Fenotypiska och genetiska egenskaper hos män i riskzonen för X-länkad hypohidrotisk ektodermal dysplasi: Utvärdering av en tidig diagnosteknik och tester för att bedöma näringsstatus (ECP-013)

Som det första utforskande målet för denna studie, föreslår vi att få ansiktsfotografier för användning vid testning av en datoralgoritm som känner igen män med hög risk för XLHED. Även om 3D-ansiktsprofilering har rapporterats i HED, uppfyller inte tekniken kriterierna för användarvänlighet för ett universellt screeningverktyg. FDNA (www.fdna.com), ett mjukvaruföretag med expertis inom området ansiktsigenkänning, samarbetar med sponsorn i algoritmutveckling baserad på 2D-fotografier som inte kräver speciell fotografisk teknologi. Alla män som riskerar att få diagnosen XLHED och som deltar i 2012 NFED Family Conference kommer att vara berättigade att delta. Ett kort medicinskt frågeformulär kommer att verifiera den kliniska presentationen, de kommer att uppmanas att tillhandahålla ett babyfotografi som tagits vid upp till 1 månads ålder (återlämnas när studien är slutförd), och ett frontalt ansiktsfoto kommer att tas vid tidpunkten för studiens genomförande . De anonymiserade fotografierna kommer att överföras till FDNA för analys. Ett begränsat antal opåverkade kontroller kommer att rekryteras vid NFED Family Conference 2012 för fotograferingsstudien, utöver de kontrolldata som redan finns tillgängliga i FDNA-databasen.

Som ett andra utforskande mål kommer en undergrupp av drabbade män mellan 5 och 25 år att ha möjlighet att ta blodprov för en uppsättning laboratoriestudier som bedömer näringsstatus. HED-påverkade patienter i allmänhet (inklusive XLHED) rapporteras ha tecken på tillväxtbegränsning (vikt för längd) i denna åldersgrupp utan tydliga mekanistiska bevis. En screeningpanel av näringslaboratorietester har utformats i samarbete med experter på området vid University of California, San Francisco (UCSF). Anonymiserade prover kommer att analyseras vid UCSF.