Natural History Study - mitokondriotauti
torstai 22. tammikuuta 2026 päivittänyt: Michio Hirano, MD, Columbia University
Mitokondriaaliset enkefalomyopatiat ja henkinen vajaatoiminta: MtDNA-pistemutaatioihin liittyvien kliinisten oireyhtymien tutkimukset
M.3242A>G-mutaation kantajilla on usein kliinisiä oireita, joita voivat olla migreenit, kohtaukset, aivohalvaukset, kuulon heikkeneminen, tasapainoongelmat, ruoansulatuskanavan ongelmat ja monet muut oireet.
Tutkijat haluaisivat oppia lisää näistä häiriöistä ja ovat suunnitelleet "luonnonhistoriallisen tutkimuksen" näiden tilojen seuraamiseksi ajan mittaan, jotta lääkärit ja tutkijat eivät vain ymmärtäisi potilaiden ongelmia, vaan työskentelevät myös hoitojen kehittämisessä.
Tämän työn painopiste on m.3243A>G:n (mitokondrio-DNA) tunnettujen mutaation kantajien ja niiden äidinomaisten sukulaisten arvioiminen (kantajastatus ei edellytä osallistumista).
Isän sukulaiset toimivat kontrollina.
Tämä tutkimus ei sisällä hoitoa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Rekrytointi
Yksityiskohtainen kuvaus
Tämän tutkimuksen tarkoituksena on tutkia m.3243 A>G-mutaation neurologisia ja biokemiallisia seurauksia.
Mitokondriot ovat solun voimalaitoksia, ja niitä hallitsee tuman geneettinen materiaali (DNA) ja mitokondrioiden (mt) DNA.
Mitokondrioiden DNA-mutaatiot heikentävät mitokondrioiden toimintaa ja aiheuttavat solujen energiakatkoksia.
Nämä mutaatiot, kun niitä esiintyy runsaasti, aiheuttavat neurologisia merkkejä ja oireita, jotka ovat kliinisesti ilmeisiä.
Tutkijat olettavat, että nämä mutaatiot, kun niitä esiintyy vähemmän, aiheuttavat mitattavissa olevia muutoksia potilaan neuropsykologisessa profiilissa ja aivojen energiaprofiilissa.
Tämä tutkimus ei sisällä kokeellista tai hyväksyttyä hoitoa.
Tutkijat arvioivat potilaan tilan veri-/virtsakokeiden, neurologisen tutkimuksen, MRI/MRS:n, kyselylomakkeiden, motoristen taitojen toiminnan, seerumin ja virtsan biomarkkereiden sekä geenitestien avulla.
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
300
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskeluyhteys
- Nimi: Kris Engelstad, MS
- Puhelinnumero: 2123056834
- Sähköposti: ke4@cumc.columbia.edu
Opiskelupaikat
-
-
New York
-
New York, New York, Yhdysvallat, 10032
- Rekrytointi
- Columbia University
-
Ottaa yhteyttä:
- Kris Engelstad, MS
- Puhelinnumero: '-212-305-6834
- Sähköposti: ke4@cumc.columbia.edu
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
4 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Joo
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
M.3243A>G mitokondrion DNA-pistemutaation kantajat ja heidän äidinomaiset sukulaiset (kantajastatusdokumentaatiota ei vaadita.).
Kaikki potilaat, joilla epäillään olevan mtDNA-pistemutaatio iästä, terveydentilasta, sukupuolesta, rodusta tai etnisestä taustasta riippumatta, arvioidaan.
Tutkimukseen osallistumisen alaikäraja on 4 vuotta tai vanhempi.
Arvioimme myös kontrollit (usein nämä ovat naimisissa sukulaisten kanssa).
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
Tunnettu m.3243 A>G mitokondriaalisen mutaation kantaja, tai äidin sukulainen m.3243A>G mitokondriomutaation kantajalle.
Perheenjäsen, joka ei ole äidin sukua henkilölle, jolla on m.3243A>G-mitokondriaalinen mutaatio
Poissulkemiskriteerit:
- Alle 4-vuotiaat
- Ei vahvistettua m.3243 A>G mitokondrion DNA-mutaatiota suvussa.
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Case-Control
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
mtDNA-mutaatio
m.3243 A>G-kantajat ja heidän äidinomaiset sukulaiset Muita mitokondriogenomin mutaatioita voidaan sisällyttää
|
|
Ohjaus
kontrollit (henkilöt, jotka eivät ole sukua mutaation kantajille) Etusija on naimisissa sukulaisten kanssa
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
MRI/MRS
Aikaikkuna: 2-3 vuotta
|
Arvioi aivojen ja lihasten rakennetta ja toimintaa
|
2-3 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Biomarkkerit
Aikaikkuna: 2-3 vuotta
|
Arvioi erilaisia taudin etenemisen biomarkkereita
|
2-3 vuotta
|
|
Motoriset taidot
Aikaikkuna: 2-3 vuotta
|
6 minuutin kävelytesti motoristen taitojen arvioimiseksi
|
2-3 vuotta
|
|
Kognitiivinen toiminto
Aikaikkuna: 2-3 vuotta
|
Arvioi kognitiivisia toimintoja neuropsykologisen testauksen avulla
|
2-3 vuotta
|
|
Kliiniset oireet
Aikaikkuna: 2-3 vuotta
|
Arvioi kliiniset oireet sairaushistoriakyselyiden ja fyysisen kokeen avulla
|
2-3 vuotta
|
|
Mutaatiokuorma
Aikaikkuna: 2-3 vuotta
|
Arvioi heteroplasmia veren, virtsan ja ihon fibroblastien arvioiden avulla
|
2-3 vuotta
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Michio Hirano, MD, mh29@cumc.columbia.edu
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Yleiset julkaisut
- Weiduschat N, Kaufmann P, Mao X, Engelstad KM, Hinton V, DiMauro S, De Vivo D, Shungu D. Cerebral metabolic abnormalities in A3243G mitochondrial DNA mutation carriers. Neurology. 2014 Mar 4;82(9):798-805. doi: 10.1212/WNL.0000000000000169. Epub 2014 Jan 29.
- Kaufmann P, Engelstad K, Wei Y, Kulikova R, Oskoui M, Sproule DM, Battista V, Koenigsberger DY, Pascual JM, Shanske S, Sano M, Mao X, Hirano M, Shungu DC, Dimauro S, De Vivo DC. Natural history of MELAS associated with mitochondrial DNA m.3243A>G genotype. Neurology. 2011 Nov 29;77(22):1965-71. doi: 10.1212/WNL.0b013e31823a0c7f. Epub 2011 Nov 16.
- Mehrazin M, Shanske S, Kaufmann P, Wei Y, Coku J, Engelstad K, Naini A, De Vivo DC, DiMauro S. Longitudinal changes of mtDNA A3243G mutation load and level of functioning in MELAS. Am J Med Genet A. 2009 Feb 15;149A(4):584-7. doi: 10.1002/ajmg.a.32703.
- Kaufmann P, Engelstad K, Wei Y, Kulikova R, Oskoui M, Battista V, Koenigsberger DY, Pascual JM, Sano M, Hirano M, DiMauro S, Shungu DC, Mao X, De Vivo DC. Protean phenotypic features of the A3243G mitochondrial DNA mutation. Arch Neurol. 2009 Jan;66(1):85-91. doi: 10.1001/archneurol.2008.526.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Torstai 1. heinäkuuta 2004
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Keskiviikko 1. heinäkuuta 2026
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Keskiviikko 1. heinäkuuta 2026
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Perjantai 10. helmikuuta 2012
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Tiistai 14. helmikuuta 2012
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Keskiviikko 15. helmikuuta 2012
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Perjantai 23. tammikuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Torstai 22. tammikuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Torstai 1. tammikuuta 2026
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Tuki- ja liikuntaelinten sairaudet
- Aivoverenkiertohäiriöt
- Aivojen sairaudet
- Keskushermoston sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Verisuonisairaudet
- Sydän-ja verisuonitaudit
- Lihassairaudet
- Neuromuskulaariset sairaudet
- Aineenvaihdunta, synnynnäiset virheet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Metaboliset sairaudet
- Aivosairaudet, Metaboliset, Synnynnäiset
- Aivosairaudet, aineenvaihdunta
- Mitokondrioiden sairaudet
- Aivojen pienten alusten sairaudet
- Mitokondriaaliset enkefalomyopatiat
- Mitokondriaaliset myopatiat
- Synnynnäiset, perinnölliset ja vastasyntyneiden sairaudet ja poikkeavuudet
- Ravitsemukselliset ja aineenvaihduntataudit
- MELAS-oireyhtymä
Muut tutkimustunnusnumerot
- AAAB1425
- 5P01HD032062 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
JOO
IPD-suunnitelman kuvaus
Tarvittaessa tietoja koskevat käsikirjoitukset toimitetaan julkaistavaksi
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .