Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Natural History Study - Mitochondriale ziekte

22 januari 2026 bijgewerkt door: Michio Hirano, MD, Columbia University

Mitochondriale encefalomyopathieën en mentale retardatie: onderzoek naar klinische syndromen geassocieerd met MtDNA-puntmutaties

Dragers van de m.3242A>G-mutatie hebben vaak klinische symptomen, waaronder migraine, epileptische aanvallen, beroertes, gehoorverlies, evenwichtsproblemen, gastro-intestinale problemen en vele andere symptomen. De onderzoekers willen graag meer te weten komen over deze aandoeningen en hebben een "Natural History Study" ontworpen om deze aandoeningen in de loop van de tijd te volgen, zodat artsen en wetenschappers niet alleen de problemen van patiënten kunnen begrijpen, maar ook kunnen werken aan het ontwikkelen van behandelingen. De focus van het huidige werk is het evalueren van bekende mutatiedragers van de m.3243A>G (mitochondriaal DNA) en hun maternale verwanten (dragerstatus is geen vereiste voor deelname). Familieleden van vaderszijde zullen dienen als controles. Deze studie houdt geen behandeling in.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Het doel van deze studie is om de neurologische en biochemische gevolgen van de m.3243 A>G-mutatie te onderzoeken. Mitochondria zijn de krachtpatsers van de cel en worden gecontroleerd door nucleair genetisch materiaal (DNA) en mitochondriaal (mt) DNA. Mitochondriale DNA-mutaties tasten de mitochondriale functie aan en veroorzaken cellulaire energiestoringen. Deze mutaties veroorzaken, wanneer ze in grote hoeveelheden aanwezig zijn, neurologische tekenen en symptomen die klinisch duidelijk zijn. De onderzoekers veronderstellen dat deze mutaties, wanneer ze in mindere mate aanwezig zijn, meetbare veranderingen in het neuropsychologische profiel en het cerebrale energieprofiel van de patiënt zullen veroorzaken. Deze studie omvat geen experimentele of goedgekeurde therapie. De onderzoekers zullen de toestand van de patiënt evalueren met bloed-/urinetesten, neurologisch onderzoek, MRI/MRS, vragenlijsten, het functioneren van de motorische vaardigheden, serum- en urinebiomarkers en genetische tests.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

300

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • New York
      • New York, New York, Verenigde Staten, 10032
        • Werving
        • Columbia University
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

4 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Ja

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Dragers van de m.3243A>G puntmutatie in mitochondriaal DNA en hun moederlijke familieleden (documentatie over dragerstatus niet vereist). Alle patiënten waarvan wordt vermoed dat ze een mtDNA-puntmutatie hebben, ongeacht leeftijd, gezondheidsstatus, geslacht, ras of etniciteit, zullen worden geëvalueerd. De minimale leeftijd voor deelname aan het onderzoek is 4 jaar of ouder. We zullen ook controles evalueren (vaak zijn deze getrouwd in familieleden).

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Bekende drager van de m.3243 A>G mitochondriale mutatie, of moederlijk verwant aan iemand die de m.3243A>G mitochondriale mutatie draagt.

Een familielid dat geen moederlijke familie is van iemand die de mitochondriale mutatie m.3243A>G draagt

Uitsluitingscriteria:

  • Jonger dan 4 jaar
  • Geen bevestigde m.3243 A>G mitochondriale DNA-mutatie in de familie.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Case-control
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
mtDNA-mutatie
m.3243 A>G-dragers en hun maternale verwanten Andere mutaties in het mitochondriale genoom kunnen worden opgenomen
Controle
controles (mensen niet moederlijk verwant aan mutatiedragers) Voorkeur gaat uit naar gehuwde verwanten

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
MRI/MRS
Tijdsspanne: 2-3 jaar
Evalueer structuur en functie in hersenen en spieren
2-3 jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Biomarkers
Tijdsspanne: 2-3 jaar
Evalueer verschillende biomarkers van ziekteprogressie
2-3 jaar
Motor vaardigheden
Tijdsspanne: 2-3 jaar
Looptest van 6 minuten om motorische vaardigheden te evalueren
2-3 jaar
Cognitieve functie
Tijdsspanne: 2-3 jaar
Evalueer de cognitieve functie door middel van neuropsychologische testen
2-3 jaar
Klinische symptomen
Tijdsspanne: 2-3 jaar
Evalueer klinische symptomen door middel van vragenlijsten over de medische geschiedenis en lichamelijk onderzoek
2-3 jaar
Mutatie belasting
Tijdsspanne: 2-3 jaar
Evalueer heteroplasmie door middel van bloed-, urine- en huidfibroblastevaluaties
2-3 jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

Columbia University

Medewerkers

Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development (NICHD)

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Michio Hirano, MD, mh29@cumc.columbia.edu

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 juli 2004

Primaire voltooiing (Geschat)

1 juli 2026

Studie voltooiing (Geschat)

1 juli 2026

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

10 februari 2012

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

14 februari 2012

Eerst geplaatst (Geschat)

15 februari 2012

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

23 januari 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

22 januari 2026

Laatst geverifieerd

1 januari 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • AAAB1425
  • 5P01HD032062 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

Indien van toepassing zullen manuscript(en) met betrekking tot gegevens worden ingediend voor publicatie

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren