Studie přirozené historie obří axonální neuropatie

Obří axonální neuropatie (GAN) je devastující a vzácné dětské onemocnění. U dětí s GAN se rozvíjí narůstající svalová slabost, zhoršená citlivost a někdy i mentální retardace. GAN začíná v dětství, vede k významné invaliditě a obvykle vede ke smrti během prvních 30 let života. GAN je způsobena defektem genu „gigaxonin“ (GAN), což má za následek patologicky zvětšené a dysfunkční nervy. V současné době neexistuje účinná terapie. Aby zjistili, jaké léky mohou pacientům s GAN pomoci, musí vyšetřovatelé provést klinické studie. V této studii výzkumníci navrhují připravit se na budoucí klinické studie a pozvou pacienty s GAN, aby se připojili k našemu výzkumnému úsilí.

Vyšetřovatelé je budou pravidelně zkoumat, aby lépe porozuměli jejich nemoci. Návštěvy budou zahrnovat otázky, fyzikální vyšetření, odběr krve, lumbální punkci a kožní biopsii. Součástí návštěv budou také testy, které hodnotí elektrickou vodivost nervů pacientů, stejně jako test na měření aktivity mozkových vln pacientů. Kromě toho budou vyšetřovatelé provádět testy k hodnocení motorických funkcí pacientů, jejich zraku a schopnosti myšlení. Identifikace účinné léčby GAN je velmi důležitá, protože v současnosti žádná neexistuje. Klinické studie jsou jediným způsobem, jak rozhodnout, zda nová léčba u pacientů s GAN funguje nebo ne.

S budoucím cílem provádění klinických studií v GAN má navrhovaný projekt tři konkrétní cíle. Prvním z nich je plánování klinických studií prostřednictvím vývoje spolehlivých měřítek výsledků a vytvoření infrastruktury potřebné k provádění účinných klinických studií. Druhým cílem je dále charakterizovat populaci pacientů z klinického a molekulárního hlediska a třetím cílem je využít informace shromážděné v této studii k dalšímu předklinickému vývoji léčiv GAN k výběru kandidátských léčiv.