Studio di storia naturale sulla neuropatia assonale gigante

La neuropatia assonale gigante (GAN) è una malattia infantile devastante e rara. I bambini con GAN sviluppano una crescente debolezza muscolare, disturbi della sensibilità e talvolta ritardo mentale. La GAN inizia nell'infanzia, porta a una disabilità significativa e in genere porta alla morte entro i primi 30 anni di vita. La GAN è causata da un difetto nel gene "gigaxonin" (GAN), che provoca nervi patologicamente ingrossati e disfunzionali. Attualmente non esiste una terapia efficace. Per scoprire quali farmaci possono aiutare i pazienti con GAN, gli investigatori devono condurre studi clinici. In questo studio, i ricercatori propongono di prepararsi per futuri studi clinici e inviteranno i pazienti con GAN a unirsi al nostro sforzo di ricerca.

Gli investigatori li esamineranno regolarmente per comprendere meglio la loro malattia. Le visite includeranno domande, un esame fisico, un prelievo di sangue, una puntura lombare e una biopsia cutanea. Le visite includeranno anche test che valutano la conduttività elettrica dei nervi dei pazienti, nonché un test per misurare l'attività delle onde cerebrali dei pazienti. Inoltre, gli investigatori eseguiranno test per valutare la funzione motoria dei pazienti, la loro visione e capacità di pensiero. Identificare un trattamento GAN efficace è molto importante perché al momento non ne esiste nessuno. Gli studi clinici sono l'unico modo per decidere se un nuovo trattamento funziona o meno nei pazienti con GAN.

Con l'obiettivo futuro di condurre studi clinici in GAN, il progetto proposto ha tre obiettivi specifici. Il primo è pianificare le sperimentazioni cliniche sviluppando misure di esito affidabili e stabilendo l'infrastruttura necessaria per condurre sperimentazioni cliniche efficienti. Il secondo è caratterizzare ulteriormente la popolazione di pazienti da un punto di vista clinico e molecolare, e il terzo obiettivo è utilizzare le informazioni raccolte in questo studio per promuovere lo sviluppo preclinico di farmaci GAN per selezionare farmaci candidati.