticas
- Enfermedades Musculares
- Trastornos relacionados con el trauma y el estrés
- Anomalías musculoesqueléticas
- Desorden depresivo
- Enfermedad
- Trastornos de Estrés, Traumáticos
- Trastornos de estrés postraumático
- Anomalías craneofaciales
- Artrogriposis
- Efectos fisiológicos de las drogas
- Agentes neurotransmisores
- Mecanismos moleculares de acción farmacológica
- Agentes antiarrítmicos
- Agentes vasodilatadores
- Agentes del sistema nervioso periférico
- Analgésicos
- Agentes del sistema sensorial
- Agentes Purinérgicos
- Agonistas purinérgicos del receptor P1
- Agonistas purinérgicos
- Adenosina
Otros números de identificación del estudio
- 000082
- U1111-1120-5996 (OTRO: World Health Organisation, Universal Trial Number)
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
NO
Descripción del plan IPD
Los datos de pacientes individuales no se compartirán debido a las preocupaciones relacionadas con el enmascaramiento de identidades de personas con una condición tan rara.
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .