- ICH GCP
- Rejestr badań klinicznych w USA
- Badanie kliniczne NCT01532791
Studium historii naturalnej - choroba mitochondrialna
6 kwietnia 2023 zaktualizowane przez: Columbia University
Encefalomiopatie mitochondrialne i upośledzenie umysłowe: badania zespołów klinicznych związanych z mutacjami punktowymi MtDNA
Nosiciele mutacji m.3242A>G często mają objawy kliniczne, które mogą obejmować migreny, drgawki, udary, utratę słuchu, problemy z równowagą, problemy żołądkowo-jelitowe i wiele innych objawów.
Badacze chcieliby dowiedzieć się więcej o tych zaburzeniach i opracowali „Badanie historii naturalnej”, aby monitorować te stany w czasie, aby lekarze i naukowcy mogli nie tylko zrozumieć problemy, z jakimi borykają się pacjenci, ale także pracować nad opracowaniem metod leczenia.
Obecna praca koncentruje się na ocenie znanych nosicieli mutacji m.3243A>G (DNA mitochondrialnego) i ich krewnych ze strony matki (status nosicielstwa nie jest warunkiem uczestnictwa).
Krewni ze strony ojca będą służyć jako kontrole.
To badanie nie obejmuje żadnego leczenia.
Przegląd badań
Status
Rekrutacyjny
Szczegółowy opis
Celem tego badania jest zbadanie neurologicznych i biochemicznych konsekwencji mutacji m.3243 A>G.
Mitochondria są elektrowniami komórki i są kontrolowane przez jądrowy materiał genetyczny (DNA) i mitochondrialne (mt) DNA.
Mutacje mitochondrialnego DNA upośledzają funkcje mitochondriów i powodują niewydolność energetyczną komórek.
Mutacje te, gdy występują w dużej ilości, powodują objawy neurologiczne, które są klinicznie oczywiste.
Badacze stawiają hipotezę, że te mutacje, jeśli występują w mniejszej ilości, spowodują mierzalne zmiany w profilu neuropsychologicznym pacjenta i profilu energetycznym mózgu.
To badanie nie obejmuje żadnej eksperymentalnej ani zatwierdzonej terapii.
Badacze ocenią stan pacjenta za pomocą badań krwi/moczu, badania neurologicznego, MRI/MRS, kwestionariuszy, czynności motorycznych, biomarkerów surowicy i moczu oraz badań genetycznych.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy (Oczekiwany)
300
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Kontakt w sprawie studiów
- Nazwa: Kris Engelstad, MS
- Numer telefonu: 2123056834
- E-mail: ke4@cumc.columbia.edu
Kopia zapasowa kontaktu do badania
- Nazwa: Darryl De Vivo, MD
- Numer telefonu: 2123055244
- E-mail: dcd1@cumc.columbia.edu
Lokalizacje studiów
-
-
New York
-
New York, New York, Stany Zjednoczone, 10032
- Rekrutacyjny
- Columbia University
-
Kontakt:
- Kris Engelstad, MS
- Numer telefonu: 212-305-6834
- E-mail: ke4@cumc.columbia.edu
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
4 lata i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Tak
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Metoda próbkowania
Próbka bez prawdopodobieństwa
Badana populacja
Nosiciele mutacji punktowej mitochondrialnego DNA m.3243A>G i ich krewni ze strony matki (dokumentacja statusu nosiciela nie jest wymagana).
Wszyscy pacjenci z podejrzeniem mutacji punktowej mtDNA niezależnie od wieku, stanu zdrowia, płci, rasy lub pochodzenia etnicznego zostaną poddani ocenie.
Minimalny wiek włączenia do badania to 4 lata lub więcej.
Ocenimy również kontrole (często są to małżeństwa spokrewnione).
Opis
Kryteria przyjęcia:
Znany nosiciel mutacji mitochondrialnej m.3243 A>G lub spokrewniony ze matką z osobą, która jest nosicielem mutacji mitochondrialnej m.3243A>G.
Członek rodziny, który nie jest spokrewniony po matce z osobą, która jest nosicielem mutacji mitochondrialnej m.3243A>G
Kryteria wyłączenia:
- Młodszy niż 4 lata
- Brak potwierdzonej mutacji mitochondrialnego DNA m.3243 A>G w rodzinie.
