Étude d'histoire naturelle de la neuropathie axonale géante

La neuropathie axonale géante (GAN) est une maladie infantile dévastatrice et rare. Les enfants atteints de GAN développent une faiblesse musculaire croissante, une altération des sensations et parfois un retard mental. Le GAN commence dans la petite enfance, entraîne une invalidité importante et entraîne généralement la mort dans les 30 premières années de la vie. Le GAN est causé par un défaut du gène « gigaxonine » (GAN), entraînant des nerfs pathologiquement hypertrophiés et dysfonctionnels. Actuellement, il n'existe aucune thérapie efficace. Pour savoir quels médicaments peuvent aider les patients atteints de GAN, les chercheurs doivent mener des essais cliniques. Dans cette étude, les chercheurs proposent de préparer de futurs essais cliniques et inviteront les patients GAN à se joindre à notre effort de recherche.

Les enquêteurs les examineront régulièrement pour mieux comprendre leur maladie. Les visites comprendront des questions, un examen physique, une prise de sang, une ponction lombaire et une biopsie cutanée. Les visites comprendront également des tests qui évaluent la conductivité électrique des nerfs des patients ainsi qu'un test pour mesurer l'activité des ondes cérébrales des patients. De plus, les enquêteurs effectueront des tests pour évaluer la fonction motrice des patients, leur vision et leur capacité de réflexion. Identifier un traitement GAN efficace est très important car il n'en existe actuellement aucun. Les essais cliniques sont le seul moyen de décider si un nouveau traitement fonctionne ou non chez les patients GAN.

Avec l'objectif futur de mener des essais cliniques dans le GAN, le projet proposé a trois objectifs spécifiques. La première consiste à planifier des essais cliniques en développant des mesures de résultats fiables et en établissant l'infrastructure nécessaire pour mener à bien des essais cliniques efficaces. Le second est de caractériser davantage la population de patients d'un point de vue clinique et moléculaire, et le troisième objectif est d'utiliser les informations recueillies dans cette étude pour poursuivre le développement préclinique de médicaments GAN afin de sélectionner des médicaments candidats.