Estudio de Historia Natural de la Neuropatía Axonal Gigante

La neuropatía axonal gigante (GAN) es una enfermedad infantil rara y devastadora. Los niños con GAN desarrollan una debilidad muscular cada vez mayor, deterioro de la sensibilidad y, en ocasiones, retraso mental. GAN comienza en la infancia, conduce a una discapacidad significativa y, por lo general, conduce a la muerte dentro de los primeros 30 años de vida. La GAN es causada por un defecto en el gen de la "gigaxonina" (GAN), lo que da como resultado nervios anormalmente agrandados y disfuncionales. Actualmente, no existe una terapia efectiva. Para averiguar qué medicamentos pueden ayudar a los pacientes con GAN, los investigadores deben realizar ensayos clínicos. En este estudio, los investigadores proponen prepararse para futuros ensayos clínicos e invitarán a los pacientes con GAN a unirse a nuestro esfuerzo de investigación.

Los investigadores los examinarán regularmente para comprender mejor su enfermedad. Las visitas incluirán preguntas, un examen físico, extracción de sangre, una punción lumbar y una biopsia de piel. Las visitas también incluirán pruebas que evalúan la conductividad eléctrica de los nervios de los pacientes, así como una prueba para medir la actividad de las ondas cerebrales de los pacientes. Además, los investigadores realizarán pruebas para evaluar la función motora, la visión y la capacidad de pensamiento de los pacientes. Identificar un tratamiento GAN efectivo es muy importante porque actualmente no hay ninguno. Los ensayos clínicos son la única forma de decidir si un nuevo tratamiento funciona en pacientes con GAN o no.

Con el objetivo futuro de realizar ensayos clínicos en GAN, el proyecto propuesto tiene tres objetivos específicos. El primero es planificar los ensayos clínicos mediante el desarrollo de medidas de resultado confiables y el establecimiento de la infraestructura necesaria para llevar a cabo ensayos clínicos eficientes. El segundo es caracterizar aún más la población de pacientes desde un punto de vista clínico y molecular, y el tercer objetivo es utilizar la información recopilada en este estudio para promover el desarrollo preclínico de fármacos GAN para seleccionar fármacos candidatos.