Kæmpe axonal neuropati naturhistorisk undersøgelse

Giant Axonal Neuropathy (GAN) er en ødelæggende og sjælden børnesygdom. Børn med GAN udvikler stigende muskelsvaghed, nedsat sansning og til tider mental retardering. GAN starter i spædbarnsalderen, fører til betydelig invaliditet og fører typisk til døden inden for de første 30 leveår. GAN er forårsaget af en defekt i "gigaxonin" (GAN) genet, hvilket resulterer i patologisk forstørrede og dysfunktionelle nerver. I øjeblikket er der ingen effektiv terapi. For at finde ud af, hvilken medicin der kan hjælpe patienter med GAN, skal efterforskerne udføre kliniske forsøg. I denne undersøgelse foreslår efterforskerne at forberede sig til fremtidige kliniske forsøg og vil invitere GAN-patienter til at deltage i vores forskningsindsats.

Efterforskerne vil undersøge dem regelmæssigt for bedre at forstå deres sygdom. Besøgene vil omfatte spørgsmål, en fysisk undersøgelse, blodprøvetagning, en lumbalpunktur og en hudbiopsi. Besøgene vil også omfatte test, der vurderer den elektriske ledningsevne af patienternes nerver samt en test til at måle patienternes hjernebølgeaktivitet. Derudover vil efterforskerne udføre tests for at evaluere patienternes motoriske funktion, deres syn og tænkeevne. Det er meget vigtigt at identificere en effektiv GAN-behandling, fordi der i øjeblikket ikke er nogen. Kliniske forsøg er den eneste måde at afgøre, om en ny behandling virker på GAN-patienter eller ej.

Med det fremtidige mål at udføre kliniske forsøg i GAN har det foreslåede projekt tre specifikke mål. Den første er at planlægge kliniske forsøg ved at udvikle pålidelige resultatmål og etablere den nødvendige infrastruktur til at udføre effektive kliniske forsøg. Det andet er at karakterisere patientpopulationen yderligere ud fra et klinisk og molekylært synspunkt, og det tredje formål er at udnytte informationen indsamlet i denne undersøgelse til at fremme præklinisk GAN-lægemiddeludvikling til at udvælge lægemiddelkandidater.