Naturhistorisk studie - mitokondriell sjukdom
6 april 2023 uppdaterad av: Columbia University
Mitokondriella encefalomyopatier och mental retardation: undersökningar av kliniska syndrom associerade med MtDNA-punktmutationer
Bärare av m.3242A>G-mutationen har ofta kliniska symtom som kan innefatta migrän, kramper, stroke, hörselnedsättning, balansproblem, gastrointestinala problem och många andra symtom.
Utredarna skulle vilja lära sig mer om dessa störningar och har utformat en "naturhistorisk studie" för att övervaka dessa tillstånd över tid så att läkare och forskare inte bara kan förstå de problem som patienter har, utan också arbeta med att utveckla behandlingar.
Fokus för det aktuella arbetet är att utvärdera kända mutationsbärare av m.3243A>G (mitokondriellt DNA) och deras moderns släktingar (bärarstatus inte ett krav för deltagande).
Faderns släktingar kommer att fungera som kontroller.
Denna studie innebär ingen behandling.
Studieöversikt
Status
Rekrytering
Detaljerad beskrivning
Syftet med denna studie är att undersöka de neurologiska och biokemiska konsekvenserna av m.3243 A>G-mutationen.
Mitokondrier är cellens kraftverk och styrs av nukleärt genetiskt material (DNA) och mitokondriellt (mt) DNA.
Mitokondriella DNA-mutationer försämrar mitokondriell funktion och orsakar cellulärt energifel.
Dessa mutationer, när de finns i stort överflöd, orsakar neurologiska tecken och symtom som är kliniskt uppenbara.
Utredarna antar att dessa mutationer, när de finns i mindre mängd, kommer att orsaka mätbara förändringar i patientens neuropsykologiska profil och cerebrala energiprofil.
Denna studie innefattar ingen experimentell eller godkänd terapi.
Utredarna kommer att utvärdera patientens tillstånd med blod-/urinprov, neurologisk undersökning, MRT/MRS, frågeformulär, motorisk funktion, serum- och urinbiomarkörer och genetiska tester.
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Förväntat)
300
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studiekontakt
- Namn: Kris Engelstad, MS
- Telefonnummer: 2123056834
- E-post: ke4@cumc.columbia.edu
Studera Kontakt Backup
- Namn: Darryl De Vivo, MD
- Telefonnummer: 2123055244
- E-post: dcd1@cumc.columbia.edu
Studieorter
-
-
New York
-
New York, New York, Förenta staterna, 10032
- Rekrytering
- Columbia University
-
Kontakt:
- Kris Engelstad, MS
- Telefonnummer: 212-305-6834
- E-post: ke4@cumc.columbia.edu
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
4 år och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)
Tar emot friska volontärer
Ja
Kön som är behöriga för studier
Allt
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Bärare av m.3243A>G mitokondriell DNA-punktmutation och deras moderns släktingar (bärarstatusdokumentation krävs inte.).
Alla patienter som misstänks ha en mtDNA-punktmutation oavsett ålder, hälsostatus, kön, ras eller etnicitet kommer att utvärderas.
Den lägsta åldern för inträde i studien är 4 år eller äldre.
Vi kommer också att utvärdera kontroller (ofta är dessa gifta i släkt).
Beskrivning
Inklusionskriterier:
Känd bärare av en m.3243 A>G mitokondriell mutation, eller Maternalt relaterad till någon som bär på m.3243A>G mitokondriell mutation.
En familjemedlem som inte är moderns släkt med någon som bär på m.3243A>G mitokondriell mutation
Exklusions kriterier:
- Yngre än 4 år
- Ingen bekräftad m.3243 A>G mitokondriell DNA-mutation i familjen.
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
- Observationsmodeller: Case-Control
- Tidsperspektiv: Blivande
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
|---|
|
mtDNA-mutation
m.3243 A>G-bärare och deras moderns släktingar Andra mutationer i mitokondriernas genom kan inkluderas
|
|
Kontrollera
kontroller (människor som inte är maternellt släkt med mutationsbärare) Företräde är gifta i släktingar
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
MRT/MRS
Tidsram: 2-3 år
|
Utvärdera struktur och funktion i hjärna och muskler
|
2-3 år
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Biomarkörer
Tidsram: 2-3 år
|
Utvärdera olika biomarkörer för sjukdomsprogression
|
2-3 år
|
|
Motorik
Tidsram: 2-3 år
|
6 minuters promenadtest för att utvärdera motoriken
|
2-3 år
|
|
Kognitiv funktion
Tidsram: 2-3 år
|
Utvärdera kognitiv funktion genom neuropsykologisk testning
|
2-3 år
|
|
Kliniska symtom
Tidsram: 2-3 år
|
Utvärdera kliniska symtom genom medicinska historia frågeformulär och fysisk undersökning
|
2-3 år
|
|
Mutationsbelastning
Tidsram: 2-3 år
|
Utvärdera heteroplasmi genom blod-, urin- och hudfibroblasterutvärderingar
|
2-3 år
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Samarbetspartners
Utredare
- Huvudutredare: Darryl De Vivo, MD, dcd1@columbia.edu
Publikationer och användbara länkar
Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.
Allmänna publikationer
- Weiduschat N, Kaufmann P, Mao X, Engelstad KM, Hinton V, DiMauro S, De Vivo D, Shungu D. Cerebral metabolic abnormalities in A3243G mitochondrial DNA mutation carriers. Neurology. 2014 Mar 4;82(9):798-805. doi: 10.1212/WNL.0000000000000169. Epub 2014 Jan 29.
- Kaufmann P, Engelstad K, Wei Y, Kulikova R, Oskoui M, Sproule DM, Battista V, Koenigsberger DY, Pascual JM, Shanske S, Sano M, Mao X, Hirano M, Shungu DC, Dimauro S, De Vivo DC. Natural history of MELAS associated with mitochondrial DNA m.3243A>G genotype. Neurology. 2011 Nov 29;77(22):1965-71. doi: 10.1212/WNL.0b013e31823a0c7f. Epub 2011 Nov 16.
- Mehrazin M, Shanske S, Kaufmann P, Wei Y, Coku J, Engelstad K, Naini A, De Vivo DC, DiMauro S. Longitudinal changes of mtDNA A3243G mutation load and level of functioning in MELAS. Am J Med Genet A. 2009 Feb 15;149A(4):584-7. doi: 10.1002/ajmg.a.32703.
- Kaufmann P, Engelstad K, Wei Y, Kulikova R, Oskoui M, Battista V, Koenigsberger DY, Pascual JM, Sano M, Hirano M, DiMauro S, Shungu DC, Mao X, De Vivo DC. Protean phenotypic features of the A3243G mitochondrial DNA mutation. Arch Neurol. 2009 Jan;66(1):85-91. doi: 10.1001/archneurol.2008.526.
Användbara länkar
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart
1 juli 2004
Primärt slutförande (Förväntat)
1 januari 2024
Avslutad studie (Förväntat)
1 januari 2024
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
10 februari 2012
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
14 februari 2012
Första postat (Uppskatta)
15 februari 2012
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
7 april 2023
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
6 april 2023
Senast verifierad
1 april 2023
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Andra studie-ID-nummer
- AAAB1425
- 5P01HD032062 (U.S.S. NIH-anslag/kontrakt)
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
JA
IPD-planbeskrivning
I tillämpliga fall kommer manuskript angående data att lämnas in för publicering
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .