巨型轴索神经病自然史研究

巨型轴索神经病 (GAN) 是一种毁灭性的罕见儿童疾病。 患有 GAN 的儿童会出现越来越严重的肌肉无力、感觉受损，有时还会出现智力低下。 GAN 从婴儿期开始，导致严重残疾，通常会在生命的前 30 年内死亡。 GAN 是由“gigaxonin”(GAN) 基因缺陷引起的，导致神经病理性增大和功能障碍。 目前，没有有效的治疗方法。 为了找出哪些药物可以帮助 GAN 患者，研究人员必须进行临床试验。 在这项研究中，研究人员提议为未来的临床试验做准备，并将邀请 GAN 患者加入我们的研究工作。

研究人员将定期检查他们以更好地了解他们的疾病。 访问将包括提问、体检、抽血、腰椎穿刺和皮肤活检。 访问还将包括评估患者神经电导率的测试以及测量患者脑电波活动的测试。 此外，研究人员将进行测试以评估患者的运动功能、视力和思维能力。 确定有效的 GAN 治疗非常重要，因为目前还没有。 临床试验是确定新疗法是否对 GAN 患者有效的唯一途径。

为了在 GAN 中进行临床试验的未来目标，拟议项目具有三个具体目标。 首先是通过制定可靠的结果衡量标准和建立开展有效临床试验所需的基础设施来规划临床试验。 第二是从临床和分子的角度进一步表征患者群体，第三个目的是利用本研究中收集的信息进一步进行临床前 GAN 药物开发，以选择候选药物。