Исследование естественной истории гигантской аксональной невропатии

Гигантская аксональная невропатия (ГАН) — тяжелое и редкое детское заболевание. У детей с ГАН развивается нарастающая мышечная слабость, нарушение чувствительности и иногда умственная отсталость. GAN начинается в младенчестве, приводит к значительной инвалидности и обычно приводит к смерти в течение первых 30 лет жизни. ГАН вызывается дефектом гена «гигаксонина» (ГАН), что приводит к патологическому увеличению и дисфункции нервов. В настоящее время эффективной терапии не существует. Чтобы выяснить, какие лекарства могут помочь пациентам с ГАН, исследователям необходимо провести клинические испытания. В этом исследовании исследователи предлагают подготовиться к будущим клиническим испытаниям и пригласят пациентов с GAN присоединиться к нашим исследовательским усилиям.

Исследователи будут регулярно осматривать их, чтобы лучше понять их болезнь. Посещения будут включать вопросы, медицинский осмотр, забор крови, люмбальную пункцию и биопсию кожи. Посещения также будут включать тесты, которые оценивают электрическую проводимость нервов пациентов, а также тест для измерения активности мозговых волн пациентов. Кроме того, исследователи будут проводить тесты для оценки двигательной функции пациентов, их зрения и мыслительных способностей. Выявление эффективного лечения GAN очень важно, потому что в настоящее время его нет. Клинические испытания — единственный способ решить, работает ли новое лечение у пациентов с ГАН или нет.

С будущей целью проведения клинических испытаний в GAN предлагаемый проект преследует три конкретные цели. Первый заключается в планировании клинических испытаний путем разработки надежных показателей результатов и создания инфраструктуры, необходимой для проведения эффективных клинических испытаний. Второй целью является дальнейшая характеристика популяции пациентов с клинической и молекулярной точек зрения, а третьей целью является использование информации, собранной в этом исследовании, для дальнейшей доклинической разработки лекарств от GAN для выбора лекарств-кандидатов.