Giant Axonal Neuropathy Natural History Study

Jättimäinen aksonaalinen neuropatia (GAN) on tuhoisa ja harvinainen lapsuuden sairaus. GAN-potilaat kehittävät lisääntyvää lihasheikkoutta, heikentynyttä tuntoa ja toisinaan henkistä jälkeenjääneisyyttä. GAN alkaa lapsenkengissä, johtaa merkittävään vammaan ja johtaa tyypillisesti kuolemaan ensimmäisten 30 elinvuoden aikana. GAN johtuu viasta "gigaxonin" (GAN) -geenissä, mikä johtaa patologisesti laajentuneisiin ja toimintahäiriöihin. Tällä hetkellä ei ole tehokasta hoitoa. Selvittääkseen, mitkä lääkkeet voivat auttaa GAN-potilaita, tutkijoiden on suoritettava kliinisiä tutkimuksia. Tässä tutkimuksessa tutkijat ehdottavat valmistautumista tuleviin kliinisiin tutkimuksiin ja kutsuvat GAN-potilaita liittymään tutkimustoimintaamme.

Tutkijat tutkivat heidät säännöllisesti ymmärtääkseen paremmin heidän sairautensa. Vierailuihin sisältyy kysymyksiä, fyysinen koe, verenotto, lannepunktio ja ihobiopsia. Vierailuihin kuuluu myös potilaiden hermojen sähkönjohtavuutta arvioivia testejä sekä potilaan aivoaaltoaktiivisuutta mittaavia testejä. Lisäksi tutkijat tekevät testejä potilaan motorisen toiminnan, näkökyvyn ja ajattelukyvyn arvioimiseksi. Tehokkaan GAN-hoidon tunnistaminen on erittäin tärkeää, koska sellaista ei tällä hetkellä ole. Kliiniset kokeet ovat ainoa tapa päättää, toimiiko uusi hoito GAN-potilailla vai ei.

Tulevaisuuden tavoitteena on suorittaa kliinisiä tutkimuksia GANissa, ehdotetulla hankkeella on kolme erityistä tavoitetta. Ensimmäinen on suunnitella kliinisiä tutkimuksia kehittämällä luotettavia tulosmittauksia ja luomalla tehokkaiden kliinisten tutkimusten suorittamiseen tarvittava infrastruktuuri. Toinen on potilaspopulaation karakterisoiminen kliinisestä ja molekyylisestä näkökulmasta, ja kolmantena tavoitteena on hyödyntää tässä tutkimuksessa kerättyä tietoa prekliinisen GAN-lääkekehityksen edistämiseksi kandidaattilääkkeiden valinnassa.