巨大軸索神経障害の自然史研究

巨大軸索神経障害 (GAN) は壊滅的でまれな小児疾患です。 GAN の子供は、筋力低下、感覚障害、時には精神遅滞が進行します。 GAN は乳児期に始まり、重大な障害を引き起こし、通常、生後 30 年以内に死亡します。 GAN は、「ギガキソニン」（GAN）遺伝子の欠陥によって引き起こされ、神経が病理学的に肥大し、機能不全になります。 現在、有効な治療法はありません。 どのような薬が GAN 患者に役立つかを調べるために、研究者は臨床試験を実施する必要があります。 この研究では、研究者は将来の臨床試験の準備を提案し、GAN 患者を私たちの研究活動に招待します。

治験責任医師は、病気をよりよく理解するために定期的に検査を行います。 訪問には、質問、身体検査、採血、腰椎穿刺、皮膚生検が含まれます。 訪問には、患者の神経の電気伝導度を評価するテストと、患者の脳波活動を測定するテストも含まれます。 さらに、研究者は、患者の運動機能、視力、および思考能力を評価するための検査を実施します。 効果的な GAN 治療法を特定することは非常に重要です。 臨床試験は、新しい治療法が GAN 患者に有効かどうかを判断する唯一の方法です。

GANで臨床試験を実施するという将来の目的で、提案されたプロジェクトには3つの具体的な目的があります。 1 つ目は、信頼できるアウトカム指標を開発し、効率的な臨床試験を実施するために必要なインフラストラクチャを確立することによって、臨床試験を計画することです。 2 つ目は、臨床的および分子的観点から患者集団をさらに特徴付けることです。3 つ目の目的は、この研究で収集された情報を利用して、前臨床 GAN 薬の開発を進め、候補薬を選択することです。