거대 축삭 신경병증 자연사 연구

거대축삭신경병증(GAN)은 파괴적이고 희귀한 아동기 질환입니다. GAN이 있는 어린이는 근력 약화, 감각 장애, 때때로 정신 지체가 증가합니다. GAN은 유아기에 시작하여 심각한 장애로 이어지며 일반적으로 생후 첫 30년 이내에 사망합니다. GAN은 "gigaxonin"(GAN) 유전자의 결함으로 인해 병리학적으로 확대되고 기능 장애가 있는 신경을 초래합니다. 현재 효과적인 치료법은 없습니다. 어떤 약물이 GAN 환자에게 도움이 될 수 있는지 알아내기 위해 조사관은 임상 시험을 수행해야 합니다. 이 연구에서 조사관은 향후 임상 시험 준비를 제안하고 GAN 환자를 연구 노력에 초대할 것입니다.

조사관은 그들의 질병을 더 잘 이해하기 위해 그들을 정기적으로 검사할 것입니다. 방문에는 질문, 신체 검사, 채혈, 요추 천자 및 피부 생검이 포함됩니다. 방문에는 환자의 신경의 전기 전도도를 평가하는 테스트와 환자의 뇌파 활동을 측정하는 테스트도 포함됩니다. 또한 조사관은 환자의 운동 기능, 시력 및 사고 능력을 평가하기 위한 테스트를 수행할 예정입니다. 효과적인 GAN 치료법을 찾는 것은 현재 치료법이 없기 때문에 매우 중요합니다. 임상 시험은 새로운 치료법이 GAN 환자에게 효과가 있는지 여부를 결정하는 유일한 방법입니다.

GAN에서 임상 시험을 수행하는 미래 목표와 함께 제안된 프로젝트에는 세 가지 구체적인 목표가 있습니다. 첫 번째는 신뢰할 수 있는 결과 측정을 개발하고 효율적인 임상 시험을 수행하는 데 필요한 인프라를 구축하여 임상 시험을 계획하는 것입니다. 두 번째는 임상 및 분자적 관점에서 환자 모집단을 추가로 특성화하는 것이며, 세 번째 목표는 이 연구에서 수집된 정보를 활용하여 후보 약물을 선택하기 위한 전임상 GAN 약물 개발을 진행하는 것입니다.