Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Naturhistorisk studie - mitokondriell sykdom

22. januar 2026 oppdatert av: Michio Hirano, MD, Columbia University

Mitokondrielle encefalomyopatier og mental retardasjon: undersøkelser av kliniske syndromer assosiert med MtDNA-punktmutasjoner

Bærere av m.3242A>G-mutasjonen har ofte kliniske symptomer som kan inkludere migrene, anfall, slag, hørselstap, balanseproblemer, gastrointestinale problemer og mange andre symptomer. Etterforskerne vil gjerne lære mer om disse lidelsene og har designet en "Natural History Study" for å overvåke disse forholdene over tid, slik at leger og forskere ikke bare kan forstå problemene som pasientene har, men jobbe med å utvikle behandlinger. Fokus for det nåværende arbeidet er å evaluere kjente mutasjonsbærere av m.3243A>G (mitokondrielt DNA) og deres mors slektninger (bærerstatus ikke et krav for deltakelse). Faderlige slektninger vil tjene som kontroller. Denne studien innebærer ingen behandling.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Hensikten med denne studien er å undersøke de nevrologiske og biokjemiske konsekvensene av m.3243 A>G-mutasjonen. Mitokondrier er cellens kraftverk og styres av kjernefysisk genetisk materiale (DNA) og mitokondrielt (mt) DNA. Mitokondrielle DNA-mutasjoner svekker mitokondriell funksjon, og forårsaker cellulær energisvikt. Disse mutasjonene, når de er tilstede i høy overflod, forårsaker nevrologiske tegn og symptomer som er klinisk åpenbare. Etterforskerne antar at disse mutasjonene, når de er tilstede i mindre overflod, vil forårsake målbare endringer i pasientens nevropsykologiske profil og cerebrale energiprofil. Denne studien involverer ingen eksperimentell eller godkjent terapi. Etterforskerne vil evaluere pasientens tilstand med blod/urinprøver, nevrologisk undersøkelse, MR/MRS, spørreskjemaer, motorisk funksjon, serum- og urinbiomarkører og genetisk testing.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

300

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Forente stater
    • New York
      • New York, New York, Forente stater, 10032
        • Rekruttering
        • Columbia University
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

4 år og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Ja

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Bærere av m.3243A>G mitokondriell DNA-punktmutasjon, og deres mors slektninger (bærerstatusdokumentasjon er ikke nødvendig.). Alle pasienter som mistenkes for å ha en mtDNA-punktmutasjon uavhengig av alder, helsestatus, kjønn, rase eller etnisitet vil bli evaluert. Minimumsalder for å delta i studiet vil være 4 år eller eldre. Vi vil også evaluere kontroller (ofte er disse gift i slekt).

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

Kjent bærer av en m.3243 A>G mitokondriell mutasjon, eller Maternalt relatert til noen som bærer m.3243A>G mitokondriell mutasjon.

Et familiemedlem som ikke er morsslekt med noen som bærer mitokondriemutasjonen m.3243A>G

Ekskluderingskriterier:

  • Yngre enn 4 år
  • Ingen bekreftet m.3243 A>G mitokondriell DNA-mutasjon i familien.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Case-Control
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
mtDNA mutasjon
m.3243 A>G-bærere og deres mors slektninger Andre mutasjoner i mitokondrie-genomet kan være inkludert
Kontroll
kontroller (personer som ikke er morsslekt med mutasjonsbærere) Preferanse er gift i slektninger

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
MR/MRS
Tidsramme: 2-3 år
Vurdere struktur og funksjon i hjerne og muskler
2-3 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Biomarkører
Tidsramme: 2-3 år
Vurdere ulike biomarkører for sykdomsprogresjon
2-3 år
Motor ferdigheter
Tidsramme: 2-3 år
6 minutters gangtest for å evaluere motoriske ferdigheter
2-3 år
Kognitiv funksjon
Tidsramme: 2-3 år
Evaluere kognitiv funksjon gjennom nevropsykologisk testing
2-3 år
Kliniske symptomer
Tidsramme: 2-3 år
Evaluer kliniske symptomer gjennom sykehistorie spørreskjemaer og fysisk eksamen
2-3 år
Mutasjonsbelastning
Tidsramme: 2-3 år
Evaluer heteroplasmi gjennom blod-, urin- og hudfibroblastevalueringer
2-3 år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

Columbia University

Samarbeidspartnere

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Michio Hirano, MD, mh29@cumc.columbia.edu

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. juli 2004

Primær fullføring (Antatt)

1. juli 2026

Studiet fullført (Antatt)

1. juli 2026

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

10. februar 2012

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

14. februar 2012

Først lagt ut (Antatt)

15. februar 2012

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

23. januar 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

22. januar 2026

Sist bekreftet

1. januar 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • AAAB1425
  • 5P01HD032062 (U.S. NIH-stipend/kontrakt)

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Når det er aktuelt, vil manuskript(er) angående data sendes inn for publisering

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere