Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Studium historii naturalnej - choroba mitochondrialna

22 stycznia 2026 zaktualizowane przez: Michio Hirano, MD, Columbia University

Encefalomiopatie mitochondrialne i upośledzenie umysłowe: badania zespołów klinicznych związanych z mutacjami punktowymi MtDNA

Nosiciele mutacji m.3242A>G często mają objawy kliniczne, które mogą obejmować migreny, drgawki, udary, utratę słuchu, problemy z równowagą, problemy żołądkowo-jelitowe i wiele innych objawów. Badacze chcieliby dowiedzieć się więcej o tych zaburzeniach i opracowali „Badanie historii naturalnej”, aby monitorować te stany w czasie, aby lekarze i naukowcy mogli nie tylko zrozumieć problemy, z jakimi borykają się pacjenci, ale także pracować nad opracowaniem metod leczenia. Obecna praca koncentruje się na ocenie znanych nosicieli mutacji m.3243A>G (DNA mitochondrialnego) i ich krewnych ze strony matki (status nosicielstwa nie jest warunkiem uczestnictwa). Krewni ze strony ojca będą służyć jako kontrole. To badanie nie obejmuje żadnego leczenia.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Celem tego badania jest zbadanie neurologicznych i biochemicznych konsekwencji mutacji m.3243 A>G. Mitochondria są elektrowniami komórki i są kontrolowane przez jądrowy materiał genetyczny (DNA) i mitochondrialne (mt) DNA. Mutacje mitochondrialnego DNA upośledzają funkcje mitochondriów i powodują niewydolność energetyczną komórek. Mutacje te, gdy występują w dużej ilości, powodują objawy neurologiczne, które są klinicznie oczywiste. Badacze stawiają hipotezę, że te mutacje, jeśli występują w mniejszej ilości, spowodują mierzalne zmiany w profilu neuropsychologicznym pacjenta i profilu energetycznym mózgu. To badanie nie obejmuje żadnej eksperymentalnej ani zatwierdzonej terapii. Badacze ocenią stan pacjenta za pomocą badań krwi/moczu, badania neurologicznego, MRI/MRS, kwestionariuszy, czynności motorycznych, biomarkerów surowicy i moczu oraz badań genetycznych.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

300

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • New York
      • New York, New York, Stany Zjednoczone, 10032
        • Rekrutacyjny
        • Columbia University
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

4 lata i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Tak

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Nosiciele mutacji punktowej mitochondrialnego DNA m.3243A>G i ich krewni ze strony matki (dokumentacja statusu nosiciela nie jest wymagana). Wszyscy pacjenci z podejrzeniem mutacji punktowej mtDNA niezależnie od wieku, stanu zdrowia, płci, rasy lub pochodzenia etnicznego zostaną poddani ocenie. Minimalny wiek włączenia do badania to 4 lata lub więcej. Ocenimy również kontrole (często są to małżeństwa spokrewnione).

Opis

Kryteria przyjęcia:

Znany nosiciel mutacji mitochondrialnej m.3243 A>G lub spokrewniony ze matką z osobą, która jest nosicielem mutacji mitochondrialnej m.3243A>G.

Członek rodziny, który nie jest spokrewniony po matce z osobą, która jest nosicielem mutacji mitochondrialnej m.3243A>G

Kryteria wyłączenia:

  • Młodszy niż 4 lata
  • Brak potwierdzonej mutacji mitochondrialnego DNA m.3243 A>G w rodzinie.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kontrola przypadków
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
mutacja mtDNA
Nosiciele m.3243 A>G i ich krewni ze strony matki Inne mutacje w genomie mitochondrialnym mogą być uwzględnione
Kontrola
grupa kontrolna (osoby niespokrewnione po matce z nosicielami mutacji) Preferowane osoby pozostające w związku małżeńskim u krewnych

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
MRI/MRS
Ramy czasowe: 2-3 lata
Ocena struktury i funkcji mózgu i mięśni
2-3 lata

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Biomarkery
Ramy czasowe: 2-3 lata
Ocena różnych biomarkerów postępu choroby
2-3 lata
Zdolności motoryczne
Ramy czasowe: 2-3 lata
6-minutowy test marszu oceniający zdolności motoryczne
2-3 lata
Funkcja poznawcza
Ramy czasowe: 2-3 lata
Oceń funkcje poznawcze za pomocą testów neuropsychologicznych
2-3 lata
Objawy kliniczne
Ramy czasowe: 2-3 lata
Oceń objawy kliniczne za pomocą kwestionariuszy historii medycznej i badania fizykalnego
2-3 lata
Obciążenie mutacją
Ramy czasowe: 2-3 lata
Oceń heteroplazmę poprzez ocenę krwi, moczu i fibroblastów skóry
2-3 lata

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

Columbia University

Współpracownicy

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Śledczy

  • Główny śledczy: Michio Hirano, MD, mh29@cumc.columbia.edu

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 lipca 2004

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

1 lipca 2026

Ukończenie studiów (Szacowany)

1 lipca 2026

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

10 lutego 2012

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

14 lutego 2012

Pierwszy wysłany (Szacowany)

15 lutego 2012

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

23 stycznia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

22 stycznia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 stycznia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • AAAB1425
  • 5P01HD032062 (Grant/umowa NIH USA)

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

W stosownych przypadkach manuskrypty dotyczące danych zostaną przedłożone do publikacji

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Ukraine

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj