- ICH GCP
- Registre américain des essais cliniques
- Essai clinique NCT01629940
Propriétés phénotypiques et génétiques chez les hommes à risque de dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X : évaluation d'une technologie de diagnostic précoce et de tests pour évaluer l'état nutritionnel (ECP-013)
Les enquêteurs proposent d'obtenir des photographies faciales à utiliser pour tester un algorithme informatique qui reconnaît les hommes à haut risque de dysplasie ectodermique hypohidrotique (XLHED). FDNA (www.fdna.com), une société de logiciels spécialisée dans le domaine de la reconnaissance faciale, collabore avec le commanditaire au développement d'algorithmes basés sur des photographies 2D ne nécessitant pas de technologies photographiques particulières. Une photographie faciale frontale sera prise au moment de la conduite de l'étude. Les photographies anonymisées seront transmises au FDNA pour analyse. Un nombre limité de témoins non affectés seront également recrutés.
Un sous-ensemble d'hommes affectés âgés de 5 à 25 ans aura la possibilité d'avoir une prise de sang pour un ensemble d'études de laboratoire évaluant l'état nutritionnel.
Aperçu de l'étude
Statut
Description détaillée
Comme premier objectif exploratoire de cette étude, nous proposons d'obtenir des photographies faciales à utiliser pour tester un algorithme informatique qui reconnaît les hommes à haut risque de XLHED. Bien que le profilage facial 3D ait été signalé dans HED, la technologie ne répond pas aux critères de facilité d'utilisation d'un outil de dépistage universel. FDNA (www.fdna.com), une société de logiciels spécialisée dans le domaine de la reconnaissance faciale, collabore avec le commanditaire au développement d'algorithmes basés sur des photographies 2D ne nécessitant pas de technologies photographiques particulières. Tous les hommes à risque pour un diagnostic de XLHED et assistant à la conférence familiale NFED 2012 seront éligibles pour participer. Un court questionnaire médical vérifiera la présentation clinique, il leur sera demandé de fournir une photographie de bébé prise jusqu'à l'âge de 1 mois (à retourner à la fin de l'étude), et une photographie frontale du visage sera prise au moment de la conduite de l'étude . Les photographies anonymisées seront transmises au FDNA pour analyse. Un nombre limité de témoins non affectés seront recrutés lors de la Conférence de la famille NFED 2012 pour l'étude photographique, en plus des données de contrôle déjà disponibles dans la base de données FDNA.
Comme deuxième objectif exploratoire, un sous-ensemble d'hommes affectés âgés de 5 à 25 ans aura la possibilité d'avoir une prise de sang pour un ensemble d'études de laboratoire évaluant l'état nutritionnel. Les patients atteints de HED en général (y compris XLHED) présentent des signes de retard de croissance (poids pour taille) dans cette tranche d'âge sans preuve mécaniste claire. Un panel de dépistage de tests nutritionnels de laboratoire a été conçu en collaboration avec des experts du domaine à l'Université de Californie à San Francisco (UCSF). Les échantillons anonymisés seront analysés à l'UCSF.
Type d'étude
Inscription (Réel)
Contacts et emplacements
Lieux d'étude
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Florida
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Orlando, Florida, États-Unis, 22206
- Buenavista Palace Hotel and Spa
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- ADULTE
- OLDER_ADULT
- ENFANT
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Les hommes de tout âge qui sont inscrits et qui assistent à la NFED Family Conference 2012 ;
Se conformer à l'une des exigences suivantes pour fournir un consentement éclairé :
- s'ils ont plus de 18 ans, les sujets doivent fournir un consentement éclairé signé ;
- s'il est âgé de moins de 18 ans et qu'il est déterminé que le sujet est capable de donner son consentement, le consentement du sujet et le consentement du ou des parents ou du tuteur de ce sujet doivent être accordés. Sous cette condition, les deux parents du sujet doivent donner leur permission, sauf si l'un des parents est décédé, inconnu, incompétent ou non disponible ;
- si le sujet est incapable de donner son consentement, le consentement du ou des parents ou du tuteur du sujet doit être accordé. Sous cette condition, les deux parents doivent donner leur consentement, à moins que l'un des parents ne soit décédé, inconnu, incompétent ou non disponible.
Comme décrit dans la section 3.2 ci-dessus, les sujets doivent répondre à l'un des critères suivants :
- Sujets masculins du sexe d'origine avec confirmation génétique d'une mutation EDA ou avec les caractéristiques cliniques de HED, y compris des antécédents de diminution de la transpiration ;
- Témoins mâles sains non affectés.
Critère d'exclusion:
- Les sujets qui ne sont pas capables ou ne veulent pas se conformer aux procédures de ce protocole.
- Sujets ayant un problème médical majeur qui les empêchera de participer à cette étude.
- Sujets masculins atteints de HED qui ont déjà subi des tests génétiques confirmant qu'ils n'ont pas la forme liée à l'X de la maladie.
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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Contrôles masculins
Sujets masculins non affectés par la HED
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Individus masculins touchés par le HED
Sujets masculins touchés par la HED
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Délai |
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Objectif exploratoire - Recueillir des informations sur l'état démographique et clinique des sujets masculins atteints de HED à l'aide d'un questionnaire médical
Délai: Journée d'étude 1 - Journée de déroulement de l'étude
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Journée d'étude 1 - Journée de déroulement de l'étude
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Objectif exploratoire - Tester et affiner un algorithme informatique pour la reconnaissance faciale de XLHED basé sur des photographies faciales 2D
Délai: Journée d'étude 1 - Journée de déroulement de l'étude
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Journée d'étude 1 - Journée de déroulement de l'étude
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Objectif exploratoire - Identifier les schémas nutritionnels associés au XLHED
Délai: Journée d'étude 1 - Journée de déroulement de l'étude
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Journée d'étude 1 - Journée de déroulement de l'étude
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Objectif exploratoire - Tester la présence de mutations génétiques dans un sous-ensemble de sujets atteints de HED inscrits dans cette étude qui n'ont pas de diagnostic génétique préalable
Délai: Journée d'étude 1 - Journée de déroulement de l'étude
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Journée d'étude 1 - Journée de déroulement de l'étude
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude
Achèvement primaire (RÉEL)
Achèvement de l'étude (RÉEL)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (ESTIMATION)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (ESTIMATION)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- ECP-013
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