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Studio di storia naturale - Malattia mitocondriale

22 gennaio 2026 aggiornato da: Michio Hirano, MD, Columbia University

Encefalomiopatie mitocondriali e ritardo mentale: indagini sulle sindromi cliniche associate a mutazioni puntiformi del mtDNA

I portatori della mutazione m.3242A>G hanno spesso sintomi clinici che possono includere emicrania, convulsioni, ictus, perdita dell'udito, problemi di equilibrio, problemi gastrointestinali e molti altri sintomi. I ricercatori vorrebbero saperne di più su questi disturbi e hanno progettato uno "Studio di storia naturale" per monitorare queste condizioni nel tempo in modo che medici e scienziati possano non solo comprendere i problemi che hanno i pazienti, ma lavorare allo sviluppo di trattamenti. L'obiettivo del lavoro attuale è valutare i portatori noti di mutazione del m.3243A>G (DNA mitocondriale) e i loro parenti materni (lo stato di portatore non è un requisito per la partecipazione). I parenti paterni fungeranno da controlli. Questo studio non prevede alcun trattamento.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Lo scopo di questo studio è indagare le conseguenze neurologiche e biochimiche della mutazione m.3243 A>G. I mitocondri sono le centrali elettriche della cellula e sono controllati dal materiale genetico nucleare (DNA) e dal DNA mitocondriale (mt). Le mutazioni del DNA mitocondriale compromettono la funzione mitocondriale e causano insufficienza energetica cellulare. Queste mutazioni, quando presenti in grande abbondanza, causano segni e sintomi neurologici clinicamente evidenti. I ricercatori ipotizzano che queste mutazioni, quando presenti in minore abbondanza, causeranno alterazioni misurabili nel profilo neuropsicologico e nel profilo energetico cerebrale del paziente. Questo studio non prevede alcuna terapia sperimentale o approvata. Gli investigatori valuteranno le condizioni del paziente con esami del sangue / delle urine, esame neurologico, MRI / MRS, questionari, funzionamento delle capacità motorie, biomarcatori sierici e urinari e test genetici.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

300

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • New York
      • New York, New York, Stati Uniti, 10032
        • Reclutamento
        • Columbia University
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

4 anni e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Portatori della mutazione puntiforme del DNA mitocondriale m.3243A>G e loro parenti materni (documentazione sullo stato del portatore non richiesta). Verranno valutati tutti i pazienti sospettati di avere una mutazione puntiforme del mtDNA indipendentemente da età, stato di salute, sesso, razza o etnia. L'età minima per entrare nello studio sarà di 4 anni o più. Valuteremo anche i controlli (spesso questi sono sposati in parenti).

Descrizione

Criterio di inclusione:

Portatore noto di una mutazione mitocondriale m.3243 A>G, o imparentato maternamente a qualcuno che porta la mutazione mitocondriale m.3243A>G.

Un membro della famiglia che non è imparentato maternamente con qualcuno che porta la mutazione mitocondriale m.3243A>G

Criteri di esclusione:

  • Età inferiore a 4 anni
  • Nessuna mutazione confermata del DNA mitocondriale m.3243 A>G nella famiglia.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Caso di controllo
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
mutazione del mtDNA
m.3243 portatori A>G e loro parenti materni Possono essere incluse altre mutazioni nel genoma mitocondriale
Controllo
controlli (persone non imparentate maternamente a portatori di mutazione) La preferenza è per i parenti sposati

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
RM/SIG
Lasso di tempo: 2-3 anni
Valutare la struttura e la funzione nel cervello e nei muscoli
2-3 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Biomarcatori
Lasso di tempo: 2-3 anni
Valutare vari biomarcatori della progressione della malattia
2-3 anni
Capacità motorie
Lasso di tempo: 2-3 anni
Test del cammino di 6 minuti per valutare le capacità motorie
2-3 anni
Funzione cognitiva
Lasso di tempo: 2-3 anni
Valutare la funzione cognitiva attraverso test neuropsicologici
2-3 anni
Sintomi clinici
Lasso di tempo: 2-3 anni
Valutare i sintomi clinici attraverso questionari anamnestici ed esame fisico
2-3 anni
Carico di mutazione
Lasso di tempo: 2-3 anni
Valutare l'eteroplasmia attraverso le valutazioni del sangue, delle urine e dei fibroblasti cutanei
2-3 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Columbia University

Collaboratori

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Investigatori

  • Investigatore principale: Michio Hirano, MD, mh29@cumc.columbia.edu

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 luglio 2004

Completamento primario (Stimato)

1 luglio 2026

Completamento dello studio (Stimato)

1 luglio 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

10 febbraio 2012

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

14 febbraio 2012

Primo Inserito (Stimato)

15 febbraio 2012

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

23 gennaio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

22 gennaio 2026

Ultimo verificato

1 gennaio 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • AAAB1425
  • 5P01HD032062 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

Ove applicabile, il/i manoscritto/i relativo/i ai dati sarà inviato per la pubblicazione

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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