이염성 백질이영양증 소아의 백질 병변에 대한 영상학적 연구 (HCIT-MLD)
High-field MRI와 Diffusion Tensor Imaging을 이용한 이색성 백질이영양증의 대뇌 백질 침범의 자연사 연구
연구 개요
상세 설명
이염성 백질이영양증(MLD)은 Arylsulfatase A 효소(ARSA)의 결핍으로 인해 발생하는 드문 상염색체 열성 장애로, 말이집의 주요 구성 성분인 갈락토실 설파타이드(세레브로사이드 황산염)의 축적을 초래합니다. 설파티드의 축적은 중추 및 말초 신경계(CNS, PNS)에서 백질의 진행성 변성과 신경 변성을 초래합니다. MLD의 후기 영아 형태는 일반적으로 생후 2년에 진단되며 가장 빈번하고 심각한 형태의 질병입니다. 예후는 심각하여 진단 후 몇 년 내에 식물인간 단계 또는 사망으로 이어집니다. 이 초기 발병 형태의 질병에 걸린 환자에 대한 치료법은 없습니다.
기존의 MRI(1.5 테슬라)는 빠르게 진행하는 백질이영양증을 나타내는 대뇌 백질(hypo-T1, hyper-T2 및 FLAIR 신호)의 광범위한 침범을 보여줍니다. 초기 대뇌피질 위축은 관련 신경세포 침범을 반영합니다. 양성자 MR 분광법은 콜린 및 N-아세틸-아스파르테이트(탈수초화, 신경 손실)의 이상을 보여줍니다. 이는 비특이적이지만 치료 개입의 효과를 모니터링하는 지표 역할을 할 수 있습니다.
조기 발병 형태의 MLD에서 기존의 MRI는 질병의 상대적으로 진행된 단계에서 비정상이 되고 신경 방사선학적 진단은 2-2 1/2세 이전에 어려울 수 있습니다. 더욱이, 검출 가능한 병변의 지형 및 범위는 질병 중증도와 거의 상관관계가 없습니다.
신경영상으로 제공되는 정보를 개선하기 위해 이 연구는 고자기야 MRI(3테슬라) 및 미엘린 트랙의 3D 재구성을 통한 확산 텐서 이미징(DTI). 진단과 포함 사이의 시간 간격은 18개월을 초과하지 않으므로 환자는 질병의 초기 단계에 포함됩니다. 각 시점(T0 및 6개월)에는 이미징, 인지 및 운동 기능을 연관시키기 위한 신경학적 평가도 포함됩니다. 어린이는 5년 동안 포함됩니다. 총 연구 기간은 5.5년입니다. 대조군에는 구조적 이상을 감지하기 위해 하이필드 MRI를 받아야 하는 잠재성 부분 간질이 있는 25명의 연령 일치 어린이가 포함됩니다. 대조군은 필요한 경우 T0 및 12개월에 MRI 및 인지 평가를 받게 됩니다. 이 연구는 MLD의 자연사에 대한 우리의 지식을 증가시키고 새로운 치료적 접근에 적합한 환자의 선택 및 평가를 위한 새로운 지표를 제공할 것입니다.
연구 유형
등록 (실제)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 장소
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Gif-sur-Yvette, 프랑스
- Unité de recherche biomédicale, Neurospin, I2BM / DSV / SAC/ CEA,
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Paris, 프랑스, 94275
- Service de Neurologie Pédiatrique, Hôpital Bicêtre
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Paris, 프랑스
- Bâtiment Lavoisier - Unité INSERM U 663,Hôpital Necker Enfants Malades
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함 기준(환자):
- 백혈구에서 아릴설파타제 A 효소의 활성이 감소하고 요중 설파타이드의 비정상적인 배설이 있는 입증된 이색성 백질이영양증(MLD)이 있는 소아
- 연령 ≥ 1세 및 ≤ 6세
- 최근 진단(< 18개월 이내)
포함 기준(대조군):
- 부분 잠복성 간질이 있거나 기존 MRI에서 뇌 병변이 의심되는 어린이, 외과적 절제의 혜택을 받을 수 있는 구조적 이상을 감지하기 위해 고 시야 MRI를 받아야 하는 어린이
- 연령 ≥ 1세 및 ≤ 6세
제외 기준:
- 진화 심장, 폐, 신장 또는 위장 질환
- 진정제에 대한 금기
- MRI(자성체 이식)에 대한 금기 사항
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 다른
- 할당: 무작위화되지 않음
- 중재 모델: 병렬 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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다른: 환자
이색성 백질이영양증 환자
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다른: 제어
간질 인구
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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DTI(확산 텐서 이미징) 및 릴렉소메트리/하이 필드 MRI를 사용하여 MLD에서 백질 및 피질 병변의 자연사를 평가합니다.
기간: 포함 시(T0) 및 제어를 위한 12개월. 환자의 경우 T0에서 6개월 후
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다음 매개변수를 연구할 것입니다: 평균 확산도의 정량적 측정, ROI(관심 영역)의 세로 및 가로 분수 이방성, 수초 트랙의 3D-트랙토그래픽 재구성.
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포함 시(T0) 및 제어를 위한 12개월. 환자의 경우 T0에서 6개월 후
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2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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다중 복셀 분광 이미징을 사용하여 MLD에서 백질 및 피질 병변의 자연사를 평가합니다.
기간: 포함 시(T0) 및 제어를 위한 12개월. 환자의 경우 T0에서 6개월 후
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포함 시(T0) 및 제어를 위한 12개월. 환자의 경우 T0에서 6개월 후
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피질 위축의 진화를 평가하고,
기간: 포함 시(T0) 및 제어를 위한 12개월. 환자의 경우 T0에서 6개월 후
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포함 시(T0) 및 제어를 위한 12개월. 환자의 경우 T0에서 6개월 후
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신경영상 매개변수를 운동 기능 측정(Gross Motor Function Measure) 및 인지 테스트(BSID, WPPSI)와 연관시킵니다.
기간: 포함 시(T0) 및 제어를 위한 12개월. 환자의 경우 T0에서 6개월 후
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포함 시(T0) 및 제어를 위한 12개월. 환자의 경우 T0에서 6개월 후
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Caroline Sevin, MD, PhD, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정된)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- P071232
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