자연사 연구 - 미토콘드리아 질병
2026년 1월 22일 업데이트: Michio Hirano, MD, Columbia University
미토콘드리아 뇌근병증 및 정신 지체: MtDNA 점 돌연변이와 관련된 임상 증후군의 조사
M.3242A>G 돌연변이 보인자는 종종 편두통, 발작, 뇌졸중, 청력 상실, 균형 문제, 위장 문제 및 기타 여러 증상을 포함할 수 있는 임상 증상을 보입니다.
조사관은 이러한 장애에 대해 더 많이 알고 싶어하며 의사와 과학자가 환자가 가진 문제를 이해할 수 있을 뿐만 아니라 치료법을 개발할 수 있도록 시간이 지남에 따라 이러한 상태를 모니터링하는 "자연사 연구"를 설계했습니다.
현재 작업의 초점은 m.3243A>G(미토콘드리아 DNA)의 알려진 돌연변이 운반체와 그들의 모계 친척(참가를 위한 요구사항이 아닌 운반체 상태)을 평가하는 것입니다.
부계 친척이 통제 역할을 할 것입니다.
이 연구는 치료를 포함하지 않습니다.
연구 개요
상세 설명
이 연구의 목적은 m.3243 A>G 돌연변이의 신경학적 및 생화학적 결과를 조사하는 것입니다.
미토콘드리아는 세포의 발전소이며 핵 유전 물질(DNA)과 미토콘드리아(mt) DNA에 의해 제어됩니다.
미토콘드리아 DNA 돌연변이는 미토콘드리아 기능을 손상시키고 세포 에너지 장애를 일으킵니다.
이러한 돌연변이가 풍부하게 존재할 때 임상적으로 명백한 신경학적 징후와 증상을 유발합니다.
연구자들은 이러한 돌연변이가 덜 풍부하게 존재할 때 환자의 신경심리학적 프로필과 대뇌 에너지 프로필에 측정 가능한 변화를 일으킬 것이라고 가정합니다.
이 연구는 실험적이거나 승인된 치료법을 포함하지 않습니다.
조사관은 혈액/소변 검사, 신경학적 검사, MRI/MRS, 설문지, 운동 기능 기능, 혈청 및 소변 바이오마커, 유전자 검사를 통해 환자의 상태를 평가할 것입니다.
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
300
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
- 이름: Kris Engelstad, MS
- 전화번호: 2123056834
- 이메일: ke4@cumc.columbia.edu
연구 장소
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-
New York
-
New York, New York, 미국, 10032
- 모병
- Columbia University
-
연락하다:
- Kris Engelstad, MS
- 전화번호: '-212-305-6834
- 이메일: ke4@cumc.columbia.edu
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
4년 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
M.3243A>G 미토콘드리아 DNA 점 돌연변이 보인자 및 모계 친척(보인자 상태 문서가 필요하지 않음).
연령, 건강 상태, 성별, 인종 또는 민족에 관계없이 mtDNA 점 돌연변이가 의심되는 모든 환자를 평가합니다.
연구에 참여할 수 있는 최소 연령은 4세 이상입니다.
우리는 또한 통제를 평가할 것입니다(종종 이들은 친척과 결혼합니다).
설명
포함 기준:
m.3243 A>G 미토콘드리아 돌연변이의 알려진 보균자 또는 m.3243A>G 미토콘드리아 돌연변이를 지닌 사람과 모계적으로 관련이 있습니다.
m.3243A>G 미토콘드리아 돌연변이를 지닌 사람과 모계 관계가 아닌 가족 구성원
제외 기준:
- 4세 미만
- 가족에서 m.3243 A>G 미토콘드리아 DNA 돌연변이가 확인되지 않았습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 컨트롤
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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mtDNA 돌연변이
m.3243 A>G 운반체 및 모계 친척 미토콘드리아 게놈의 다른 돌연변이가 포함될 수 있음
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제어
대조군(돌연변이 보인자와 모계 관계가 아닌 사람들) 선호는 친척과 결혼한 것입니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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MRI/MRS
기간: 2-3년
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뇌와 근육의 구조와 기능 평가
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2-3년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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바이오마커
기간: 2-3년
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질병 진행의 다양한 바이오마커 평가
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2-3년
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운동 능력
기간: 2-3년
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운동 기능을 평가하기 위한 6분 걷기 테스트
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2-3년
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인지 기능
기간: 2-3년
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신경심리검사를 통한 인지기능 평가
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2-3년
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임상 증상
기간: 2-3년
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병력 문진표 및 신체 검사를 통해 임상 증상 평가
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2-3년
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돌연변이 로드
기간: 2-3년
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혈액, 소변 및 피부 섬유아세포 평가를 통한 이종질 평가
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2-3년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Michio Hirano, MD, mh29@cumc.columbia.edu
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Weiduschat N, Kaufmann P, Mao X, Engelstad KM, Hinton V, DiMauro S, De Vivo D, Shungu D. Cerebral metabolic abnormalities in A3243G mitochondrial DNA mutation carriers. Neurology. 2014 Mar 4;82(9):798-805. doi: 10.1212/WNL.0000000000000169. Epub 2014 Jan 29.
- Kaufmann P, Engelstad K, Wei Y, Kulikova R, Oskoui M, Sproule DM, Battista V, Koenigsberger DY, Pascual JM, Shanske S, Sano M, Mao X, Hirano M, Shungu DC, Dimauro S, De Vivo DC. Natural history of MELAS associated with mitochondrial DNA m.3243A>G genotype. Neurology. 2011 Nov 29;77(22):1965-71. doi: 10.1212/WNL.0b013e31823a0c7f. Epub 2011 Nov 16.
- Mehrazin M, Shanske S, Kaufmann P, Wei Y, Coku J, Engelstad K, Naini A, De Vivo DC, DiMauro S. Longitudinal changes of mtDNA A3243G mutation load and level of functioning in MELAS. Am J Med Genet A. 2009 Feb 15;149A(4):584-7. doi: 10.1002/ajmg.a.32703.
- Kaufmann P, Engelstad K, Wei Y, Kulikova R, Oskoui M, Battista V, Koenigsberger DY, Pascual JM, Sano M, Hirano M, DiMauro S, Shungu DC, Mao X, De Vivo DC. Protean phenotypic features of the A3243G mitochondrial DNA mutation. Arch Neurol. 2009 Jan;66(1):85-91. doi: 10.1001/archneurol.2008.526.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2004년 7월 1일
기본 완료 (추정된)
2026년 7월 1일
연구 완료 (추정된)
2026년 7월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
2012년 2월 10일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2012년 2월 14일
처음 게시됨 (추정된)
2012년 2월 15일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 1월 23일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 1월 22일
마지막으로 확인됨
2026년 1월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- AAAB1425
- 5P01HD032062 (미국 NIH 보조금/계약)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
예
IPD 계획 설명
해당되는 경우, 데이터에 관한 원고를 출판을 위해 제출합니다.
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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