Óriás axonális neuropátia természettörténeti tanulmány

Az óriás axonális neuropátia (GAN) pusztító és ritka gyermekkori betegség. A GAN-ban szenvedő gyermekeknél fokozódó izomgyengeség, érzékenység és időnként mentális retardáció alakul ki. A GAN csecsemőkorban kezdődik, jelentős fogyatékossághoz vezet, és általában az élet első 30 évében halálhoz vezet. A GAN-t a "gigaxonin" (GAN) gén hibája okozza, ami kórosan megnagyobbodott és diszfunkcionális idegeket eredményez. Jelenleg nincs hatékony terápia. Ahhoz, hogy megtudják, milyen gyógyszerek segíthetnek a GAN-ban szenvedő betegeken, a kutatóknak klinikai vizsgálatokat kell végezniük. Ebben a tanulmányban a kutatók azt javasolják, hogy készüljenek fel a jövőbeni klinikai vizsgálatokra, és felkérik a GAN-betegeket, hogy csatlakozzanak kutatási erőfeszítéseinkhez.

A nyomozók rendszeresen megvizsgálják őket, hogy jobban megértsék betegségüket. A látogatások kérdéseket, fizikális vizsgálatot, vérvételt, lumbálpunkciót és bőrbiopsziát tartalmaznak. A látogatások során olyan teszteket is végeznek majd, amelyek felmérik a betegek idegeinek elektromos vezetőképességét, valamint egy tesztet a betegek agyhullám-aktivitásának mérésére. Ezen túlmenően a kutatók teszteket is végeznek, hogy értékeljék a betegek motoros funkcióját, látását és gondolkodási képességét. A hatékony GAN-kezelés azonosítása nagyon fontos, mert jelenleg nincs ilyen. A klinikai vizsgálatok az egyetlen mód annak eldöntésére, hogy egy új kezelés működik-e a GAN-betegeknél vagy sem.

A GAN-ban történő klinikai vizsgálatok lefolytatásának jövőbeni célja a javasolt projektnek három konkrét célja van. Az első a klinikai vizsgálatok megtervezése megbízható eredménymutatók kidolgozásával és a hatékony klinikai vizsgálatok elvégzéséhez szükséges infrastruktúra létrehozásával. A második a betegpopuláció klinikai és molekuláris szemszögből történő további jellemzése, a harmadik cél pedig az, hogy az ebben a tanulmányban összegyűjtött információkat felhasználjuk a preklinikai GAN gyógyszerfejlesztés további elősegítésére a jelölt gyógyszerek kiválasztásához.