Giant Axonal Neuropathie Natural History Study

Giant Axonal Neuropathie (GAN) ist eine verheerende und seltene Kinderkrankheit. Kinder mit GAN entwickeln eine zunehmende Muskelschwäche, eine beeinträchtigte Empfindung und manchmal eine geistige Behinderung. GAN beginnt im Säuglingsalter, führt zu einer erheblichen Behinderung und führt typischerweise innerhalb der ersten 30 Lebensjahre zum Tod. GAN wird durch einen Defekt im „Gigaxonin“ (GAN)-Gen verursacht, was zu krankhaft vergrößerten und funktionsgestörten Nerven führt. Derzeit gibt es keine wirksame Therapie. Um herauszufinden, welche Medikamente Patienten mit GAN helfen können, müssen die Forscher klinische Studien durchführen. In dieser Studie schlagen die Forscher vor, sich auf zukünftige klinische Studien vorzubereiten, und werden GAN-Patienten einladen, sich unseren Forschungsbemühungen anzuschließen.

Die Ermittler werden sie regelmäßig untersuchen, um ihre Krankheit besser zu verstehen. Die Besuche umfassen Fragen, eine körperliche Untersuchung, eine Blutentnahme, eine Lumbalpunktion und eine Hautbiopsie. Die Besuche umfassen auch Tests, die die elektrische Leitfähigkeit der Nerven des Patienten beurteilen, sowie einen Test zur Messung der Gehirnwellenaktivität des Patienten. Darüber hinaus werden die Ermittler Tests durchführen, um die motorische Funktion, das Sehvermögen und die Denkfähigkeit der Patienten zu bewerten. Die Identifizierung einer wirksamen GAN-Behandlung ist sehr wichtig, da es derzeit keine gibt. Klinische Studien sind die einzige Möglichkeit zu entscheiden, ob eine neue Behandlung bei GAN-Patienten wirkt oder nicht.

Mit dem zukünftigen Ziel, klinische Studien in GAN durchzuführen, hat das vorgeschlagene Projekt drei spezifische Ziele. Die erste ist die Planung klinischer Studien durch die Entwicklung zuverlässiger Ergebnismessungen und die Einrichtung der Infrastruktur, die für die Durchführung effizienter klinischer Studien erforderlich ist. Das zweite Ziel besteht darin, die Patientenpopulation aus klinischer und molekularer Sicht weiter zu charakterisieren, und das dritte Ziel besteht darin, die in dieser Studie gesammelten Informationen zu nutzen, um die vorklinische Entwicklung von GAN-Arzneimitteln voranzutreiben, um Kandidatenarzneimittel auszuwählen.