Fenotypische en genetische eigenschappen bij mannen die risico lopen op X-gebonden hypohidrotische ectodermale dysplasie: evaluatie van een technologie voor vroege diagnose en tests om de voedingsstatus te beoordelen (ECP-013)
De onderzoekers stellen voor om gezichtsfoto's te verkrijgen voor gebruik bij het testen van een computeralgoritme dat mannen herkent met een hoog risico op hypohidrotische ectodermale dysplasie (XLHED). FDNA (www.fdna.com), een softwarebedrijf met expertise op het gebied van gezichtsherkenning, werkt samen met de sponsor aan de ontwikkeling van algoritmen op basis van 2D-foto's waarvoor geen speciale fotografische technologieën nodig zijn. Tijdens het onderzoek wordt een frontale gezichtsfoto gemaakt. De geanonimiseerde foto's worden voor analyse naar FDNA gestuurd. Er zal ook een beperkt aantal onaangetaste controles worden aangeworven.
Een subgroep van getroffen mannen tussen de 5 en 25 jaar zal de mogelijkheid hebben om bloed te laten afnemen voor een reeks laboratoriumonderzoeken om de voedingsstatus te beoordelen.
Studie Overzicht
Toestand
Gedetailleerde beschrijving
Als eerste verkennende doelstelling voor deze studie stellen we voor om gezichtsfoto's te verkrijgen voor gebruik bij het testen van een computeralgoritme dat mannen herkent met een hoog risico op XLHED. Hoewel 3D-gezichtsprofilering is gerapporteerd in HED, voldoet de technologie niet aan de gebruiksgemakcriteria voor een universele screeningtool. FDNA (www.fdna.com), een softwarebedrijf met expertise op het gebied van gezichtsherkenning, werkt samen met de sponsor aan de ontwikkeling van algoritmen op basis van 2D-foto's waarvoor geen speciale fotografische technologieën nodig zijn. Alle mannen die risico lopen op een diagnose van XLHED en die de 2012 NFED Family Conference bijwonen, komen in aanmerking voor deelname. Een korte medische vragenlijst zal de klinische presentatie verifiëren, ze zullen worden gevraagd om een babyfoto te verstrekken die is genomen op de leeftijd van maximaal 1 maand (te retourneren na voltooiing van het onderzoek), en er zal een frontale gezichtsfoto worden gemaakt op het moment van het onderzoek. . De geanonimiseerde foto's worden voor analyse naar FDNA gestuurd. Een beperkt aantal onaangetaste controles zal worden aangeworven op de NFED Family Conference 2012 voor het fotografieonderzoek, naast de controlegegevens die al beschikbaar zijn in de FDNA-database.
Als tweede onderzoeksdoel zal een subgroep van getroffen mannen tussen de 5 en 25 jaar de mogelijkheid hebben om bloed te laten afnemen voor een reeks laboratoriumonderzoeken om de voedingsstatus te beoordelen. Van patiënten met HED in het algemeen (waaronder XLHED) is gemeld dat ze in deze leeftijdscategorie tekenen van groeirestrictie (gewicht in verhouding tot lengte) hebben zonder duidelijk mechanisch bewijs. In samenwerking met experts in het veld van de University of California, San Francisco (UCSF) is een screeningpanel van voedingslaboratoriumtests ontworpen. Geanonimiseerde monsters zullen worden geanalyseerd bij UCSF.
Studietype
Inschrijving (Werkelijk)
Contacten en locaties
Studie Locaties
-
-
Florida
-
Orlando, Florida, Verenigde Staten, 22206
- Buenavista Palace Hotel and Spa
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- VOLWASSEN
- OUDER_ADULT
- KIND
Accepteert gezonde vrijwilligers
Geslachten die in aanmerking komen voor studie
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Mannen van elke leeftijd die geregistreerd zijn en de NFED Family Conference 2012 bijwonen;
Voldoen aan een van de volgende vereisten voor het geven van geïnformeerde toestemming/instemming:
- indien ouder dan 18 jaar, moeten proefpersonen een ondertekende geïnformeerde toestemming geven;
- indien jonger dan 18 jaar en wordt vastgesteld dat de proefpersoon in staat is toestemming te geven, moet zowel de instemming van de proefpersoon als de toestemming van de ouder(s) of voogd van die proefpersoon worden verleend. Onder deze voorwaarde moeten beide ouders van de proefpersoon hun toestemming geven, tenzij 1 ouder overleden, onbekend, onbekwaam of niet beschikbaar is;
- als de proefpersoon niet in staat is om toestemming te geven, moet de toestemming van de ouder(s) of voogd van de proefpersoon worden verleend. Onder deze voorwaarde moeten beide ouders hun toestemming geven, tenzij 1 ouder overleden, onbekend, onbekwaam of niet beschikbaar is.
Zoals beschreven in paragraaf 3.2 hierboven, moeten proefpersonen aan een van de volgende criteria voldoen:
- Mannelijke proefpersonen van het oorspronkelijke geslacht met genetische bevestiging van een EDA-mutatie of met de klinische kenmerken van HED, waaronder een voorgeschiedenis van verminderd zweten;
- Onaangetaste, gezonde mannelijke controles.
Uitsluitingscriteria:
- Proefpersonen die de procedures van dit protocol niet kunnen of willen naleven.
- Proefpersonen met een groot medisch probleem waardoor ze niet aan dit onderzoek kunnen deelnemen.
- HED-getroffen mannelijke proefpersonen die eerder genetisch getest zijn om te bevestigen dat ze niet de X-gebonden vorm van de aandoening hebben.
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
|---|
|
Mannelijke controles
Mannelijke proefpersonen niet beïnvloed door HED
|
|
Mannelijke HED-getroffen individuen
Mannelijke proefpersonen getroffen door HED
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Tijdsspanne |
|---|---|
|
Verkennend doel - Het verzamelen van demografische en klinische statusinformatie bij mannelijke proefpersonen die getroffen zijn door HED met behulp van een medische vragenlijst
Tijdsspanne: Studiedag 1 - Dag van het studiegedrag
|
Studiedag 1 - Dag van het studiegedrag
|
|
Verkennend doel - Testen en verfijnen van een computeralgoritme voor gezichtsherkenning van XLHED op basis van 2D-gezichtsfoto's
Tijdsspanne: Studiedag 1 - Dag van het studiegedrag
|
Studiedag 1 - Dag van het studiegedrag
|
|
Verkennend doel - Voedingspatronen identificeren die verband houden met XLHED
Tijdsspanne: Studiedag 1 - Dag van het studiegedrag
|
Studiedag 1 - Dag van het studiegedrag
|
|
Verkennend doel - Testen op de aanwezigheid van genetische mutaties in een subgroep van door HED getroffen proefpersonen die deelnamen aan deze studie en die geen eerdere genetische diagnose hebben
Tijdsspanne: Studiedag 1 - Dag van het studiegedrag
|
Studiedag 1 - Dag van het studiegedrag
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start
Primaire voltooiing (WERKELIJK)
Studie voltooiing (WERKELIJK)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (SCHATTING)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (SCHATTING)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- ECP-013
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .