異染性白質萎縮症の小児における白質病変の画像研究 (HCIT-MLD)

異染性白質ジストロフィー (MLD) は、まれな常染色体劣性疾患であり、アリールスルファターゼ A 酵素 (ARSA) の欠乏によって引き起こされ、ミエリン鞘の主要構成要素であるガラクトシル スルファチド (硫酸セレブロシド) の蓄積を引き起こします。 スルファチドの蓄積は、中枢神経系および末梢神経系 (CNS、PNS) の白質の進行性変性およびニューロン変性を引き起こします。 通常、生後 2 年目に診断される MLD の乳児期後期型は、最も頻繁で重篤な疾患です。 予後は厳しく、診断後数年以内に栄養段階または死亡に至る。 この早期発症型の疾患に罹患した患者に対する治療法はありません。

従来の MRI (1.5 テスラ) は、急速に進行する白質ジストロフィーを示す大脳白質 (hypo-T1、hyper-T2、および FLAIR シグナル) の広範な関与を示しています。 初期の皮質萎縮は、関連するニューロンの関与を反映しています。 プロトン MR 分光法は、コリンと N-アセチル-アスパラギン酸 (脱髄、神経細胞の喪失) の異常を示します。これらは非特異的ですが、治療介入の効果を監視するための指標として役立ちます。

MLD の早期発症型では、従来の MRI では疾患が比較的進行した段階で異常になり、神経放射線学的診断は 2 歳から 2 歳半になる前に困難になる場合があります。 さらに、検出可能な病変のトポグラフィーと範囲は、疾患の重症度とほとんど相関していません。

ニューロイメージングによって提供される情報を改善するために、この研究は、高磁場 MRI (3 テスラ) およびミエリン トラックの 3D 再構成による拡散テンソル イメージング (DTI)。 診断から組み入れまでの時間間隔は18か月を超えないため、患者は疾患の初期段階で組み入れられます。 各時点 (T0 および 6 か月) には、イメージング、認知機能、および運動機能を関連付けるための神経学的評価も含まれます。 子供は5年間にわたって含まれます。 研究の合計期間は5.5年になります。 コントロールには、構造的異常を検出するために高磁場MRIを行うべきである、原因不明の部分てんかんを患う年齢が一致する25人の子供が含まれます。 コントロールは、必要に応じてT0および12か月でMRIおよび認知評価を受けます。 この研究は、MLD の自然史に関する知識を増やし、新しい治療アプローチに適した患者の選択と評価のための新しい指標を提供します。