Giant Axonale Neuropathie Natural History Study

Giant Axonale Neuropathie (GAN) is een verwoestende en zeldzame kinderziekte. Kinderen met GAN ontwikkelen toenemende spierzwakte, verminderd gevoel en soms mentale retardatie. GAN begint in de kindertijd, leidt tot aanzienlijke invaliditeit en leidt doorgaans tot de dood binnen de eerste 30 levensjaren. GAN wordt veroorzaakt door een defect in het "gigaxonine" (GAN)-gen, wat resulteert in pathologisch vergrote en disfunctionele zenuwen. Momenteel is er geen effectieve therapie. Om erachter te komen welke medicijnen patiënten met GAN kunnen helpen, moeten de onderzoekers klinische onderzoeken uitvoeren. In deze studie stellen de onderzoekers voor om zich voor te bereiden op toekomstige klinische onderzoeken en zullen ze GAN-patiënten uitnodigen om deel te nemen aan onze onderzoeksinspanningen.

De onderzoekers zullen hen regelmatig onderzoeken om hun ziekte beter te begrijpen. De bezoeken omvatten vragen, een lichamelijk onderzoek, bloedafname, een lumbaalpunctie en een huidbiopsie. De bezoeken omvatten ook tests die de elektrische geleidbaarheid van de zenuwen van de patiënt beoordelen, evenals een test om de hersengolfactiviteit van de patiënt te meten. Daarnaast zullen de onderzoekers tests uitvoeren om de motoriek, het gezichtsvermogen en het denkvermogen van de patiënten te evalueren. Het identificeren van een effectieve GAN-behandeling is erg belangrijk omdat er momenteel geen is. Klinische proeven zijn de enige manier om te beslissen of een nieuwe behandeling werkt bij GAN-patiënten of niet.

Met de toekomstige doelstelling van het uitvoeren van klinische proeven in GAN, heeft het voorgestelde project drie specifieke doelstellingen. De eerste is het plannen van klinische proeven door betrouwbare uitkomstmaten te ontwikkelen en de infrastructuur op te zetten die nodig is om efficiënte klinische proeven uit te voeren. De tweede is om de patiëntenpopulatie verder te karakteriseren vanuit een klinisch en moleculair oogpunt, en het derde doel is om de informatie die in deze studie is verzameld te gebruiken om de preklinische GAN-geneesmiddelenontwikkeling te bevorderen om kandidaat-geneesmiddelen te selecteren.