Jätte axonal neuropati naturhistorisk studie

Jätteaxonal neuropati (GAN) är en förödande och sällsynt barnsjukdom. Barn med GAN utvecklar ökande muskelsvaghet, försämrad känsel och ibland mental retardation. GAN börjar i spädbarnsåldern, leder till betydande funktionsnedsättning och leder vanligtvis till döden inom de första 30 åren av livet. GAN orsakas av en defekt i "gigaxonin" (GAN) genen, vilket resulterar i patologiskt förstorade och dysfunktionella nerver. För närvarande finns det ingen effektiv terapi. För att ta reda på vilka mediciner som kan hjälpa patienter med GAN måste utredarna genomföra kliniska prövningar. I denna studie föreslår utredarna att förbereda sig för framtida kliniska prövningar och kommer att bjuda in GAN-patienter att gå med i vår forskningssatsning.

Utredarna kommer att undersöka dem regelbundet för att bättre förstå deras sjukdom. Besöken kommer att innehålla frågor, en fysisk undersökning, blodtagning, en lumbalpunktion och en hudbiopsi. Besöken kommer också att innehålla tester som bedömer den elektriska ledningsförmågan hos patienternas nerver samt ett test för att mäta patienternas hjärnvågsaktivitet. Dessutom kommer utredarna att utföra tester för att utvärdera patienternas motoriska funktion, deras syn och tankeförmåga. Att identifiera en effektiv GAN-behandling är mycket viktigt eftersom det för närvarande inte finns någon. Kliniska prövningar är det enda sättet att avgöra om en ny behandling fungerar på GAN-patienter eller inte.

Med det framtida målet att genomföra kliniska prövningar i GAN har det föreslagna projektet tre specifika syften. Den första är att planera för kliniska prövningar genom att utveckla tillförlitliga resultatmått och etablera den infrastruktur som behövs för att genomföra effektiva kliniska prövningar. Det andra är att ytterligare karakterisera patientpopulationen ur en klinisk och molekylär synvinkel, och det tredje syftet är att utnyttja den information som samlats in i denna studie för att ytterligare preklinisk GAN-läkemedelsutveckling för att välja ut läkemedelskandidater.