自然史研究 - ミトコンドリア病
2024年5月9日 更新者：Columbia University
ミトコンドリア脳筋症と精神遅滞: MtDNA 点突然変異に関連する臨床症候群の調査
M.3242A>G 変異の保因者は、片頭痛、発作、脳卒中、難聴、バランスの問題、胃腸の問題、その他多くの症状を含む臨床症状を示すことがよくあります。
研究者は、これらの障害についてさらに学びたいと考えており、医師や科学者が患者の問題を理解するだけでなく、治療法の開発に取り組むことができるように、これらの状態を長期的に監視する「自然史研究」を設計しました.
現在の研究の焦点は、m.3243A>G (ミトコンドリア DNA) の既知の突然変異保因者とその母方の近親者を評価することです (保因者の状態は参加の要件ではありません)。
父方の親戚は、コントロールとして機能します。
この研究には治療は含まれていません。
調査の概要
詳細な説明
この研究の目的は、m.3243 A>G 変異の神経学的および生化学的影響を調査することです。
ミトコンドリアは細胞の原動力であり、核遺伝物質 (DNA) とミトコンドリア (mt) DNA によって制御されています。
ミトコンドリア DNA 変異は、ミトコンドリア機能を損ない、細胞のエネルギー障害を引き起こします。
これらの突然変異は、大量に存在すると、臨床的に明らかな神経学的徴候と症状を引き起こします。
研究者らは、これらの突然変異が存在する量が少ない場合、患者の神経心理学的プロファイルと脳のエネルギープロファイルに測定可能な変化を引き起こすと仮定しています.
この研究には、実験的または承認された治療法は含まれていません。
治験責任医師は、血液/尿検査、神経学的検査、MRI/MRS、アンケート、運動能力機能、血清および尿のバイオマーカー、遺伝子検査で患者の状態を評価します。
研究の種類
観察的
入学 (推定)
300
連絡先と場所
このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。
研究連絡先
- 名前：Kris Engelstad, MS
- 電話番号：2123056834
- メール：ke4@cumc.columbia.edu
研究連絡先のバックアップ
- 名前：Darryl De Vivo, MD
- 電話番号：2123055244
- メール：dcd1@cumc.columbia.edu
研究場所
-
-
New York
-
New York、New York、アメリカ、10032
- 募集
- Columbia University
-
コンタクト：
- Kris Engelstad, MS
- 電話番号：212-305-6834
- メール：ke4@cumc.columbia.edu
-
-
参加基準
研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。
適格基準
就学可能な年齢
4年歳以上 (子、大人、高齢者)
健康ボランティアの受け入れ
はい
サンプリング方法
非確率サンプル
調査対象母集団
M.3243A>G ミトコンドリア DNA 点突然変異の保因者、およびその母方の近親者 (保因者ステータスの文書は必要ありません)。
年齢、健康状態、性別、人種、または民族性に関係なく、mtDNA 点突然変異が疑われるすべての患者が評価されます。
研究への参加の最低年齢は4歳以上です。
コントロールも評価します（多くの場合、これらは親戚で結婚しています）。
説明
包含基準:
m.3243 A>G ミトコンドリア突然変異の既知の保因者、または m.3243A>G ミトコンドリア突然変異を持つ誰かと母系関係にある。
m.3243A>G ミトコンドリア変異を持つ人と母系でない家族
除外基準:
- 4歳未満
- 家族内に m.3243 A>G ミトコンドリア DNA 変異は確認されていません。
研究計画
このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 観測モデル：ケースコントロール
- 時間の展望：見込みのある
コホートと介入
グループ/コホート |
|---|
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mtDNA変異
m.3243 A>G キャリアとその母方の近親者 ミトコンドリアゲノムに他の変異が含まれる可能性がある
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コントロール
コントロール（突然変異キャリアと母系関係にない人々）
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
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MRI/MRS
時間枠：2～3年
|
脳と筋肉の構造と機能を評価する
|
2～3年
|
二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
|---|---|---|
|
バイオマーカー
時間枠：2～3年
|
疾患進行のさまざまなバイオマーカーを評価する
|
2～3年
|
|
運動能力
時間枠：2～3年
|
運動能力を評価するための6分間の歩行テスト
|
2～3年
|
|
認知機能
時間枠：2～3年
|
神経心理学的検査による認知機能の評価
|
2～3年
|
|
臨床症状
時間枠：2～3年
|
病歴アンケートと身体検査による臨床症状の評価
|
2～3年
|
|
突然変異負荷
時間枠：2～3年
|
血液、尿、皮膚線維芽細胞の評価を通じてヘテロプラスミーを評価します
|
2～3年
|
協力者と研究者
ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。
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捜査官
- 主任研究者：Darryl De Vivo, MD、dcd1@columbia.edu
出版物と役立つリンク
研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。
一般刊行物
- Weiduschat N, Kaufmann P, Mao X, Engelstad KM, Hinton V, DiMauro S, De Vivo D, Shungu D. Cerebral metabolic abnormalities in A3243G mitochondrial DNA mutation carriers. Neurology. 2014 Mar 4;82(9):798-805. doi: 10.1212/WNL.0000000000000169. Epub 2014 Jan 29.
- Kaufmann P, Engelstad K, Wei Y, Kulikova R, Oskoui M, Sproule DM, Battista V, Koenigsberger DY, Pascual JM, Shanske S, Sano M, Mao X, Hirano M, Shungu DC, Dimauro S, De Vivo DC. Natural history of MELAS associated with mitochondrial DNA m.3243A>G genotype. Neurology. 2011 Nov 29;77(22):1965-71. doi: 10.1212/WNL.0b013e31823a0c7f. Epub 2011 Nov 16.
- Mehrazin M, Shanske S, Kaufmann P, Wei Y, Coku J, Engelstad K, Naini A, De Vivo DC, DiMauro S. Longitudinal changes of mtDNA A3243G mutation load and level of functioning in MELAS. Am J Med Genet A. 2009 Feb 15;149A(4):584-7. doi: 10.1002/ajmg.a.32703.
- Kaufmann P, Engelstad K, Wei Y, Kulikova R, Oskoui M, Battista V, Koenigsberger DY, Pascual JM, Sano M, Hirano M, DiMauro S, Shungu DC, Mao X, De Vivo DC. Protean phenotypic features of the A3243G mitochondrial DNA mutation. Arch Neurol. 2009 Jan;66(1):85-91. doi: 10.1001/archneurol.2008.526.
研究記録日
これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。
主要日程の研究
研究開始 (実際)
2004年7月1日
一次修了 (推定)
2024年9月1日
研究の完了 (推定)
2024年9月1日
試験登録日
最初に提出
2012年2月10日
QC基準を満たした最初の提出物
2012年2月14日
最初の投稿 (推定)
2012年2月15日
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
2024年5月13日
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
2024年5月9日
最終確認日
2024年5月1日
詳しくは
本研究に関する用語
その他の研究ID番号
- AAAB1425
- 5P01HD032062 (米国 NIH グラント/契約)
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
はい
IPD プランの説明
該当する場合、データに関する原稿が出版のために提出されます
この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。