Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Natural History Study - Mitochondrial Disease

22. ledna 2026 aktualizováno: Michio Hirano, MD, Columbia University

Mitochondriální encefalomyopatie a mentální retardace: Vyšetřování klinických syndromů spojených s bodovými mutacemi MtDNA

Nositelé mutace m.3242A>G mají často klinické příznaky, které mohou zahrnovat migrény, záchvaty, mrtvice, ztrátu sluchu, problémy s rovnováhou, gastrointestinální problémy a mnoho dalších příznaků. Vyšetřovatelé by se rádi dozvěděli více o těchto poruchách a navrhli „studii přírodní historie“, která by tyto stavy v průběhu času sledovala, aby lékaři a vědci mohli nejen porozumět problémům, které pacienti mají, ale také pracovat na vývoji léčby. Současná práce se zaměřuje na hodnocení známých nositelů mutace m.3243A>G (mitochondriální DNA) a jejich příbuzných z matek (status přenašeče není podmínkou účasti). Jako kontroly budou sloužit otcovští příbuzní. Tato studie nezahrnuje žádnou léčbu.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Detailní popis

Účelem této studie je prozkoumat neurologické a biochemické důsledky mutace m.3243 A>G. Mitochondrie jsou elektrárnou buňky a jsou řízeny jaderným genetickým materiálem (DNA) a mitochondriální (mt) DNA. Mutace mitochondriální DNA narušují mitochondriální funkci a způsobují selhání buněčné energie. Tyto mutace, jsou-li přítomny ve velkém množství, způsobují neurologické příznaky a symptomy, které jsou klinicky zřejmé. Výzkumníci předpokládají, že tyto mutace, pokud jsou přítomny v menším množství, způsobí měřitelné změny v pacientově neuropsychologickém profilu a mozkovém energetickém profilu. Tato studie nezahrnuje žádnou experimentální nebo schválenou terapii. Vyšetřovatelé vyhodnotí stav pacienta pomocí krevních/močových testů, neurologického vyšetření, MRI/MRS, dotazníků, fungování motorických dovedností, biomarkerů séra a moči a genetického testování.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

300

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

  • Spojené státy
    • New York
      • New York, New York, Spojené státy, 10032
        • Nábor
        • Columbia University
        • Kontakt:

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

4 roky a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ano

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Nositelé bodové mutace mitochondriální DNA m.3243A>G a jejich příbuzní z matčiny strany (nevyžaduje se dokumentace stavu přenašeče). Vyhodnoceni budou všichni pacienti s podezřením na bodovou mutaci mtDNA bez ohledu na věk, zdravotní stav, pohlaví, rasu nebo etnický původ. Minimální věk pro vstup do studia bude 4 roky a starší. Vyhodnotíme také kontroly (často jsou oddány v příbuzných).

Popis

Kritéria pro zařazení:

Známý přenašeč mitochondriální mutace m.3243 A>G nebo mateřsky příbuzný s někým, kdo je nositelem mitochondriální mutace m.3243A>G.

Člen rodiny, který není mateřsky příbuzný s někým, kdo je nositelem mitochondriální mutace m.3243A>G

Kritéria vyloučení:

  • Mladší než 4 roky
  • V rodině nebyla potvrzena žádná mutace mitochondriální DNA m.3243 A>G.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Case-Control
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
mutace mtDNA
m.3243 Nositelé A>G a jejich příbuzní z matek Mohou být zahrnuty další mutace v mitochondriálním genomu
Řízení
kontroly (lidé, kteří nejsou mateřsky spřízněni s přenašečkami mutace) Preferují se vdané v příbuzných

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
MRI/MRS
Časové okno: 2-3 roky
Zhodnotit strukturu a funkci mozku a svalů
2-3 roky

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Biomarkery
Časové okno: 2-3 roky
Vyhodnoťte různé biomarkery progrese onemocnění
2-3 roky
Motorické dovednosti
Časové okno: 2-3 roky
6minutový test chůze k hodnocení motorických dovedností
2-3 roky
Kognitivní funkce
Časové okno: 2-3 roky
Vyhodnoťte kognitivní funkce pomocí neuropsychologického testování
2-3 roky
Klinické příznaky
Časové okno: 2-3 roky
Vyhodnoťte klinické příznaky pomocí anamnézových dotazníků a fyzického vyšetření
2-3 roky
Mutační zátěž
Časové okno: 2-3 roky
Vyhodnoťte heteroplazmii pomocí hodnocení fibroblastů krve, moči a kůže
2-3 roky

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Columbia University

Spolupracovníci

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Michio Hirano, MD, mh29@cumc.columbia.edu

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

1. července 2004

Primární dokončení (Odhadovaný)

1. července 2026

Dokončení studie (Odhadovaný)

1. července 2026

Termíny zápisu do studia

První předloženo

10. února 2012

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

14. února 2012

První zveřejněno (Odhadovaný)

15. února 2012

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

23. ledna 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

22. ledna 2026

Naposledy ověřeno

1. ledna 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • AAAB1425
  • 5P01HD032062 (Grant/smlouva NIH USA)

Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)

Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?

ANO

Popis plánu IPD

Je-li to možné, budou k publikaci předloženy rukopisy týkající se dat

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Malaysia

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit