Giant aksonal nevropati naturhistorisk studie

Giant Axonal Nevropati (GAN) er en ødeleggende og sjelden barnesykdom. Barn med GAN utvikler økende muskelsvakhet, svekket følelse og til tider mental retardasjon. GAN starter i spedbarnsalderen, fører til betydelig funksjonshemming, og fører typisk til død i løpet av de første 30 leveårene. GAN er forårsaket av en defekt i "gigaxonin" (GAN) genet, noe som resulterer i patologisk forstørrede og dysfunksjonelle nerver. Foreløpig er det ingen effektiv terapi. For å finne ut hvilke medisiner som kan hjelpe pasienter med GAN, må etterforskerne gjennomføre kliniske studier. I denne studien foreslår etterforskerne å forberede seg på fremtidige kliniske studier og vil invitere GAN-pasienter til å bli med i vår forskningsinnsats.

Etterforskerne vil undersøke dem regelmessig for å bedre forstå sykdommen deres. Besøkene vil omfatte spørsmål, en fysisk undersøkelse, blodprøvetaking, en lumbalpunksjon og en hudbiopsi. Besøkene vil også omfatte tester som vurderer den elektriske ledningsevnen til pasientenes nerver samt en test for å måle pasientenes hjernebølgeaktivitet. I tillegg vil etterforskerne utføre tester for å evaluere pasientenes motoriske funksjon, deres syn og tenkeevne. Å identifisere en effektiv GAN-behandling er svært viktig fordi det foreløpig ikke finnes noen. Kliniske studier er den eneste måten å avgjøre om en ny behandling virker på GAN-pasienter eller ikke.

Med det fremtidige målet om å gjennomføre kliniske studier i GAN, har det foreslåtte prosjektet tre spesifikke mål. Den første er å planlegge for kliniske studier ved å utvikle pålitelige resultatmål, og etablere infrastrukturen som trengs for å gjennomføre effektive kliniske studier. Det andre er å karakterisere pasientpopulasjonen ytterligere fra et klinisk og molekylært synspunkt, og det tredje målet er å utnytte informasjonen samlet i denne studien til å videreføre preklinisk GAN-legemiddelutvikling for å velge kandidatlegemidler.