Estudo de história natural da neuropatia axonal gigante

A Neuropatia Axonal Gigante (GAN) é uma doença infantil devastadora e rara. Crianças com GAN desenvolvem fraqueza muscular crescente, sensação prejudicada e, às vezes, retardo mental. GAN começa na infância, leva a incapacidade significativa e geralmente leva à morte nos primeiros 30 anos de vida. A GAN é causada por um defeito no gene da "gigaxonina" (GAN), resultando em nervos patologicamente aumentados e disfuncionais. Atualmente, não há terapia eficaz. Para descobrir quais medicamentos podem ajudar os pacientes com GAN, os investigadores devem realizar ensaios clínicos. Neste estudo, os investigadores se propõem a se preparar para futuros ensaios clínicos e convidarão os pacientes com GAN a se juntarem ao nosso esforço de pesquisa.

Os investigadores irão examiná-los regularmente para entender melhor sua doença. As visitas incluirão perguntas, exame físico, coleta de sangue, punção lombar e biópsia de pele. As visitas também incluirão testes que avaliam a condutividade elétrica dos nervos dos pacientes, bem como um teste para medir a atividade das ondas cerebrais dos pacientes. Além disso, os investigadores realizarão testes para avaliar a função motora, a visão e a capacidade de raciocínio dos pacientes. Identificar um tratamento eficaz para GAN é muito importante porque atualmente não há nenhum. Os ensaios clínicos são a única maneira de decidir se um novo tratamento funciona ou não em pacientes com GAN.

Tendo como objetivo futuro a realização de ensaios clínicos em GAN, o projeto proposto tem três objetivos específicos. A primeira é planejar os ensaios clínicos desenvolvendo medidas de resultados confiáveis ​​e estabelecendo a infraestrutura necessária para realizar ensaios clínicos eficientes. O segundo é caracterizar ainda mais a população de pacientes do ponto de vista clínico e molecular, e o terceiro objetivo é utilizar as informações coletadas neste estudo para promover o desenvolvimento de medicamentos GAN pré-clínicos para selecionar medicamentos candidatos.