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
- Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
- Perspektywy czasowe: Spodziewany
Kohorty i interwencje
Grupa / Kohorta |
---|
mutacja mtDNA
Nosiciele m.3243 A>G i ich krewni ze strony matki Inne mutacje w genomie mitochondrialnym mogą być uwzględnione
|
Kontrola
grupa kontrolna (osoby niespokrewnione po matce z nosicielami mutacji) Preferowane osoby pozostające w związku małżeńskim u krewnych
|
Co mierzy badanie?
Podstawowe miary wyniku
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
---|---|---|
MRI/MRS
Ramy czasowe: 2-3 lata
|
Ocena struktury i funkcji mózgu i mięśni
|
2-3 lata
|
Miary wyników drugorzędnych
Miara wyniku |
Opis środka |
Ramy czasowe |
---|---|---|
Biomarkery
Ramy czasowe: 2-3 lata
|
Ocena różnych biomarkerów postępu choroby
|
2-3 lata
|
Zdolności motoryczne
Ramy czasowe: 2-3 lata
|
6-minutowy test marszu oceniający zdolności motoryczne
|
2-3 lata
|
Funkcja poznawcza
Ramy czasowe: 2-3 lata
|
Oceń funkcje poznawcze za pomocą testów neuropsychologicznych
|
2-3 lata
|
Objawy kliniczne
Ramy czasowe: 2-3 lata
|
Oceń objawy kliniczne za pomocą kwestionariuszy historii medycznej i badania fizykalnego
|
2-3 lata
|
Obciążenie mutacją
Ramy czasowe: 2-3 lata
|
Oceń heteroplazmę poprzez ocenę krwi, moczu i fibroblastów skóry
|
2-3 lata
|
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Sponsor
Współpracownicy
Śledczy
- Główny śledczy: Darryl De Vivo, MD, dcd1@columbia.edu
Publikacje i pomocne linki
Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.
Publikacje ogólne
- Weiduschat N, Kaufmann P, Mao X, Engelstad KM, Hinton V, DiMauro S, De Vivo D, Shungu D. Cerebral metabolic abnormalities in A3243G mitochondrial DNA mutation carriers. Neurology. 2014 Mar 4;82(9):798-805. doi: 10.1212/WNL.0000000000000169. Epub 2014 Jan 29.
- Kaufmann P, Engelstad K, Wei Y, Kulikova R, Oskoui M, Sproule DM, Battista V, Koenigsberger DY, Pascual JM, Shanske S, Sano M, Mao X, Hirano M, Shungu DC, Dimauro S, De Vivo DC. Natural history of MELAS associated with mitochondrial DNA m.3243A>G genotype. Neurology. 2011 Nov 29;77(22):1965-71. doi: 10.1212/WNL.0b013e31823a0c7f. Epub 2011 Nov 16.
- Mehrazin M, Shanske S, Kaufmann P, Wei Y, Coku J, Engelstad K, Naini A, De Vivo DC, DiMauro S. Longitudinal changes of mtDNA A3243G mutation load and level of functioning in MELAS. Am J Med Genet A. 2009 Feb 15;149A(4):584-7. doi: 10.1002/ajmg.a.32703.
- Kaufmann P, Engelstad K, Wei Y, Kulikova R, Oskoui M, Battista V, Koenigsberger DY, Pascual JM, Sano M, Hirano M, DiMauro S, Shungu DC, Mao X, De Vivo DC. Protean phenotypic features of the A3243G mitochondrial DNA mutation. Arch Neurol. 2009 Jan;66(1):85-91. doi: 10.1001/archneurol.2008.526.
Przydatne linki
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
1 lipca 2004
Zakończenie podstawowe (Oczekiwany)
1 stycznia 2024
Ukończenie studiów (Oczekiwany)
1 stycznia 2024
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
10 lutego 2012
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
14 lutego 2012
Pierwszy wysłany (Oszacować)
15 lutego 2012
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)
7 kwietnia 2023
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
6 kwietnia 2023
Ostatnia weryfikacja
1 kwietnia 2023
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Inne numery identyfikacyjne badania
- AAAB1425
- 5P01HD032062 (Grant/umowa NIH USA)
Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)
Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?
TAK
Opis planu IPD
W stosownych przypadkach manuskrypty dotyczące danych zostaną przedłożone do publikacji
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .