X-연관 저발한성 외배엽 이형성증의 위험이 있는 남성의 표현형 및 유전적 특성: 조기 진단 기술 평가 및 영양 상태 평가를 위한 검사 (ECP-013)
연구자들은 저발한성 외배엽 이형성증(XLHED)의 위험이 높은 남성을 인식하는 컴퓨터 알고리즘을 테스트하는 데 사용할 얼굴 사진을 얻을 것을 제안합니다. 안면인식 분야 전문 소프트웨어 업체인 에프디엔에이(www.fdna.com)는 특별한 사진 기술이 필요하지 않은 2차원 사진 기반 알고리즘 개발에 스폰서와 협력하고 있다. 연구 수행시 정면 얼굴 사진을 찍을 것입니다. 익명화된 사진은 분석을 위해 FDNA로 전송됩니다. 영향을 받지 않는 제한된 수의 컨트롤도 모집됩니다.
5세에서 25세 사이의 영향을 받는 남성 중 일부는 영양 상태를 평가하는 일련의 실험실 연구를 위해 혈액을 채취할 수 있는 옵션을 갖게 됩니다.
연구 개요
상태
상세 설명
이 연구의 첫 번째 탐색 목적으로 XLHED에 대한 고위험 남성을 인식하는 컴퓨터 알고리즘을 테스트하는 데 사용할 얼굴 사진을 얻을 것을 제안합니다. 3D 안면 프로파일링이 HED에서 보고되었지만 이 기술은 범용 스크리닝 도구의 사용 용이성 기준을 충족하지 않습니다. 안면인식 분야 전문 소프트웨어 업체인 에프디엔에이(www.fdna.com)는 특별한 사진 기술이 필요하지 않은 2차원 사진 기반 알고리즘 개발에 스폰서와 협력하고 있다. XLHED 진단 위험이 있고 2012 NFED 가족 회의에 참석하는 모든 남성은 참여할 수 있습니다. 간단한 의료 설문지로 임상 증상을 확인하고 생후 1개월까지 촬영한 아기 사진(연구 완료 시 반환)을 제공하도록 요청받으며 연구 수행 시 정면 얼굴 사진을 찍습니다. . 익명화된 사진은 분석을 위해 FDNA로 전송됩니다. FDNA 데이터베이스에서 이미 사용할 수 있는 제어 데이터 외에도 사진 연구를 위해 2012 NFED 가족 회의에서 영향을 받지 않은 제한된 수의 제어가 모집될 것입니다.
두 번째 탐색 목표로 5세에서 25세 사이의 영향을 받는 남성의 하위 집합은 영양 상태를 평가하는 일련의 실험실 연구를 위해 혈액을 채취할 수 있는 옵션을 갖게 됩니다. 일반적으로 HED에 영향을 받은 환자(XLHED 포함)는 명확한 기계론적 증거 없이 이 연령대에서 성장 제한(신장 대비 체중)의 증거가 있는 것으로 보고됩니다. UCSF(University of California, San Francisco)의 해당 분야 전문가들과 공동으로 영양 실험실 테스트의 선별 패널을 설계했습니다. 익명화된 샘플은 UCSF에서 분석됩니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
-
-
Florida
-
Orlando, Florida, 미국, 22206
- Buenavista Palace Hotel and Spa
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- OLDER_ADULT
- 어린이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 2012 NFED Family Conference에 등록되어 참석하는 모든 연령의 남성
정보에 입각한 동의/동의를 제공하기 위해 다음 요구 사항 중 하나를 준수합니다.
- 18세 이상인 경우 피험자는 서명된 동의서를 제공해야 합니다.
- 18세 미만이고 피험자가 동의할 수 있다고 판단되는 경우, 피험자의 동의와 피험자의 부모 또는 보호자의 동의가 모두 부여되어야 합니다. 이 조건에서 피험자의 부모 중 한 명이 사망하거나 알 수 없거나 무능하거나 사용할 수 없는 경우가 아닌 한 피험자의 부모 모두 허락해야 합니다.
- 피험자가 동의할 수 없는 경우 피험자의 부모 또는 보호자의 동의가 있어야 합니다. 이 조건에서 부모 중 한 명이 사망했거나 알 수 없거나 무능하거나 사용할 수 없는 경우를 제외하고 두 부모 모두 동의해야 합니다.
위의 섹션 3.2에 설명된 대로 피험자는 다음 기준 중 하나를 충족해야 합니다.
- EDA 돌연변이의 유전적 확인 또는 발한 감소 이력을 포함한 HED의 임상적 특징을 가진 원래 성별의 남성 피험자;
- 영향을 받지 않은 건강한 남성 대조군.
제외 기준:
- 이 프로토콜의 절차를 준수할 수 없거나 준수할 의사가 없는 피험자.
- 본 연구에 참여하지 못하게 하는 주요 의학적 문제가 있는 피험자.
- 이전에 유전자 검사를 통해 X-연관 형태의 장애가 없음을 확인한 HED에 영향을 받은 남성 피험자.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
|---|
|
남성 컨트롤
HED의 영향을 받지 않는 남성 피험자
|
|
남성 HED에 영향을 받는 개인
HED의 영향을 받는 남성 피험자
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
|
탐구 목적 - 의료 설문지를 사용하여 HED의 영향을 받는 남성 피험자의 인구 통계학적 및 임상 상태 정보를 수집합니다.
기간: 연구 1일 - 연구 실시일
|
연구 1일 - 연구 실시일
|
|
탐색 목표 - 2D 얼굴 사진을 기반으로 XLHED의 얼굴 인식을 위한 컴퓨터 알고리즘을 테스트하고 개선합니다.
기간: 연구 1일 - 연구 실시일
|
연구 1일 - 연구 실시일
|
|
탐구 목표 - XLHED와 관련된 영양 패턴을 식별하기 위해
기간: 연구 1일 - 연구 실시일
|
연구 1일 - 연구 실시일
|
|
탐구 목적 - 사전 유전 진단이 없는 이 연구에 등록된 HED에 영향을 받는 피험자의 하위 집합에서 유전적 돌연변이의 존재를 테스트하기 위해
기간: 연구 1일 - 연구 실시일
|
연구 1일 - 연구 실시일
|
공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- ECP-013
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
X-연관 저발한성 외배엽 이형성증에 대한 임상 시험
-
ProgenaBiome빼는자폐 스펙트럼 장애 | 자폐증 | 자폐성 | 자폐증, 무력증 | 자폐성; 전형적인 아닌 | 자폐성; 사이코패스 | 자폐증 취약 증후군 X | 인지 능력이 높은 자폐증 | 자폐증 관련 언어 지연 | 자폐증, 감수성, 6 | 자폐 스펙트럼 장애 고기능 | 자폐적 사고 | 자폐증, 감수성, X-Linked 6 | 자폐증 행동미국