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Étude d'histoire naturelle - Maladie mitochondriale

22 janvier 2026 mis à jour par: Michio Hirano, MD, Columbia University

Encéphalomyopathies mitochondriales et retard mental : enquêtes sur les syndromes cliniques associés aux mutations ponctuelles de l'ADNmt

Les porteurs de la mutation m.3242A>G présentent souvent des symptômes cliniques qui peuvent inclure des migraines, des convulsions, des accidents vasculaires cérébraux, une perte auditive, des problèmes d'équilibre, des problèmes gastro-intestinaux et de nombreux autres symptômes. Les chercheurs aimeraient en savoir plus sur ces troubles et ont conçu une "étude d'histoire naturelle" pour surveiller ces conditions au fil du temps afin que les médecins et les scientifiques puissent non seulement comprendre les problèmes des patients, mais travailler au développement de traitements. L'objectif des travaux actuels est d'évaluer les porteurs connus de la mutation m.3243A>G (ADN mitochondrial) et leurs parents maternels (le statut de porteur n'est pas une exigence de participation). Les parents paternels serviront de témoins. Cette étude n'implique aucun traitement.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

Le but de cette étude est d'étudier les conséquences neurologiques et biochimiques de la mutation m.3243 A>G. Les mitochondries sont les centrales électriques de la cellule et sont contrôlées par le matériel génétique nucléaire (ADN) et l'ADN mitochondrial (mt). Les mutations de l'ADN mitochondrial altèrent la fonction mitochondriale et provoquent une défaillance de l'énergie cellulaire. Ces mutations, lorsqu'elles sont présentes en grande abondance, provoquent des signes et des symptômes neurologiques qui sont cliniquement évidents. Les chercheurs émettent l'hypothèse que ces mutations, lorsqu'elles sont présentes en moindre abondance, entraîneront des altérations mesurables du profil neuropsychologique et du profil énergétique cérébral du patient. Cette étude n'implique aucune thérapie expérimentale ou approuvée. Les enquêteurs évalueront l'état du patient avec des tests sanguins / urinaires, un examen neurologique, une IRM / SRM, des questionnaires, le fonctionnement des habiletés motrices, des biomarqueurs sériques et urinaires et des tests génétiques.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

300

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • New York
      • New York, New York, États-Unis, 10032
        • Recrutement
        • Columbia University
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

4 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Oui

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Porteurs de la mutation ponctuelle de l'ADN mitochondrial m.3243A>G, et leurs parents maternels (documentation du statut de porteur non requise.). Tous les patients suspectés d'avoir une mutation ponctuelle de l'ADNmt, quel que soit leur âge, leur état de santé, leur sexe, leur race ou leur origine ethnique, seront évalués. L'âge minimum d'entrée dans l'étude sera de 4 ans ou plus. Nous évaluerons également les contrôles (souvent ceux-ci sont mariés dans des parents).

La description

Critère d'intégration:

Porteur connu d'une mutation mitochondriale m.3243 A>G, ou Maternellement lié à quelqu'un qui porte la mutation mitochondriale m.3243A>G.

Un membre de la famille qui n'a pas de lien maternel avec une personne porteuse de la mutation mitochondriale m.3243A>G

Critère d'exclusion:

  • Moins de 4 ans
  • Aucune mutation confirmée de l'ADN mitochondrial m.3243 A>G dans la famille.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cas-témoins
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
mutation de l'ADNmt
m.3243 Porteurs A>G et leurs parents maternels D'autres mutations du génome mitochondrial peuvent être incluses
Contrôle
témoins (personnes sans lien maternel avec les porteurs de mutation) La préférence est pour les personnes mariées dans la famille

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
IRM/MRS
Délai: 2-3 ans
Évaluer la structure et la fonction du cerveau et des muscles
2-3 ans

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Biomarqueurs
Délai: 2-3 ans
Évaluer divers biomarqueurs de la progression de la maladie
2-3 ans
Motricité
Délai: 2-3 ans
Test de marche de 6 minutes pour évaluer les habiletés motrices
2-3 ans
Fonction cognitive
Délai: 2-3 ans
Évaluer la fonction cognitive grâce à des tests neuropsychologiques
2-3 ans
Symptômes cliniques
Délai: 2-3 ans
Évaluer les symptômes cliniques au moyen de questionnaires sur les antécédents médicaux et d'un examen physique
2-3 ans
Charge de mutation
Délai: 2-3 ans
Évaluer l'hétéroplasmie par des évaluations de sang, d'urine et de fibroblastes cutanés
2-3 ans

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

Columbia University

Collaborateurs

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Michio Hirano, MD, mh29@cumc.columbia.edu

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 juillet 2004

Achèvement primaire (Estimé)

1 juillet 2026

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 juillet 2026

Dates d'inscription aux études

Première soumission

10 février 2012

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

14 février 2012

Première publication (Estimé)

15 février 2012

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

23 janvier 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

22 janvier 2026

Dernière vérification

1 janvier 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • AAAB1425
  • 5P01HD032062 (Subvention/contrat des NIH des États-Unis)

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Description du régime IPD

Le cas échéant, les manuscrits concernant les données seront soumis pour publication

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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