Ezt az oldalt automatikusan lefordították, és a fordítás pontossága nem garantált. Kérjük, olvassa el a angol verzió forrásszöveghez.

Természettudományi tanulmány - Mitokondriális betegség

2026. január 22. frissítette: Michio Hirano, MD, Columbia University

Mitokondriális agyvelőbántalmak és mentális retardáció: MtDNS-pontmutációkkal kapcsolatos klinikai szindrómák vizsgálata

Az m.3242A>G mutáció hordozóinak gyakran vannak olyan klinikai tünetei, mint például a migrén, görcsrohamok, szélütés, halláskárosodás, egyensúlyi problémák, gyomor-bélrendszeri problémák és sok más tünet. A kutatók szeretnének többet megtudni ezekről a rendellenességekről, és kidolgoztak egy "Természettörténeti Tanulmányt" ezen állapotok idővel történő nyomon követésére, hogy az orvosok és tudósok ne csak megérthessék a betegek problémáit, hanem a kezelések kidolgozásán is dolgozhassanak. Jelen munka középpontjában az m.3243A>G (mitokondriális DNS) ismert mutációhordozóinak és anyai rokonainak értékelése áll (a hordozó státusz nem feltétele a részvételnek). Az apai rokonok kontrollként szolgálnak majd. Ez a vizsgálat nem tartalmaz kezelést.

A tanulmány áttekintése

Állapot

Toborzás

Körülmények

Részletes leírás

A tanulmány célja az m.3243 A>G mutáció neurológiai és biokémiai következményeinek vizsgálata. A mitokondriumok a sejt erőművei, és a nukleáris genetikai anyag (DNS) és a mitokondriális (mt) DNS szabályozza őket. A mitokondriális DNS-mutációk rontják a mitokondriális működést, és sejtenergia-elégtelenséget okoznak. Ezek a mutációk, ha nagy bőségben vannak jelen, neurológiai jeleket és tüneteket okoznak, amelyek klinikailag nyilvánvalóak. A kutatók azt feltételezik, hogy ezek a mutációk, ha kisebb bőségben vannak jelen, mérhető változásokat okoznak a páciens neuropszichológiai profiljában és agyi energiaprofiljában. Ez a vizsgálat nem tartalmaz kísérleti vagy jóváhagyott terápiát. A vizsgálók vér-/vizeletvizsgálattal, neurológiai vizsgálattal, MRI/MRS-sel, kérdőívekkel, motoros képességek működésével, szérum és vizelet biomarkerekkel és genetikai vizsgálattal értékelik a beteg állapotát.

Tanulmány típusa

Megfigyelő

Beiratkozás (Becsült)

300

Kapcsolatok és helyek

Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.

Tanulmányi kapcsolat

Tanulmányi helyek

  • Egyesült Államok
    • New York
      • New York, New York, Egyesült Államok, 10032
        • Toborzás
        • Columbia University
        • Kapcsolatba lépni:

Részvételi kritériumok

A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.

Jogosultsági kritériumok

Tanulmányozható életkorok

4 év és régebbi (Gyermek, Felnőtt, Idősebb felnőtt)

Egészséges önkénteseket fogad

Igen

Mintavételi módszer

Nem valószínűségi minta

Tanulmányi populáció

Az m.3243A>G mitokondriális DNS pontmutáció hordozói és anyai rokonaik (hordozó státusz dokumentáció nem szükséges.). Minden olyan beteget, akinél mtDNS-pontmutáció gyanúja áll fenn, életkortól, egészségi állapottól, nemtől, rassztól vagy etnikai hovatartozástól függetlenül értékelni kell. A vizsgálatba való belépés minimális életkora 4 év vagy annál idősebb. A kontrollokat is értékelni fogjuk (gyakran rokonok házasodnak össze).

Leírás

Bevételi kritériumok:

Az m.3243 A>G mitokondriális mutáció ismert hordozója, vagy anyai rokonságban áll valakivel, aki az m.3243A>G mitokondriális mutációt hordozza.

Olyan családtag, aki nem anyai rokonságban áll valakivel, aki az m.3243A>G mitokondriális mutációt hordozza.

Kizárási kritériumok:

  • 4 évesnél fiatalabb
  • Nem igazolt m.3243 A>G mitokondriális DNS mutáció a családban.

Tanulási terv

Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.

Hogyan készül a tanulmány?

Tervezési részletek

  • Megfigyelési modellek: Case-Control
  • Időperspektívák: Leendő

Kohorszok és beavatkozások

Csoport / Kohorsz
mtDNS mutáció
m.3243 A>G hordozók és anyai rokonaik A mitokondriális genomban más mutációk is szerepelhetnek
Ellenőrzés
kontrollok (mutációhordozókkal nem anyai rokonságban álló személyek) Előnyben részesítik a rokonok házastársát

Mit mér a tanulmány?

Elsődleges eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
MRI/MRS
Időkeret: 2-3 év
Értékelje az agy és az izom szerkezetét és működését
2-3 év

Másodlagos eredményintézkedések

Eredménymérő
Intézkedés leírása
Időkeret
Biomarkerek
Időkeret: 2-3 év
Értékelje a betegség progressziójának különböző biomarkereit
2-3 év
Motoros készségek
Időkeret: 2-3 év
6 perces séta teszt a motoros készségek értékelésére
2-3 év
Kognitív funkció
Időkeret: 2-3 év
Értékelje a kognitív funkciókat neuropszichológiai teszteléssel
2-3 év
Klinikai tünetek
Időkeret: 2-3 év
A klinikai tünetek értékelése kórtörténeti kérdőívek és fizikális vizsgálat segítségével
2-3 év
Mutációs terhelés
Időkeret: 2-3 év
A heteroplazma értékelése vér-, vizelet- és bőrfibroblaszt-értékelésekkel
2-3 év

Együttműködők és nyomozók

Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.

Szponzor

Columbia University

Együttműködők

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Nyomozók

  • Kutatásvezető: Michio Hirano, MD, mh29@cumc.columbia.edu

Publikációk és hasznos linkek

A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.

Általános kiadványok

Hasznos linkek

Tanulmányi rekorddátumok

Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.

Tanulmány főbb dátumok

Tanulmány kezdete (Tényleges)

2004. július 1.

Elsődleges befejezés (Becsült)

2026. július 1.

A tanulmány befejezése (Becsült)

2026. július 1.

Tanulmányi regisztráció dátumai

Először benyújtva

2012. február 10.

Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2012. február 14.

Első közzététel (Becsült)

2012. február 15.

Tanulmányi rekordok frissítései

Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)

2026. január 23.

Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak

2026. január 22.

Utolsó ellenőrzés

2026. január 1.

Több információ

A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések

Kulcsszavak

További vonatkozó MeSH feltételek

Egyéb vizsgálati azonosító számok

  • AAAB1425
  • 5P01HD032062 (Az Egyesült Államok NIH támogatása/szerződése)

Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)

Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?

IGEN

IPD terv leírása

Adott esetben az adatokkal kapcsolatos kézirato(ka)t közzéteszik

Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok

Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz

Nem

Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz

Nem

Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .

Iratkozz fel