Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Naturhistorisk undersøgelse - Mitokondriel sygdom

22. januar 2026 opdateret af: Michio Hirano, MD, Columbia University

Mitokondrielle encefalomyopatier og mental retardering: undersøgelser af kliniske syndromer forbundet med MtDNA-punktmutationer

Bærere af m.3242A>G-mutationen har ofte kliniske symptomer, som kan omfatte migræne, kramper, slagtilfælde, høretab, balanceproblemer, mave-tarmproblemer og mange andre symptomer. Efterforskerne vil gerne lære mere om disse lidelser og har designet et "naturhistorisk studie" for at overvåge disse tilstande over tid, så læger og videnskabsmænd ikke kun kan forstå de problemer, som patienter har, men arbejde på at udvikle behandlinger. Fokus for det aktuelle arbejde er at evaluere kendte mutationsbærere af m.3243A>G (mitokondrielt DNA) og deres slægtninge på moderen (bærerstatus ikke et krav for deltagelse). Faderlige slægtninge vil tjene som kontroller. Denne undersøgelse involverer ingen behandling.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Formålet med denne undersøgelse er at undersøge de neurologiske og biokemiske konsekvenser af m.3243 A>G mutationen. Mitokondrier er cellens kraftværker og styres af nuklear genetisk materiale (DNA) og mitokondrie (mt) DNA. Mitokondrielle DNA-mutationer forringer mitokondriefunktionen og forårsager cellulær energisvigt. Disse mutationer, når de er til stede i høj overflod, forårsager neurologiske tegn og symptomer, der er klinisk tydelige. Forskerne antager, at disse mutationer, når de er til stede i mindre mængde, vil forårsage målbare ændringer i patientens neuropsykologiske profil og cerebrale energiprofil. Denne undersøgelse involverer ikke nogen eksperimentel eller godkendt terapi. Efterforskerne vil evaluere patientens tilstand med blod-/urinprøver, neurologisk undersøgelse, MR/MRS, spørgeskemaer, motorisk funktion, serum- og urinbiomarkører og genetisk testning.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

300

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • New York
      • New York, New York, Forenede Stater, 10032
        • Rekruttering
        • Columbia University
        • Kontakt:

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

4 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ja

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Bærere af m.3243A>G mitokondriel DNA-punktmutation og deres maternelle slægtninge (bærerstatusdokumentation er ikke påkrævet.). Alle patienter, der mistænkes for at have en mtDNA-punktmutation uanset alder, helbredsstatus, køn, race eller etnicitet vil blive evalueret. Minimumsalderen for optagelse i undersøgelsen vil være 4 år eller ældre. Vi vil også evaluere kontroller (ofte er disse gift i slægtninge).

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

Kendt bærer af en m.3243 A>G mitokondriel mutation, eller Maternalt relateret til en person, der bærer den m.3243A>G mitokondrielle mutation.

Et familiemedlem, der ikke er morsslægt med en person, der bærer mitokondriemutationen m.3243A>G

Ekskluderingskriterier:

  • Yngre end 4 år
  • Ingen bekræftet m.3243 A>G mitokondriel DNA-mutation i familien.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
mtDNA mutation
m.3243 A>G-bærere og deres maternelle slægtninge Andre mutationer i mitokondrie-genomet kan være inkluderet
Styring
kontroller (personer, der ikke er moderligt beslægtet med mutationsbærere) Præference er for gift i slægtninge

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
MR/MRS
Tidsramme: 2-3 år
Vurdere struktur og funktion i hjerne og muskler
2-3 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Biomarkører
Tidsramme: 2-3 år
Evaluer forskellige biomarkører for sygdomsprogression
2-3 år
Motor færdigheder
Tidsramme: 2-3 år
6 minutters gangtest for at evaluere motoriske færdigheder
2-3 år
Kognitiv funktion
Tidsramme: 2-3 år
Evaluer kognitiv funktion gennem neuropsykologisk test
2-3 år
Kliniske symptomer
Tidsramme: 2-3 år
Evaluer kliniske symptomer gennem anamnese spørgeskemaer og fysisk undersøgelse
2-3 år
Mutationsbelastning
Tidsramme: 2-3 år
Evaluer heteroplasmi gennem blod-, urin- og hudfibroblastevalueringer
2-3 år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Columbia University

Samarbejdspartnere

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Michio Hirano, MD, mh29@cumc.columbia.edu

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. juli 2004

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. juli 2026

Studieafslutning (Anslået)

1. juli 2026

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

10. februar 2012

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

14. februar 2012

Først opslået (Anslået)

15. februar 2012

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

23. januar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

22. januar 2026

Sidst verificeret

1. januar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • AAAB1425
  • 5P01HD032062 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Når det er relevant, vil manuskript(er) vedrørende data blive indsendt til offentliggørelse

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Cote d'Ivoire

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner