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Natural History Study - Mitochondriale Erkrankung

22. Januar 2026 aktualisiert von: Michio Hirano, MD, Columbia University

Mitochondriale Enzephalomyopathien und geistige Behinderung: Untersuchungen klinischer Syndrome im Zusammenhang mit MtDNA-Punktmutationen

Träger der m.3242A>G-Mutation haben oft klinische Symptome, die Migräne, Krampfanfälle, Schlaganfälle, Hörverlust, Gleichgewichtsprobleme, Magen-Darm-Probleme und viele andere Symptome umfassen können. Die Forscher möchten mehr über diese Erkrankungen erfahren und haben eine „Natural History Study“ entwickelt, um diese Zustände im Laufe der Zeit zu überwachen, damit Ärzte und Wissenschaftler nicht nur die Probleme der Patienten verstehen, sondern auch an der Entwicklung von Behandlungen arbeiten können. Der Fokus der aktuellen Arbeiten liegt auf der Bewertung bekannter Mutationsträger des m.3243A>G (mitochondriale DNA) und ihrer mütterlichen Verwandten (Trägerstatus keine Teilnahmevoraussetzung). Als Kontrollen dienen väterliche Verwandte. Diese Studie beinhaltet keine Behandlung.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Ziel dieser Studie ist es, die neurologischen und biochemischen Folgen der m.3243 A>G-Mutation zu untersuchen. Mitochondrien sind die Kraftwerke der Zelle und werden durch nukleares genetisches Material (DNA) und mitochondriale (mt) DNA kontrolliert. Mitochondriale DNA-Mutationen beeinträchtigen die mitochondriale Funktion und verursachen ein Energieversagen der Zellen. Diese Mutationen verursachen, wenn sie in hoher Häufigkeit vorhanden sind, neurologische Anzeichen und Symptome, die klinisch offensichtlich sind. Die Forscher gehen davon aus, dass diese Mutationen, wenn sie in geringerer Häufigkeit vorhanden sind, messbare Veränderungen im neuropsychologischen Profil und im zerebralen Energieprofil des Patienten verursachen. Diese Studie beinhaltet keine experimentelle oder zugelassene Therapie. Die Ermittler werden den Zustand des Patienten mit Blut-/Urintests, neurologischen Untersuchungen, MRT/MRS, Fragebögen, motorischen Fähigkeiten, Serum- und Urin-Biomarkern und Gentests beurteilen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

300

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • New York
      • New York, New York, Vereinigte Staaten, 10032
        • Rekrutierung
        • Columbia University
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

4 Jahre und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Ja

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Träger der m.3243A>G mitochondrialen DNA-Punktmutation und ihre mütterlichen Verwandten (Dokumentation des Trägerstatus nicht erforderlich.). Alle Patienten mit Verdacht auf eine mtDNA-Punktmutation werden unabhängig von Alter, Gesundheitszustand, Geschlecht, Rasse oder ethnischer Zugehörigkeit untersucht. Das Mindestalter für den Eintritt in die Studie beträgt 4 Jahre oder älter. Wir werden auch Kontrollen auswerten (häufig sind diese in Verwandten verheiratet).

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Bekannter Träger einer m.3243 A>G mitochondrialen Mutation oder mütterlicherseits mit jemandem verwandt, der die m.3243A>G mitochondriale Mutation trägt.

Ein Familienmitglied, das nicht mütterlicherseits mit jemandem verwandt ist, der die mitochondriale Mutation m.3243A>G trägt

Ausschlusskriterien:

  • Jünger als 4 Jahre
  • Keine bestätigte m.3243 A>G mitochondriale DNA-Mutation in der Familie.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Fallkontrolle
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
mtDNA-Mutation
m.3243 A>G-Träger und ihre mütterlichen Verwandten Andere Mutationen im mitochondrialen Genom können enthalten sein
Kontrolle
Kontrollen (Personen, die nicht mütterlicherseits mit Mutationsträgern verwandt sind) Bevorzugt werden eingeheiratete Verwandte

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
MRT/MRS
Zeitfenster: 2-3 Jahre
Bewerten Sie Struktur und Funktion in Gehirn und Muskel
2-3 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Biomarker
Zeitfenster: 2-3 Jahre
Bewerten Sie verschiedene Biomarker des Krankheitsverlaufs
2-3 Jahre
Motorische Fähigkeiten
Zeitfenster: 2-3 Jahre
6-Minuten-Gehtest zur Beurteilung der motorischen Fähigkeiten
2-3 Jahre
Kognitive Funktion
Zeitfenster: 2-3 Jahre
Bewertung der kognitiven Funktion durch neuropsychologische Tests
2-3 Jahre
Klinische Symptome
Zeitfenster: 2-3 Jahre
Bewerten Sie die klinischen Symptome anhand von Fragebögen zur Anamnese und einer körperlichen Untersuchung
2-3 Jahre
Mutationslast
Zeitfenster: 2-3 Jahre
Bewerten Sie Heteroplasmie durch Blut-, Urin- und Hautfibroblastenbewertungen
2-3 Jahre

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

Columbia University

Mitarbeiter

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Ermittler

  • Hauptermittler: Michio Hirano, MD, mh29@cumc.columbia.edu

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

1. Juli 2004

Primärer Abschluss (Geschätzt)

1. Juli 2026

Studienabschluss (Geschätzt)

1. Juli 2026

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

10. Februar 2012

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

14. Februar 2012

Zuerst gepostet (Geschätzt)

15. Februar 2012

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

23. Januar 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

22. Januar 2026

Zuletzt verifiziert

1. Januar 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • AAAB1425
  • 5P01HD032062 (US NIH Stipendium/Vertrag)

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

Gegebenenfalls werden Manuskripte zu Daten zur Veröffentlichung eingereicht

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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