X連鎖性低汗症性外胚葉異形成のリスクがある男性の表現型および遺伝的特性：早期診断技術の評価と栄養状態を評価するためのテスト (ECP-013)

この研究の最初の探索的目的として、XLHED のリスクが高い男性を認識するコンピューター アルゴリズムのテストに使用する顔写真を取得することを提案します。 3D 顔プロファイリングは HED で報告されていますが、この技術は汎用スクリーニング ツールの使いやすさの基準を満たしていません。 顔認識の分野で専門知識を持つソフトウェア会社である FDNA (www.fdna.com) は、特別な写真技術を必要としない 2D 写真に基づくアルゴリズム開発でスポンサーと協力しています。 XLHED と診断されるリスクがあり、2012 NFED Family Conference に参加しているすべての男性は、参加資格があります。 簡単な医療アンケートで臨床症状を確認し、生後 1 か月までに撮影した赤ちゃんの写真を提供するよう求められ (研究完了時に返却)、研究実施時に正面の顔写真を撮影します。 . 匿名化された写真は、分析のために FDNA に送信されます。 2012 NFED Family Conference では、FDNA データベースで既に入手可能な対照データに加えて、限られた数の影響を受けていない対照が写真研究のために募集されます。

2 番目の探索的目的として、5 歳から 25 歳までの罹患した男性のサブセットには、栄養状態を評価する一連の実験室での研究のために採血するオプションがあります。 一般に、HED に罹患した患者 (XLHED を含む) は、明確な機構的証拠なしに、この年齢範囲で成長制限 (身長に対する体重) の証拠があると報告されています。 カリフォルニア大学サンフランシスコ校（UCSF）の専門家と協力して、栄養検査のスクリーニングパネルが設計されました。 匿名化されたサンプルは、UCSF で分析されます。