Badanie historii naturalnej gigantycznej neuropatii aksonalnej

Olbrzymia neuropatia aksonalna (GAN) jest wyniszczającą i rzadką chorobą wieku dziecięcego. U dzieci z GAN rozwija się narastające osłabienie mięśni, upośledzenie czucia, a czasami upośledzenie umysłowe. GAN zaczyna się w niemowlęctwie, prowadzi do znacznej niepełnosprawności i zazwyczaj prowadzi do śmierci w ciągu pierwszych 30 lat życia. GAN jest spowodowany defektem genu „gigaksoniny” (GAN), co skutkuje patologicznie powiększonymi i dysfunkcyjnymi nerwami. Obecnie nie ma skutecznej terapii. Aby dowiedzieć się, jakie leki mogą pomóc pacjentom z GAN, badacze muszą przeprowadzić badania kliniczne. W tym badaniu badacze proponują przygotowanie się do przyszłych badań klinicznych i zaproszą pacjentów z GAN do przyłączenia się do naszych wysiłków badawczych.

Badacze będą je regularnie badać, aby lepiej zrozumieć ich chorobę. Wizyty będą obejmować pytania, badanie fizykalne, pobieranie krwi, nakłucie lędźwiowe i biopsję skóry. Wizyty będą obejmowały również testy oceniające przewodnictwo elektryczne nerwów pacjentów oraz test mierzący aktywność fal mózgowych pacjentów. Ponadto badacze przeprowadzą testy oceniające funkcje motoryczne pacjentów, ich wzrok i zdolność myślenia. Identyfikacja skutecznego leczenia GAN jest bardzo ważna, ponieważ obecnie go nie ma. Badania kliniczne to jedyny sposób, aby zdecydować, czy nowe leczenie działa na pacjentów z GAN, czy nie.

Z przyszłym celem prowadzenia badań klinicznych w GAN, proponowany projekt ma trzy cele szczegółowe. Pierwszym z nich jest zaplanowanie badań klinicznych poprzez opracowanie wiarygodnych mierników wyników i utworzenie infrastruktury potrzebnej do przeprowadzenia skutecznych badań klinicznych. Drugim jest dalsze scharakteryzowanie populacji pacjentów z klinicznego i molekularnego punktu widzenia, a trzecim celem jest wykorzystanie informacji zebranych w tym badaniu do dalszego przedklinicznego opracowywania leków GAN w celu wybrania leków kandydujących.